O que é a síndrome do tipo 2 com QT longo?

A síndrome do QT longo congênito ocorreu devido à mutação em vários genes responsáveis ​​pela regularização de íons no coração. Mais especificamente, a mutação pode estar nos canais de iões que são responsáveis ​​por mover os iões para dentro e para fora da célula. O tipo 2 de SQTL é a segunda forma mais comum entre várias formas de síndrome do QT longo. É causada pela mutação no gene KCNH2, também conhecido como hERG. Certos medicamentos são considerados para o manejo dessa doença, no entanto, a primeira escolha para o manejo da doença são os betabloqueadores. As outras drogas que podem ser usadas para controlar a condição são os bloqueadores dos canais de cálcio. A variabilidade na expressão genômica pode decidir os sintomas em tais pacientes. Esses pacientes podem permanecer assintomáticos ou ter síndrome do QT longo sem síncope ou parada cardíaca.

Sintomas da síndrome do QT longo

Os sintomas da SQTL tipo 2 dependem da expressão genética do gene mutado. Há certos casos em que não há sintomas da síndrome do QT longo. Às vezes, a expressão é leve e o paciente só pode notar um intervalo QT prolongado. Às vezes, há sintomas de síncope e parada cardíaca. Assim, os sintomas podem incluir desmaios, convulsões como condição e parada cardíaca que podem ser fatais. Além disso, os pacientes com SQTL tipo 2 desenvolvem arritmia ventricular em resposta a ruído alto e condições estressantes. Os sintomas geralmente são agravados em mulheres no período pós-parto.

Causas da síndrome do QT longo

Os LQTS são divididos em vários tipos, dependendo dos genes que são mutados. A síndrome do QT longo genético é definida como o SQTL desenvolvido devido à mutação desses genes, que são responsáveis ​​por manter o canal iônico adequado em todo o coração. O funcionamento adequado do canal iônico é essencial para permitir que o coração esteja em ritmo adequado. Os três tipos mais comuns de SQTL são tipo 1, tipo 2 e tipo 3. O tipo 1 é causado devido à mutação que afeta o canal de potássio da IK e o tipo 3 é causado devido à mutação no gene que afeta o canal de sódio. A SQTL tipo 2 é causada devido à mutação no gene KCNH2 ou hERG, que está localizado no cromossomo 7. O KCNH2 codifica o canal de potássio dependente de voltagem, subunidade alfa Kv11.1. Esses canais são essenciais para batimentos cardíacos rítmicos.

Tratamento da Síndrome do QT Longo

A abordagem do tratamento na síndrome do QT longo tipo 2 é evitar que o paciente morra de forma repentina. Esses medicamentos devem ser evitados, o que pode desencadear o prolongado intervalo QT. Além disso, o tratamento também deve ser tal que possa prevenir desmaios, síncope ou convulsões. A droga que é a primeira escolha nesta condição é beta-bloqueador. Mas às vezes a droga não consegue evitar os sintomas. A outra classe de medicamentos que pode ser usada na síndrome do QT longo tipo 2 é bloqueadores dos canais de cálcio. Além disso, o tratamento com agentes psicotrópicos também é considerado. Os fármacos psicotrópicos utilizados podem ser antidepressivos, antipsicóticos ou ansiolíticos. Em certos casos graves, o CDI é usado. O CDI também é conhecido como desfibrilador cardíaco implantável. Este dispositivo é útil na correção da arritmia cardíaca fatal.

Conclusão

A síndrome do QT longo tipo 2 é causada devido à mutação no gene KCNH2 ou hERG. A mutação resulta na transferência anormal de íons que resulta em arritmia. Os sintomas podem incluir síncope e convulsões, e a condição pode piorar com ruído e condições envolvendo estresse emocional. Além disso, a condição é agravada em mulheres no estágio pós-parto. Quando a síndrome do QT longo é genética, é muito difícil gerenciar os sintomas devido à razão de ser muito difícil estimar a gravidade e quanta mutação ocorreu. Os medicamentos usados ​​para controlar a síndrome do QT longo tipo 2 podem incluir beta-bloqueadores e bloqueadores dos canais de cálcio.

Além disso, drogas como antidepressivos e ansiolíticos também são usadas para gerenciar as condições. Em casos graves, o desfibrilador implantável de cardia é usado para corrigir a arritmia.

Leia também:

Especialista em Dor at | 425-968-1599 | [email protected]

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

Leave a Comment