Dor Nos Olhos

10 doenças oculares raras e seu tratamento

“O olho é o espelho da alma.”

Além de mostrar a verdadeira natureza das pessoas, os olhos também revelam muitos segredos sobre saúde. Existem algumas doenças oculares que nos afetam de maneiras adversas. Alguns destes ocorrem com freqüência e alguns podem ocorrer raramente.

Então aqui está uma lista de 10 doenças raras dos olhos e como elas podem ser tratadas:

  1. Choroideremia

    A choroideremia é causada devido ao decaimento das células fotorreceptoras que revestem a parte posterior do olho, o que ajuda na detecção da luz. É uma condição genética que intensifica a perda de visão principalmente nos homens. A estimativa da perda da visão pode diferir de pessoa para pessoa, mas acabará por levar à completa cegueira. As aparências típicas na parte posterior do olho e o padrão genético ligado ao X ajudam os médicos a detectar essa doença ocular rara.

    Caso contrário, a Choroideremia provavelmente será subdiagnosticada, porque seus sintomas são mais ou menos como um punhado de outros problemas da retina, como a retinite pigmentosa. A choroideremia danifica a coróide (uma rede de vasos sanguíneos) presente na parte posterior da retina. O trabalho das coroides é fornecer nutrientes e oxigênio para a nutrição das células epiteliais pigmentares da retina, bem como as células cone e bastonete, que são fotorreceptores. Devido à insuficiência de nutrição da coroideia, as células dos bastonetes morrem levando à cegueira parcial durante a noite. Isso progride ao longo do tempo resultando em estreitamento da visão e, finalmente, completa cegueira no final da idade adulta.

    Tratamento: Para baixa visão, auxílios como lupas ou lentes telescópicas podem ser usados. Pesquisadores descobriram que o gene CHM é o agente causador dessa doença. Uma cura completa não foi formulada, no entanto, um tratamento foi materializado. Neste, a retina do paciente é separada e um vírus seguro é injetado para melhorar a visão. Isso não teve efeitos colaterais e melhorou a visão. Maior eficácia deste tratamento está sendo monitorada.

  2. Retinite Pigmentosa

    Células de bastão ajudam com visão noturna e células cônicas com visão de cores e leitura. Essas células podem ser encontradas na parte posterior do olho na retina. A retinite pigmentosa, que é uma doença hereditária, mata estas células gradualmente, levando à cegueira. Embora a retinite pigmentosa cause cegueira, muitas pessoas mantêm sua visão central até a meia-idade. Os primeiros sintomas desta rara doença ocular são a baixa visibilidade em condições de pouca luz, incluindo quando se passa de uma área bem iluminada para um local escuro e vice-versa. Em alguns casos, pode ser notado em crianças em alguns outros, não é evidente até que a idade adulta seja atingida. O grau de progressão e a taxa de perda de visão também diferem de pessoa para pessoa, incluindo indivíduos doentes da mesma família.

    Tratamento:Para maximizar a visão existente, pode-se usar lentes de aumento ou telescópicas. Outras tecnologias estão sendo descobertas pelos cientistas que incluem a tecnologia de células-tronco e implantação de retina. A tecnologia da haste ajuda a substituir as células degeneradas e as células retinianas mortas, isto é, a haste e as células do cone. A substituição das células do epitélio pigmentar da retina ajudará na melhor nutrição das células vivas da retina. Está em andamento uma experimentação que trata da substituição das células da retina mortas com um microchip eletrônico que trará visão às células vivas. Os microchips indicam eletronicamente as células remanescentes que, por sua vez, passam a onda ao nervo óptico para processar a visão. Isso não ajuda a melhorar a capacidade visual completa, mas ajuda a distinguir entre lugares iluminados e escuros.

  3. Síndrome de Usher

    A síndrome de Usher causa surdez e cegueira (devido à retinite pigmentosa) em um paciente. A surdez é o primeiro sintoma que pode ser observado em uma criança. Esta doença ocular rara é principalmente herdada. A síndrome de Usher pode ser categorizada em tipo 1, tipo 2 e tipo 3.

    Tipo 1: A surdez afeta desde o nascimento e é tão aguda que os aparelhos auditivos não ajudam. Sinais de retinite pigmentosa também são evidentes. Juntamente com surdez e cegueira, a criança também não consegue evoluir a pronúncia inteligível.

    Tipo 2: Surdez também afeta o paciente em idade precoce, mas é menos grave que o tipo 1 e, portanto, os aparelhos auditivos funcionam no fornecimento de audibilidade. Os pacientes também desenvolvem fala compreensível. Por fim, os sintomas da retinite pigmentosa mostram-se na adolescência.

