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O que é deficiência familiar de glicocorticóides?
A Deficiência Glicocorticóide Familiar é uma condição patológica das glândulas supra-renais, na qual as glândulas supra-renais não produzem a quantidade desejada de hormônios necessários para o funcionamento adequado do corpo.
Esses hormônios são chamados de glicocorticóides. Os glicocorticóides são uma combinação de cortisol e corticosterona e desempenham um papel vital no funcionamento normal do sistema imunológico do corpo. Eles também ajudam a regular os níveis de açúcar no sangue no corpo.
Os glicocorticóides também ajudam a ativar os neurotransmissores no envio de e para o cérebro. Uma deficiência do glicocorticóide tende a resultar em vários sintomas para incluir uma diminuição nos níveis de açúcar no sangue, uma condição conhecida como hipoglicemia.
Os sintomas da Deficiência Glicocorticoide Familiar tornam-se evidentes no início da infância. A criança também pode falhar em cumprir os marcos no prazo com a incapacidade de prosperar. Se a condição não for tratada, a criança poderá desenvolver sintomas potencialmente graves, como convulsões, como resultado de hipoglicemia devido à Deficiência Glicocorticóide Familiar.
Incapacidade de aprendizagem e várias outras anormalidades neurológicas também são observadas em crianças com Deficiência de Glicocorticoide Familiar. A hiperpigmentação com a cor da pele da criança afetada sendo mais escura que o restante dos membros da família também é uma característica presente da Deficiência Glicocorticóide Familiar.
Quais são as causas da deficiência familiar de glicocorticóides?
Deficiência de glicocorticoide familiar é a maioria dos casos é causada devido a um mau funcionamento no receptor de ACTH que resulta em células do córtex adrenal não sendo capaz de responder aos hormônios ACTH resultando em deficiência de glicocorticoide familiar.
O gene responsável por essa anormalidade ou mau funcionamento é chamado de gene MC2R, cuja mutação é a principal razão para o desenvolvimento de Deficiência de Glicocorticóides Familiares em cerca de 30% dos casos.
Uma mutação no gene MRAP é responsável pela Deficiência de Glicocorticóides Familiares em cerca de 25 dos casos. Existem vários outros genes, como os genes NNT e TXNRD2, que são responsáveis pelos casos remanescentes de Deficiência de Glicocorticóides Familiares.
Quais são os sintomas de deficiência familiar de glicocorticóides?
Os sintomas da Deficiência de Glicocorticóides Familiares começam na primeira infância e incluem níveis baixos de açúcar no sangue em uma base consistente. Esta condição é chamada hipoglicemia. A criança também pode apresentar sintomas de icterícia com amarelecimento da pele.
Uma criança com Deficiência Glicocorticóide Familiar também estará propensa a infecções frequentes, pois o sistema imunológico da criança estará comprometido devido à Deficiência Glicocorticóide Familiar.
A criança também não será capaz de alcançar marcos de desenvolvimento no tempo e capaz de atingir o peso e a altura apropriados para a idade da criança devido à Deficiência Glicocorticóide Familiar. A hiperpigmentação da pele também é um dos sintomas da deficiência familiar de glicocorticoides.
Como é diagnosticada a deficiência familiar de glicocorticoides?
O diagnóstico de Deficiência de Glicocorticóides Familiares é geralmente baseado nos achados físicos e testes laboratoriais mostrando baixos níveis de açúcar no sangue e níveis aumentados de bilirrubina. Serão feitos testes genéticos que confirmarão a mutação dos genes responsáveis por causar a condição e, assim, confirmarão o diagnóstico de Deficiência Glicocorticoide Familiar.
Como é tratada a deficiência familiar de glicocorticoides?
O tratamento de primeira linha para a Deficiência Glicocorticoide Familiar é a terapia de reposição com hidrocortisona oral. Isso na maioria dos casos normaliza os níveis de cortisol e regula em certa medida os níveis de ACTH. A dose deste medicamento precisa ser ajustada em situações em que a criança necessita de cirurgia ou em situações de infecções frequentes.
Em tais situações, injeções de hidrocortisona devem estar prontamente disponíveis em caso de emergência. É extremamente vital estar absolutamente pronto para casos de crise hipoglicêmica em crianças com Deficiência de Glicocorticóides Familiares. O tratamento ao longo da vida é necessário para indivíduos afetados com Deficiência de Glicocorticóides Familiares.
Qual é o prognóstico para a deficiência familiar de glicocorticóides?
O prognóstico para a Deficiência de Glicocorticoides Familiares geralmente é bom se a condição for diagnosticada e tratada precocemente e apropriadamente. No entanto, o prognóstico fica significativamente guardado nos casos em que condições como a hipoglicemia não são tratadas, o que pode resultar em complicações potencialmente graves, como convulsões e outras condições neurológicas que podem colocar em risco a vida do paciente como resultado da Deficiência Glicocorticóide Familiar.
Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.
Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.
Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.