Dor Nas Articulações

A artrogripose é genética?

A artrogripose, que também é conhecida pelo nome de Artrogripose Multiplex Congênita, é uma condição patológica caracterizada por múltiplas contraturas articulares e fraqueza muscular em todo o corpo no momento do nascimento da criança. A artrogripose é um sintoma mais do que uma condição e, portanto, uma causa subjacente deve ser identificada.

A amioplasia é a forma mais comum de artrogripose, caracterizada por contratura das mãos, punhos, cotovelos, ombros, quadris, pés e joelhos, embora a forma grave da artrogripose possa causar contraturas em todas as articulações do corpo, incluindo a mandíbula e a articulação. medula espinhal.

Não há uma causa única para o desenvolvimento da artrogripose, embora estudos sugiram que a acinesia fetal desempenha um papel vital em uma criança que desenvolve artrogripose. Durante o desenvolvimento fetal, é normal que o feto tenha movimento e desenvolvimento articular normal durante a fase inicial da gravidez. Os problemas ocorrem quando há uma falta de movimento fetal durante a fase de desenvolvimento do feto, o que resulta no desenvolvimento de tecido conjuntivo extra, causando uma articulação imóvel e rígida que, em última instância, resulta no desenvolvimento da artrogripose. Quanto maior a duração da imobilidade da articulação, mais grave será a artrogripose.

A artrogripose é genética?

A resposta a essa pergunta é sim, a artrogripose é um distúrbio congênito. Estudos comprovaram que a artrogripose pode ser causada por mutações em pelo menos dois genes, o TPM2 e o MYBPC1. Esses genes são ativos nas células musculares e interagem com as proteínas musculares para facilitar a contração muscular.

No entanto, esses estudos não fornecem uma razão clara de como as mutações nos genes mencionados acima podem resultar no desenvolvimento de contraturas articulares que são as características da Artrogripose. Os pesquisadores, no entanto, acreditam que essas contraturas estão relacionadas a problemas de contração muscular que limitam a mobilidade da articulação e resultam em contraturas vistas em uma condição como a artrogripose.

A artrogripose é herdada em um padrão autossômico dominante, significando que uma cópia do gene defeituoso de um dos pais é bom o suficiente para o desenvolvimento da artrogripose. Na maioria dos casos, uma criança com esta condição terá um pai ou um parente direto ou irmão com Arthrogryposis.

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Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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