Cardiomiopatia é sempre hereditária?

As causas exatas da cardiomiopatia são desconhecidas, mas a genética é conhecida por ser um fator de risco para cardiomiopatia. Se os seus médicos descobriram que a causa da sua doença tem uma raiz genética, então eles a classificarão como cardiomiopatia hereditária.

A cardiomiopatia hereditária é também conhecida como cardiomiopatia congestiva, cardiomiopatia familiar idiopática, CDF, cardiomiopatia dilatada familiar primária.

Doença cardíaca genética que ocorre quando o coração ou o músculo cardíaco se torna fino e fraco em pelo menos uma câmara do seu coração, fazendo com que a área aberta da câmara fique aumentada ou dilatada é a cardiomiopatia dilatada familiar.Além disso, seu coração não é capaz de bombear sangue tão facilmente quanto normalmente deveria ser. Para compensar tais ações, seu coração tem a chance de aumentar a quantidade de sangue, que está sendo bombeada através do coração e, então, leva a um maior afinamento e enfraquecimento do músculo cardíaco. Eventualmente, esse tipo de condição resulta em insuficiência cardíaca.

Os efeitos geralmente levam longos anos para mostrar sintomas de cardiomiopatia dilatada familiar para causar vários problemas de saúde. Embora a cardiomiopatia dilatada familiar comece a mostrar seus sintomas em pessoas que estão na fase adulta, ela também pode ocorrer em bebês ou durante a fase adulta tardia. Os sinais desta cardiomiopatia dilatada familiar incluem:

• Arritmia ou batimento cardíaco irregular
• Dispnéia ou falta de ar
• Cansaço extremo chamado como fadiga , episódios de desmaio chamados como síncope
• Inchaço das pernas e pés.

Em alguns casos, o primeiro sintoma desse tipo de transtorno é uma morte súbita cardíaca. A gravidade da condição difere entre os afetados, mesmo em alguns membros pertencentes a uma mesma família.

De acordo com a pesquisa, estima-se que cerca de 750.000 pessoas nos Estados Unidos (EUA) têm uma frequência para ter cardiomiopatia dilatada; significa que quase metade desses casos tipo são do tipo familiar.

Em termos de Alterações Genéticas, Mutações ocorrendo em mais de trinta genes foram descobertas como causa de cardiomiopatia dilatada familiar. Esses tipos de genes fornecem conjuntos de instruções para o desenvolvimento de proteínas, que são encontradas nas células musculares cardíacas, também chamadas de cardiomiócitos.

Muitos desses tipos de proteínas desempenham papéis cruciais na contração do músculo cardíaco através de sua associação com algumas estruturas celulares, que também são chamadas de sarcômeros. Os sarcômeros são unidades básicas para a contração muscular e são feitos de uma proteína que gera algum tipo de força mecânica, necessária para os músculos se contraírem. Muitas outras proteínas, como as que estão associadas a essa cardiomiopatia dilatada familiar, formam um arcabouço estrutural, conhecido como citoesqueleto dos cardiomiócitos, e o restante das proteínas desempenha diferentes papéis dentro dos cardiomiócitos para garantir o funcionamento adequado.

Não está claro como as mutações nesses outros genes podem resultar em cardiomiopatia familiar dilatada, mas é principalmente para ser visto que essas alterações prejudicam as funções dos cardiomiócitos e também reduzem as habilidades dessas células para contrair, enfraquecer e afinar o músculo cardíaco.

A cardiomiopatia dilatada familiar também é descrita como um tipo não sindrômico ou isolado, pois afeta tipicamente apenas o coração. Além disso, a cardiomiopatia dilatada pode acontecer como parte de síndromes que afetam outros órgãos e tecidos do corpo.

A cardiomiopatia dilatada familiar possui vários padrões de herança que dependem dos genes envolvidos. A cardiomiopatia dilatada familiar por cerca de 80% a 90% dos casos é herdada em um padrão. O padrão é conhecido como padrão autossômico dominante, em que uma cópia de um gene alterado em cada célula é suficiente para causar um distúrbio. Em vários casos, um paciente herda essa mutação do pai afetado.

Além disso, alguns que herdam o gene alterado nunca podem desenvolver características de cardiomiopatia dilatada familiar e esse tipo de situação é conhecido como penetração reduzida. Também em situações muito raras, esse tipo é herdado como um padrão recessivo autossômico, o que significa que ambas as cópias do gene em cada célula terão mutações. Os pais do paciente com uma condição autossômica recessiva, cada um deles terá uma cópia desse gene mutado, mas, estranhamente, não apresentam sinais e sintomas.

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