Cardiomiopatia é dominante ou recessiva?

A miocardiopatia pediátrica tornou-se recentemente uma das principais causas associadas à morte cardíaca entre muitas crianças. Médicos e outros profissionais de pesquisa médica identificaram que mutações genéticas específicas são as principais razões por trás do problema de cardiomiopatia pediátrica. As mutações referem-se a defeitos na espiral do DNA ou na estrutura proteica de vários genes. As anormalidades presentes no DNA levam ao deslocamento na sequência real de um único ou mais de um aminoácido responsável pela formação de uma proteína gênica.

Os médicos descobriram que a doença cardiomiopatia ocorre em crianças herdadas de um único pai, que forma o portador e causa transmissão de autossômica dominante com aproximadamente 50% de chances relacionadas à sua recorrência ou de ambos os pais, onde cada um deles contribui com um gene defeituoso. tipo de transmissão autossômica recessiva com cerca de 25 por cento de chances de recorrência. A cardiomiopatia pode até ocorrer devido à herança da transmissão materna, ou seja, genes ligados ao X. Assim, a pesquisa continua focando na identificação de genes específicos responsáveis ​​por causar miocardiopatia e melhor entendimento sobre várias anormalidades genéticas que contribuem para o problema. No entanto, o processo é complicado e tem vários genes diversificados para produzir resultados extremamente variáveis. Portanto,

Os erros do metabolismo congênito consistem em muitos problemas de armazenamento infiltrativo, a produção de energia de forma anormal, deficiências bioquímicas e distúrbios associados a substâncias tóxicas que se acumulam no coração. A categoria inclui até mesmo anormalidades mitocondriais, como MERRF, MELAS, doenças no sistema respiratório ou cadeia, defeitos na oxidação de ácidos graxos, miopatias mitocondriais e síndromes de Barth ou Pompe.

Sempre que a demanda por energia aumenta do que a capacidade de fornecimento do corpo humano, como durante qualquer estresse físico, doença ou redução da ingestão oral; os pacientes que sofrem de metabolismo energético prejudicado falham em manter a estabilidade bioquímica do corpo. Isso resulta em baixos níveis de açúcar no sangue, acidez excessiva no sangue ou altos níveis de amônia direcionados a sobrecarregar o coração.

Tipo de transmissão autossômica recessiva, ou seja, cada pai contribuindo com um gene defeituoso por tipo de transmissão ligada ao X, ou seja, a mãe que contribui com um gene defeituoso herda os distúrbios metabólicos. Os pacientes geralmente permanecem fisicamente normais durante a primeira infância, mas com o comprometimento contínuo da produção de energia do corpo do paciente, o acúmulo de substâncias tóxicas ocorre em todo o corpo, resultando em falha de múltiplos órgãos. Os sintomas comuns neste caso são redução nos tons musculares, fraqueza muscular, retardo no crescimento geral, atraso no desenvolvimento, letargia e vômitos constantes e muito mais. Por outro lado, quando a doença atinge seu estado crítico, a criança exibe sintomas do tipo de acidente vascular cerebral, sofre de baixa de açúcar no sangue, convulsões e não consegue usar a energia do seu corpo adequadamente.

As síndromes de malformação caracterizam várias anormalidades físicas maiores e menores com características distintas de características faciais. Estes problemas são causados ​​por mutações genéticas devido a hereditariedade ligada ao X, autossómica dominante ou recessiva ligada ao X. Isso pode até ocorrer devido a qualquer defeito no cromossomo, em que um cromossomo em particular é duplicado ou excluído. Síndrome de Noonan é um tipo comum de malformação caso ocorre com tipo de cardiomiopatia pediátrica. Aqui, as crianças enfrentam sintomas comuns como pescoço alado, olhos arregalados, baixa estatura , orelhas baixas e dobras adicionais na pele.

Problemas neuromusculares com cardiomiopatia consistem em todas as áreas que afetam os músculos esqueléticos e nervos humanos. Estes incluem distrofias musculares, miopatias metabólicas, miopatias congênitas, ataxias e muito mais. Os sintomas comuns do problema são fraqueza após a fase da infância, diminuição dos tons musculares, perda do controle motor, redução do relaxamento muscular e redução do volume muscular. Problemas neuromusculares relacionados à cardiomiopatia podem causar um tipo de problema genético dominante ou recessivo.

A cardiomiopatia em quase todos os casos ou tipos pode ser do tipo recessivo e dominante.

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