O que causa a fibrose cística?

A Fibrose Cística é uma condição médica hereditária na qual as células que produzem sumo de muco, suor e digestivo são afetadas. Primeiramente, o sistema respiratório e digestivo é afetado por essa condição; no entanto, o sistema reprodutivo e as glândulas exócrinas também são igualmente afetados. A Fibrose Quística faz com que a mucosa escorregadia e fina seja extremamente espessa, obstruindo as vias aéreas e passagens pelas quais a comida passa para a digestão, afetando o funcionamento geral do corpo.

A Fibrose Cística danifica severamente os pulmões, de tal forma que a troca gasosa nos pulmões não é adequada e o indivíduo afetado acha a respiração extremamente difícil. A obstrução no sistema digestivo faz com que os alimentos permaneçam não digeridos, causando constipação alternada e diarréia com fezes gordurosas.

Há algumas décadas, os indivíduos com Fibrose Cística levavam uma vida deficiente e dependiam de outros para realizar atividades. No entanto, com pesquisas e avanços contínuos na ciência médica, os indivíduos com essa condição têm uma qualidade de vida muito melhor e, de fato, podem concluir sua educação e se tornarem empregados remunerados.

No entanto, o prognóstico geral para os indivíduos com fibrose cística permanece relativamente pobre, pois não há cura para essa condição e a maioria das pessoas sucumbe às complicações de infecções pulmonares como resultado da Fibrose Cística no momento em que estão em sua quarta década de vida.

O que causa a fibrose cística?

Fibrose Cística é uma condição hereditária que significa que uma criança herda o gene defeituoso dos pais. O gene responsável pela Fibrose Cística é chamado de Regulador da Condutância Transmembrana da Fibrose Cística ou gene CFTR. A função deste gene é regular o fluxo de entrada e saída de sal e água do corpo.

Um gene defeituoso do CFTR faz com que o muco se torne espesso e pegajoso, de modo que seu movimento fica restrito. Isso leva a um acúmulo de muco em várias partes do corpo, especialmente nos pulmões, pâncreas, intestinos e fígado. A quantidade de sal no suor também é aumentada devido a isso.

Existem muitos fatores que podem causar um defeito no gene CFTR. A gravidade da Fibrose Cística é avaliada pelo tipo de defeito neste gene. É uma característica autossômica recessiva, significando que uma cópia do gene defeituoso de cada genitor é necessária para causar a fibrose cística em uma criança.

Se a criança herda apenas uma cópia do gene defeituoso, então ele não desenvolverá Fibrose Cística, mesmo que seja portador dessa condição e, no futuro, sua prole possa ter Fibrose Cística.

Caucasianos e pessoas do norte da Europa correm maior risco de desenvolver Fibrose Cística, embora não haja um grupo específico de que essa condição é comum. As pessoas que têm uma história familiar dessa condição correm mais risco de desenvolver Fibrose Cística.

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Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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