Coração

A ARVC (cardiomiopatia arritmogênica do ventrículo direito) é genética?

ARVC é a sigla para a doença cardíaca chamada cardiomiopatia ventricular direita arritmogênica aparece geralmente durante a vida adulta de uma pessoa. Este é um distúrbio do miocárdio, ou seja, a parede muscular de um coração humano e a condição resulta na quebra do miocárdio com o tempo e, portanto, aumenta o risco relacionado à arritmia (batimento cardíaco anormal) e morte súbita.

ARVC e mutações genéticas

O ARVC é uma condição hereditária e genética, na qual um indivíduo infectado tem chances de passar um tipo específico de alteração genética para seus filhos. O ARVC ocorre a partir de mutações em cerca de 13 gêneros diferentes e a maioria deles categoriza como genes desmossomais, pois fornecem as instruções necessárias para criar componentes essenciais para as estruturas celulares dos desmossomos.

Os desmossomos se ligam principalmente às células dos músculos do coração uns aos outros para fornecer força adequada ao miocárdio e enviar sinal entre as células vizinhas. Demosome atua como ponte mecânica para ligar células cardíacas diferentes e vem com alguns componentes principais chamados Plakoglobin, Plakophilin-2, Desmoplakin, Desmocollin-2 e Desmoglein-2.

Mutações em genes desmossômicos causam prejuízo em várias funções desempenhadas pelos desmossomos. Sem desmossoma normal, as células do miocárdio se separam umas das outras levando à morte de uma pessoa, especialmente, durante a colocação de músculos do coração sob um estresse enorme, como por exemplo no momento de fazer exercícios vigorosos.

Tais alterações afetam principalmente o miocárdio em torno do ventrículo direito do coração, ou seja, uma das duas câmaras cardíacas inferiores de uma pessoa. Tecidos de cicatriz e gordura substituem gradualmente o miocárdio danificado. Com a formação de tecidos anormais, as paredes do ventrículo direito se esticam e evitam que o coração de qualquer indivíduo bombeie o sangue de maneira efetiva. Essas alterações chegam a interromper os sinais elétricos responsáveis ​​pelo controle do batimento cardíaco, levando à arritmia.

Além disso, mutações em vários genes não-desmossomais (embora o caso seja raro) podem causar o problema de ARVC. Esses genes realizam uma ampla gama de funções, que incluem o fornecimento de estabilidade e estrutura às células dos músculos cardíacos, sinalizando as células e ajudando a manter um ritmo cardíaco regular.

Padrões de herança observados em pacientes com ARVC

Até agora, médicos e cardiologistas observaram padrões diferentes relacionados à herança em pacientes com ARVC, que incluem

Herança Dominante Autossômica

No caso de herança autossômica dominante, os indivíduos com alteração de predisposição de genes para ARVC têm cerca de 50% de chance de transmitir o mesmo tipo de predisposição a seus filhos. Cada indivíduo que herda uma alteração genética relacionada a ARVC desenvolverá o problema e indica penetrância reduzida. Pessoas que sofrem de ARVC em uma família mostram variação na gravidade da doença e a idade na qual o problema começa. Assim, os médicos estão trabalhando duro para identificar os fatores genéticos e relacionados que predizem quais indivíduos com variações genéticas freqüentemente desenvolvem o problema de ARVC.

Herança recessiva autossômica

No caso de herança autossômica recessiva, os pacientes têm duas cópias diferentes de um gene relacionado à ARVC para sofrer com o problema. Indivíduos têm chances de 25 por cento relacionadas a herdar ambas as cópias das mudanças ocorrem no gene. Aqui, cada pai carrega uma mudança específica de gene, mas não causa problemas de ARVC.

Heterozigose Composta e Mutações Digênicas

A compreensão dos padrões de herança nas famílias torna-se ainda mais complicada quando ocorre mais do que uma única mudança de gene. Em algumas das famílias, a pessoa portadora do diagnóstico de ARVC pode destacar dois tipos diferentes de alterações genéticas dentro do mesmo gene, comumente referido como heterozigose composta. Por outro lado, no caso de outros indivíduos, o ARVC leva a mais alterações genéticas, comumente referidas como herança digênica. Nesses tipos de situações, os médicos deixam de fornecer informações relacionadas ao risco específico para os membros da família, caso herdam uma chance de um único gene, já que outros pacientes com ARVC também apresentam o mesmo tipo de alterações genéticas.

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Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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