O que é deficiência familiar de glicocorticóides e como é tratada?

A Deficiência Glicocorticóide Familiar é uma condição patológica das glândulas supra-renais, na qual as glândulas supra-renais não produzem a quantidade desejada de hormônios necessários para o funcionamento adequado do corpo.

Esses hormônios são chamados de glicocorticóides. Os glicocorticóides são uma combinação de cortisol e corticosterona e desempenham um papel vital no funcionamento normal do sistema imunológico do corpo. Eles também ajudam a regular os níveis de açúcar no sangue no corpo.

Os glicocorticóides também ajudam a ativar os neurotransmissores no envio de e para o cérebro. Uma deficiência do glicocorticóide tende a resultar em vários sintomas para incluir uma diminuição nos níveis de açúcar no sangue, uma condição conhecida como hipoglicemia.

Os sintomas da Deficiência Glicocorticoide Familiar tornam-se evidentes no início da infância. A criança também pode falhar em cumprir os marcos no prazo com a incapacidade de prosperar. Se a condição não for tratada, a criança poderá desenvolver sintomas potencialmente graves, como convulsões, como resultado de hipoglicemia devido à Deficiência Glicocorticóide Familiar.

Incapacidade de aprendizagem e várias outras anormalidades neurológicas também são observadas em crianças com Deficiência de Glicocorticoide Familiar. A hiperpigmentação com a cor da pele da criança afetada sendo mais escura que o restante dos membros da família também é uma característica presente da Deficiência Glicocorticóide Familiar.

Deficiência de glicocorticoide familiar é a maioria dos casos é causada devido a um mau funcionamento no receptor de ACTH que resulta em células do córtex adrenal não sendo capaz de responder aos hormônios ACTH resultando em deficiência de glicocorticoide familiar.

O gene responsável por essa anormalidade ou mau funcionamento é chamado de gene MC2R, cuja mutação é a principal razão para o desenvolvimento de Deficiência de Glicocorticóides Familiares em cerca de 30% dos casos.

Uma mutação no gene MRAP é responsável pela Deficiência de Glicocorticóides Familiares em cerca de 25 dos casos. Existem vários outros genes, como os genes NNT e TXNRD2, que são responsáveis ​​pelos casos remanescentes de Deficiência de Glicocorticóides Familiares.

Os sintomas da Deficiência de Glicocorticóides Familiares começam na primeira infância e incluem níveis baixos de açúcar no sangue em uma base consistente. Esta condição é chamada hipoglicemia. A criança também pode apresentar sintomas de icterícia com amarelecimento da pele.

Uma criança com Deficiência Glicocorticóide Familiar também estará propensa a infecções frequentes, pois o sistema imunológico da criança estará comprometido devido à Deficiência Glicocorticóide Familiar.

A criança também não será capaz de alcançar marcos de desenvolvimento no tempo e capaz de atingir o peso e a altura apropriados para a idade da criança devido à Deficiência Glicocorticóide Familiar. A hiperpigmentação da pele também é um dos sintomas da deficiência familiar de glicocorticoides.

O diagnóstico de Deficiência de Glicocorticóides Familiares é geralmente baseado nos achados físicos e testes laboratoriais mostrando baixos níveis de açúcar no sangue e níveis aumentados de bilirrubina. Serão feitos testes genéticos que confirmarão a mutação dos genes responsáveis ​​por causar a condição e, assim, confirmarão o diagnóstico de Deficiência Glicocorticoide Familiar.

O tratamento de primeira linha para a Deficiência Glicocorticoide Familiar é a terapia de reposição com hidrocortisona oral. Isso na maioria dos casos normaliza os níveis de cortisol e regula em certa medida os níveis de ACTH. A dose deste medicamento precisa ser ajustada em situações em que a criança necessita de cirurgia ou em situações de infecções frequentes.

Em tais situações, injeções de hidrocortisona devem estar prontamente disponíveis em caso de emergência. É extremamente vital estar absolutamente pronto para casos de crise hipoglicêmica em crianças com Deficiência de Glicocorticóides Familiares. O tratamento ao longo da vida é necessário para indivíduos afetados com Deficiência de Glicocorticóides Familiares.

O prognóstico para a Deficiência de Glicocorticoides Familiares geralmente é bom se a condição for diagnosticada e tratada precocemente e apropriadamente. No entanto, o prognóstico fica significativamente guardado nos casos em que condições como a hipoglicemia não são tratadas, o que pode resultar em complicações potencialmente graves, como convulsões e outras condições neurológicas que podem colocar em risco a vida do paciente como resultado da Deficiência Glicocorticóide Familiar.