Síndrome do QT Longo é um Transtorno Genético?

A síndrome do QT longo congênita ou SQTL é uma condição cardiovascular hereditária na qual há prolongamento do intervalo QT no ECG, colocando o indivíduo em risco de uma forma potencialmente fatal de distúrbio do ritmo ou arritmia. Acredita-se que essa condição ocorra em 1 de cada 2.000 pessoas. As principais características de apresentação da síndrome do QT longo incluem episódios de síncope que podem causar uma parada cardíaca grave e morte súbita.

É possível gravar o sinal elétrico produzido pelos íons por um eletrocardiógrafo. Esta máquina faz traços de sinais, que são chamados de “formas de onda” e cujas diferentes partes são representadas pelas letras P, Q, R, S e T.

Observar a forma de onda pode determinar quanto tempo leva para que o sinal elétrico ative e desative as cavidades inferiores do coração (os ventrículos), o que é chamado de intervalo QT. Um problema em um dos canais iônicos tende a prolongar esse intervalo e isso, por sua vez, pode aumentar o risco de sofrer um tipo de arritmia conhecido em francês como torsade de pointes (torção das pontas). Quando as “pontas torcem”, o coração não consegue bombear sangue rico em oxigênio para o resto do corpo, especialmente o cérebro, e pode levar à fibrilação ventricular: um tipo perigoso de arritmia, que causa contrações rápidas e descoordenadas do coração.

Todos os pacientes com síndrome do QT prolongado podem apresentar distúrbios cardíacos arrítmicos, independentemente do valor que apresentam no intervalo QTc e da alteração cromossômica existente; entretanto, em um pequeno número de famílias, uma evolução particularmente maligna tem sido descrita, com morte súbita nos membros jovens de várias gerações. A síndrome do QT longo afeta pessoas que parecem ser muito saudáveis, especialmente para crianças e adultos jovens.

Sobre a origem genética

A origem genética da síndrome do QT longo foi descoberta em meados dos anos 90 e acredita-se que os genes responsáveis ​​por essa condição codificam subunidades do canal iônico cardíaco ou as proteínas envolvidas na modulação das correntes iônicas. Mutações nestes genes, nomeadamente KCNQ1, KCNE1, CACNA1c e SCN5A, resultam no prolongamento do intervalo QT, resultando na Síndrome do QT Longo.

A variante mais comum da síndrome do QT longo é o QTL1, que resulta de mutações no gene KCNQ1 e acredita-se que aproximadamente 50% dos pacientes sejam portadores dessas mutações. Devido à especificidade dos sintomas clínicos da síndrome do QT longo, os casos típicos não apresentam dificuldades em diagnosticar essa condição para a maioria dos médicos que estão familiarizados com a condição. No entanto, alguns casos são muito mais complexos, pois há muito pouco na forma de sintomas dificultando o diagnóstico. Tais casos requerem avaliação completa com múltiplos estudos eletrocardiográficos, juntamente com histórico clínico e familiar para fazer um diagnóstico preciso.

A triagem molecular é mais uma adição para um diagnóstico oportuno e preciso da Síndrome do QT Longo. O tratamento da doença na maioria dos casos sempre começa com a administração de betabloqueadores, o paciente não é um candidato adequado para esta classe de medicamentos. Se, apesar da dose máxima de betabloqueadores, o paciente apresentar episódios de síncope, uma denervação simpática cardíaca esquerda deve ser realizada e deve ser considerada um tratamento com cardioversor-desfibrilador implantável (CDI), levando-se em conta as características do paciente ( idade, sexo, história clínica e subgrupo genético, com características específicas dependendo da mutação em alguns casos, assim como a presença de sinais de ECG – incluindo registros de Holter de 24 horas – indicadores de alta instabilidade elétrica).

Em geral, para pacientes diagnosticados e tratados corretamente, o prognóstico da síndrome do QT longo é bom. No entanto, existem algumas sérias exceções para pacientes com variantes da síndrome do QT longo: pacientes com síndrome de Timothy (caracterizada por prolongamento acentuado do intervalo QT, bloqueio atrioventricular 2: 1 e sindactilia), pacientes com síndrome de Lange-Nielsen e portadores de mutação KCNQ1 de Jervell (forma grave de síndrome do QT longo associada à surdez congênita e início muito precoce de arritmias cardíacas) e pacientes com QTL3 com bloqueio atrioventricular 2: 1 e início muito precoce de arritmias cardíacas.

Conclusão

A transmissão da síndrome do QT longo é autossômica dominante. É uma das várias maneiras pelas quais um traço ou distúrbio pode ser transmitido de pais para filhos.

A síndrome do QT longo é uma característica autossômica dominante, significando que apenas uma cópia do gene defeituoso de um dos pais é bom o suficiente para levar ao desenvolvimento dessa condição. Comumente, observa-se que pelo menos um dos pais do paciente teve Síndrome do QT Longo.

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Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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