    Tipo 3: Esse tipo é muito raro e geralmente é encontrado em pessoas que têm sua origem na Finlândia.

    Tratamento: O tratamento para isso inclui o tratamento da surdez e do comprometimento da fala. Assim, o uso de aparelhos auditivos e implantes cocleares é importante.

    Uma vez que esta doença ocular rara é hereditária, a terapia genética é essencial. Uma versão mais saudável de genes duplicados é injetada na retina para reinstalar a função. Alguns casos de Síndrome de Usher são causados ​​por uma mutação “sem sentido” que causa o subdesenvolvimento de proteínas essenciais. Medicamentos podem ajudar no desenvolvimento dessas proteínas.

    Agentes neuroprotetores ajudam a manter uma pequena porção da visão. Além disso, a tecnologia de haste ajuda na substituição das células da retina afetadas.

  4. Retinosquise juvenil ligada ao cromossomo X

    A retinosquise é uma situação na qual o revestimento de tecido no lado interno da parte traseira do olho fica desconectado e é dividido em duas camadas. Este tecido tem o trabalho de enviar sinais visuais para o nervo óptico e depois para o cérebro. Esta doença ocular rara afeta principalmente homens e meninos jovens, onde eles sofrem de visão deficiente, embora muito poucos deles perdem completamente sua visão. Meninos jovens ou bebês experimentam uma perda minuciosa da visão central que se estende por toda a adolescência. Finalmente, quando adulto, sua visão se estabiliza até se tornarem velhas. Os pacientes com esta doença são mais propensos a hemorragia ocular e descolamento de retina.

    Tratamento: lentes de aumento e lentes telescópicas podem servir como ajudas temporárias. Além disso, óculos adequados podem refinar a condição da visão no paciente, mas não podem ajudar na reparação do tecido. Desde então, esta doença é causada como resultado de mutação genética, os pesquisadores estão trabalhando em terapias não convencionais para formular duplicações de genes RS1 por vírus seguros, substituindo assim os genes defeituosos.

  5. Achromatopsia

    Esta doença ocular rara hereditária causa daltonismo incluindo problemas oculares diferentes. A mutação nos genes causa a acromatopsia nas pessoas. As células dos bastonetes nos ajudam a ver à noite e não têm nada a ver com o reconhecimento de cores. Por outro lado, as células do cone nos ajudam a ver durante o dia, reconhecer cores e leituras diferentes. São as células do cone que são afetadas na acromatopsia. A condição não piora para o estágio de cegueira. Pode principalmente ser notado em crianças onde elas têm fotofobia e repugnam cores brilhantes. Outro sintoma dessa doença é o nistagmo, em que os olhos podem mover-se e girar incontrolavelmente. As crianças afetadas pela acromatopsia não apresentam outra forma de dificuldade que não seja visão turva ou restrita.

    Tratamento: É difícil para uma pessoa com acromatopsia ver com muita luz. Às vezes as pessoas usam óculos escuros para evitar que a luz excessiva penetre nos olhos. Se eles têm que trabalhar em condições de muito sol, eles usam óculos altamente coloridos para melhorar sua funcionalidade. Os genes CNGB3 e CNGA3 são responsáveis ​​por cerca de 75% dos casos de acromatopsia. Pesquisadores usam terapia genética para normalizar a condição nas células cônicas da retina.

  6. Doença de Stargardt

    A doença de Stargardt causa perda de visão. Quando as células fotorreceptoras no centro da retina, chamadas de mácula, causam a perda da visão. Esta é a forma mais comum de doença hereditária. Como sintomas desta doença ocular rara, pode-se notar pontos cegos em seus olhos, que podem aumentar com o tempo. Pode-se sentir dificuldade em ler, pois Stargardt afeta a visão central. A condição é progressiva, mas é muito improvável que alguém fique completamente cego devido a Stargardt. No estágio posterior, pode-se experimentar o daltonismo em ambos os olhos. O grau de progressão e a taxa de perda de visão também diferem de pessoa para pessoa, incluindo indivíduos doentes da mesma família. Afeta ambos os olhos igualmente e é difícil prever como isso afetará o paciente em um determinado momento.

    Tratamento: Os raios ultravioletas do sol podem agravar a toxicidade dos resíduos que se acumulam na retina e, portanto, recomenda-se que as pessoas com doença de Stargardt usem máscaras que protejam os olhos quando expostos à luz solar direta. Tomar suplementos de vitamina A pode afetar adversamente a situação e, portanto, deve ser evitado. Uma forma modificada de vitamina A, chamada vitamina A deuterada, está sendo usada no tratamento dessa condição. Isso retarda a reunião da A2E, dificultando o seu agrupamento a jusante no “ciclo visual”.

