Table of Contents
O que é cardiomiopatia amilóide familiar?
A cardiomiopatia amilóide familiar, que também é conhecida pelo nome de cardiomiopatia amilóide hereditária, é uma condição patológica na qual os depósitos amilóides resultam em condições cardíacas. Pode até mesmo resultar em condições como síndrome do túnel do carpo. Esta condição é encontrada principalmente na população idosa da região africana. A cardiomiopatia amilóide familiar geralmente é diagnosticada erroneamente como uma condição cardíaca devido à hipertensão ou a outros fatores, em vez de depósitos amilóides, como é bastante comum na população idosa. Anteriormente, a cardiomiopatia amilóide familiar era considerada uma entidade rara, mas com a tecnologia cada vez mais avançada, esta doença é agora muito mais comum, especialmente em pessoas das regiões africanas.
O que causa cardiomiopatia amilóide familiar?
A causa raiz da cardiomiopatia amilóide familiar é mutações no gene TTR. Por causa dessas mutações, há uma alteração na produção de proteínas. Pessoas com miocardiopatia amilóide familiar produzem proteína TTR anormal durante toda a vida, devido a que depósitos amiloides TTRT ocorrem normalmente nos nervos do coração. Estes depósitos acumulam-se gradualmente ao longo do tempo, daí o dano sofrido devido a esta condição também é bastante gradual, portanto, no momento em que os principais sintomas da Cardiomiopatia Amilóide Familiar começam a pessoa já se tornou idoso.
Quais são os sintomas da cardiomiopatia amilóide familiar?
Os principais sintomas da Cardiomiopatia Amilóide Familiar geralmente são observados após o paciente ter cruzado a idade de 50 anos. Se os depósitos de amilóide no coração forem mínimos, a condição pode permanecer assintomática. É somente quando há uma grande quantidade de depósitos de amilóide, em seguida, os sintomas são observados. Alguns dos sintomas observados devido à cardiomiopatia amilóide familiar são:
- Dispneia com ou sem atividade
- Palpitações
- Inchaço das extremidades inferiores
- Fadiga excessiva
- Náusea
- Perda de peso involuntária
- Tontura
- Episódio de síncope com atividade extenuante
- Distúrbio do sono
- Dor no peito
Como é diagnosticada a cardiomiopatia amilóide familiar?
Para diagnosticar Cardiomiopatia Amilóide Familiar os seguintes procedimentos podem ser feitos:
Teste de sangue: Isso será feito para examinar os marcadores cardíacos, que serão elevados em casos de cardiomiopatia amilóide familiar.
Eletrocardiograma: Este teste mostra o batimento cardíaco na forma de impulsos elétricos. Este teste pode mostrar se há alguma anormalidade no ritmo do coração e se o coração está funcionando normalmente.
Ecocardiograma: Este teste faz uso de ondas de ultra-som para observar o funcionamento do coração. Este teste pode identificar com precisão qualquer anormalidade do funcionamento do coração.
Tomografia por TC / Ressonância Magnética: Este teste fornecerá imagens tridimensionais do coração e qualquer anormalidade presente pode ser identificada facilmente.
DPD Scan: Este é de longe o estudo mais confirmatório para identificar depósitos de amilóide no coração, pois o traçador radioativo rastreia especificamente depósitos de amilóide e isso pode ser visto em imagens confirmando o diagnóstico.
Biópsia cardíaca: Esta é também uma das melhores maneiras de confirmar o diagnóstico de cardiomiopatia amilóide familiar. Uma amostra do tecido do músculo cardíaco é retirada e examinada em laboratório para procurar depósitos amilóides.
Teste Genético: Este teste pode verificar mutações no gene TTR resultando em Cardiomiopatia Amilóide Familiar.
Como é tratada a cardiomiopatia amilóide familiar?
Não há tratamento claro para cardiomiopatia amilóide familiar ou para reduzir os depósitos de amilóide no coração, exceto cuidados de suporte. Algumas das medidas de tratamento tomadas são:
- Redução do fornecimento de proteína TTR
- Órgãos de suporte que contêm depósitos de amilóide
- A partir de agora, o único tratamento disponível para reduzir a produção de proteína TTR é por transplante de fígado, mas isso não é usado para cardiomiopatia amilóide familiar.
- Novos medicamentos estão em fase de teste para reduzir o fornecimento de proteína TT.
Além do acima, as seguintes medidas podem ser tomadas para controlar os sintomas da cardiomiopatia amilóide familiar:
Dieta: Dieta salgada restrita e consumo de líquidos até 2 litros por dia é recomendado
Diuréticos: Estes podem ser prescritos para que qualquer excesso de sal ou água seja eliminado do corpo. Alguns dos medicamentos incluídos nesta categoria são furosemida ou espironolactona. Essas drogas também ajudam a melhorar o inchaço das extremidades inferiores e a falta de ar.
Monitoramento de peso: Também é útil verificar o peso quase diariamente para ver se há perda ou ganho de peso
Meias de apoio: Isso será dado para o controle do edema do tornozelo devido à cardiomiopatia amilóide familiar
Além disso, os pacientes são aconselhados a tomar os seguintes medicamentos com cautela e somente após consultar um médico:
- Bloqueadores dos canais de cálcio
- Digoxina
- Inibidores da ECA
- Bloqueadores dos receptores da angiotensina
- Bloqueadores beta.
Leia também:
Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.
Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.
Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.