A doença de Perthes é herdada?

A doença de Perthes é uma desordem óssea que afeta a articulação da esfera e da articulação do quadril. 1 Afeta mais comumente apenas um quadril, mas em 10 a 15% dos casos pode afetar ambos os quadris. É uma doença da infância que afeta principalmente crianças entre a faixa etária de 4 a 8 anos e afeta mais os meninos que as meninas em uma frequência de 5: 1. Os sinônimos de doença de Perthes incluem a doença de Legg Calve Perthes, LCPD, doença de Calve Perthes e coxaplana.

A doença de Perthes é caracterizada pela quebra ou necrose da extremidade superior ou da cabeça do fêmur do fêmur, que forma a bola na articulação da esfera e do encaixe do quadril. A necrose da cabeça femoral é causada pela interrupção do suprimento de sangue para a cabeça do fêmur. Essa necrose da cabeça do fêmur (bola) leva a uma mudança na forma arredondada da cabeça do fêmur que incapacita a livre movimentação do fêmur no soquete do quadril.

Esse movimento articular restrito pode levar a sintomas de limitação da amplitude de movimento da articulação , dor no quadril , claudicação, cãibras e perda muscular da coxa e do quadril afetados. Também poderia levar à dor referida à articulação do joelho e ao resultado e na discrepância no comprimento das pernas. A remodelação do osso ocorre assim que há restauração do suprimento de sangue para a área. Este processo de cicatrização e reossificação leva vários anos para ser concluído. A osteoartrite é uma complicação muito comum enfrentada pelas crianças afetadas em sua vida adulta.

A doença de Perthes é herdada?

A causa da doença de Perthes ainda é desconhecida. Houve vários estudos, que ainda estão em andamento, e não houve correlação direta com fatores genéticos. É mais comumente visto em pessoas brancas com uma frequência de 1 a 3 em 20.000 crianças.

Herança refere-se a uma condição que é hereditária e funciona em família. A genética desempenha um papel importante na herança de uma doença. Pode haver três classes de doenças baseadas na genética, a saber, doenças fortemente genéticas, parcialmente genéticas e não genéticas. Doenças fortemente genéticas são herdadas, doenças parcialmente genéticas são ocasionalmente herdadas e doenças não-genéticas não são herdadas. Estudos anteriores ligaram a doença de Perthes a fatores genéticos e baixo peso ao nascer. No entanto, com base em estudos mais recentes, descobriu-se que a doença de Perthes não é hereditária, embora mostre agrupamento familiar, não foi encontrada correlação genética importante. Não foi encontrada correlação forte entre baixo peso ao nascer também.

Em muito poucos casos, ocorreram mutações no gene COL2A1 que levaram a deformidades ósseas parecidas com as da doença de Perthes. 2 O gene COL2A1 está relacionado a uma proteína responsável pela formação do colágeno tipo II. Este tipo de colágeno II compõe a cartilagem (um tecido resistente e flexível que forma a estrutura do esqueleto durante o desenvolvimento inicial), que posteriormente se converte em osso (exceto cartilagem encontrada no nariz, orelhas e forma de cobertura protetora das extremidades dos ossos). O colágeno tipo II é necessário para o desenvolvimento normal dos ossos e do tecido conjuntivo, que forma a estrutura de suporte do corpo.

Na doença de Perthes, a mutação no gene COL2A1 causa a produção de uma proteína alterada e o colágeno formado a partir dessa proteína pode ser anormal e fraco. A necrose óssea na doença de Perthes está relacionada à interrupção do fluxo sanguíneo para a cabeça do fêmur, responsável pela necrose óssea. Ainda não está claro como o colágeno tipo II anormal está relacionado a isso ou por que apenas a articulação do quadril é afetada.

Quando a doença de Perthes está associada à mutação do gene COL2A1, ela é herdada como padrão autossômico dominante. Isso significa que apenas uma cópia do gene alterado é suficiente para causar essa condição. A maioria dos casos associados à mutação do gene COL2A1 são novas mutações que não têm história familiar; esses casos são conhecidos como casos esporádicos. Em outros casos raros, essa condição é herdada pela família (uma pessoa afetada a herda de um dos pais) e isso é conhecido como caso familial.

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Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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