  7. Anoftalmia e Microftalmia

    A microftalmia é um problema em que qualquer um dos olhos ou ambos são excepcionalmente pequenos ou grandes. Anoftalmia é a falta de um dos olhos de ambos. Estes se desenvolvem principalmente durante a gravidez e podem estar relacionados a diferentes defeitos relacionados ao nascimento. Ambas as doenças são causadas por cromossomos anormais ou por mutação genética. Outros fatores incluem muita revelação para raios-X , pesticidas, produtos químicos, toxinas, drogas, vírus ou radiação. No entanto, às vezes a causa dessa doença rara não pode ser determinada.

    Tratamento: As crianças geralmente são adaptadas a um olho artificial para o crescimento da cavidade. Tal paciente precisa visitar médicos especializados em pediatria, doença orbitária, vitreorretiniana e genética oftálmica. O rosto deve evoluir para a forma normal e, assim, as próteses são essencialmente necessárias, caso contrário, outras funcionalidades do rosto podem ser afetadas. Uma criança com anoftalmia também pode precisar da ajuda de expansores para ampliar o tamanho da cavidade ocular.

  8. Atrofia Girada

    É uma distrofia autossômica recessiva que é o resultado dos genes mutantes da ornitina aminotransferase (OAT). Anteriormente, era considerado um tipo de coroideremia, o problema é causado devido a dez vezes a elevação da ornitina plasmática, que é prejudicial à coróide e ao EPR. Pacientes que sofrem de atrofia girada têm áreas hiperpigmentadas em seus olhos. A hiperpigmentação generalizada do outro RPE ajuda a observar uma distinção entre a atrofia girada e a coroideremia. No início, as pessoas que sofrem desta doença têm porções enormes de atrofia do EPR que se coagulam lentamente para formar uma borda significativamente elevada na articulação do EPR normal e anormal. Esses pacientes geralmente desenvolvem a cegueira noturna em relação ao início da vida e, lentamente, curvam para reduzir a clareza visual.

    Tratamento: Existe uma restrição dietética de arginina para pacientes com atrofia girada. O tratamento é feito pela vitamina B6, que reduz a quantidade de ornitina no plasma em uma porcentagem menor de pacientes com atrofia girada. A terapia com vitamina deve ser estendida por um período mais longo somente se os níveis de ornitina do paciente caírem em resposta ao tratamento.

  9. Neuropatia Óptica Hereditária de Leber

    LHON, é uma doença genética que é encontrada principalmente em homens e não em mulheres, resulta em perda repentina de visão durante a vida adulta jovem. O problema surge devido ao código genético mutado das mitocôndrias. Os olhos precisam de muita energia que não consegue receber se as mitocôndrias não estiverem funcionando adequadamente, o que mata as células ganglionares da retina. A perda de células ganglionares da retina leva à degeneração do nervo óptico e, consequentemente, à perda visual. Isso resulta em perda de visão e também causa dor. Inicialmente, a pessoa experimenta uma visão borrada e depois progride rapidamente, o que finalmente deixa o paciente com apenas visão periférica. Não se pode ver as coisas com detalhes minuciosos à sua frente. Também afeta a visão colorida do paciente.

    Tratamento: Compostos farmacêuticos e terapias genéticas podem ser usados ​​para curar esta doença. As terapias gênicas visam o núcleo da célula e as mitocôndrias para curar a doença. A idebenona é geralmente usada para curar a doença de Alzheimer e também pode ser usada para curar o LHON.

  10. Distrofia Macular Viteliforme ou Melhor Doença

    A distrofia macular viteliforme é outro nome para a Best Disease e é uma doença ocular hereditária rara. Causa degeneração da retina que afeta a mácula. A melhor doença pode ser observada durante a adolescência, mas a visão do paciente não é prejudicada até que ele fique mais velho. A visão periférica não é afetada, mas a perda de visão ocorre de forma diferente em diferentes indivíduos. A visão central é afetada em primeiro lugar. Um pigmento amarelado gorduroso reúne-se nas células sob a mácula. Com o tempo, esse acúmulo incomum danifica as células do cone, resultando em uma visão distorcida. Pode afetar um olho ou ambos os olhos, geralmente ambos não são afetados ao mesmo tempo.

    Tratamento: Tem sido pesquisado que o agente causador da melhor doença é o gene BEST1, de onde recebe o seu nome. Os cientistas criaram terapia genética que pode curar a melhor doença no futuro.

Especialista em Dor at | 425-968-1599 | [email protected]

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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