Como é diagnosticada a neoplasia endócrina múltipla?

A neoplasia endócrina múltipla é uma doença autossômica recessiva do sistema endócrino. Causa a formação de tumores nas glândulas endócrinas. Envolve glândula paratireóide, glândula pituitária, glândula tireóide, glândula supra-renal e pâncreas. Pode envolver uma ou mais glândulas endócrinas. Causa hiperatividade das glândulas. É causada por mutações genéticas transferidas dos pais para os filhos. Seus sintomas incluem ansiedade, náusea , vômito , flatulência , diarréia , dor muscular, perda de pesoe muito mais. Pode ser diagnosticado por exame físico, exames de sangue, testes genéticos, tomografia computadorizadae outros testes. Ele não pode ser curado, mas seus sintomas podem ser gerenciados com as opções de tratamento disponíveis.

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Como é diagnosticada a neoplasia endócrina múltipla?

O médico investiga a história familiar médica do paciente para procurar múltiplas síndromes de neoplasia endócrina. Ele irá verificar se o paciente está tendo um tumor endócrino ou mais com histórico familiar dessa síndrome antes que os sintomas apareçam. No entanto, a história familiar não é o critério da síndrome, pois o paciente pode ser o primeiro na família a ter essas mutações genéticas. O teste genético pode ser usado para confirmar o diagnóstico, pois genes específicos que causam essa síndrome podem ser identificados por meio desse teste. (1)

Os testes que confirmam o diagnóstico da síndrome da neoplasia endócrina múltipla são

Exame Físico – o médico irá realizar um exame físico do paciente. É útil saber a temperatura corporal elevada com febre, aumento da pressão arterial, ritmo cardíaco acelerado, nódulos da tiróide e aumento dos gânglios linfáticos no pescoço.

Exames de sangue – a principal razão para fazer um exame de sangue é saber que as glândulas endócrinas estão funcionando corretamente ou não. Revela os níveis de calcitonina, cálcio, fósforo, fosfatase alcalina, hormônio da paratireóide e outros hormônios no sangue.

Teste de urina – revela os níveis de catecolaminas e metanefrina na urina.

Testes de imagem – os testes de imagem são feitos para identificar e descobrir a localização dos tumores. Esses testes envolvem exame de ressonância magnética , tomografia computadorizada, exames de imagem de rins, escaneamento da tireóide, ultrassonografia da tireoide e cintilografia com MIBG.

Testes genéticos – estes testes são feitos para identificar a anomalia genética nesta síndrome. É realizado nos casos em que uma incidência desta síndrome é detectada na família para procurar outros casos nos membros da família. A triagem genética também é feita na gravidez antes do nascimento do bebê para descartar sua presença nos casos em que a história médica está presente.

Outros testes – outros testes envolvem biópsia da tireóide, biópsia adrenal, eletrocardiograma e biópsia de paratireoide. (2)

A síndrome da neoplasia endócrina múltipla, ou MEN, refere-se a um grupo de doenças hereditárias que leva ao desenvolvimento de tumores em mais de um tumor nas glândulas endócrinas de cada vez. Pode envolver grandes glândulas endócrinas, como pituitária, tireóide, paratireóide, adrenal e pâncreas. Os tumores desenvolvidos podem ser benignos ou malignos. Tumores benignos são tumores de crescimento lento que estão localizados em uma única parte do corpo e não se espalham para outras partes. Nem sempre é uma condição com risco de vida. Os tumores malignos são tumores que crescem rapidamente e se espalham para outras partes. Se tumores malignos não são gerenciados adequadamente, isso pode ser fatal.

A neoplasia endócrina múltipla é um distúrbio genético que ocorre nas famílias. 50% das crianças nascidas em famílias com história de síndromes de neoplasia endócrina múltipla desenvolverão esse transtorno.

As síndromes múltiplas de neoplasia endócrina são induzidas por mutações nos genes transferidos dos pais para os filhos. A mutação em certos genes é a causa mais comum desse distúrbio. Esses genes defeituosos são genes MEN1, RET e CDKN1B. Esses genes carregam informações para o crescimento funcional e a multiplicação das glândulas endócrinas.

Conclusão

As síndromes de neoplasia endócrina múltipla são um grupo de uma doença genética rara das glândulas endócrinas. Pode ser diagnosticada por exame físico, exames de sangue, exames de urina, exames de imagem, testes genéticos e outros exames como biópsia de adrenal, eletrocardiograma, outros já mencionados.

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Especialista em Dor at | 425-968-1599 | [email protected]

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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