O que é neoplasia endócrina tipo 2?

A neoplasia endócrina tipo 2 ou neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (MEN2) é uma doença hereditária rara, causada por mutação no gene RET. Apresenta um risco aumentado de desenvolver certos tipos de câncer, incluindo feocromocitoma, carcinoma medular de tireoide (MTC) e tumores de paratireoide. A neoplasia endócrina múltipla tipo 2 é subdividida em dois tipos: neoplasia endócrina múltipla tipo 2A e neoplasia endócrina múltipla tipo 2B. (1)

A neoplasia endócrina múltipla tipo 2A é a mais comum dos dois subtipos, representando 95% do total de casos de NEM2. O MEN2A clássico consiste em carcinoma medular de tireoide, feocromocitoma e hiperparatireoidismo primário. Outros tipos incluem MEN2A com líquen amiloidose cutânea, MEN2A com doença de Hirschsprung e câncer de tireoide medular familiar. Os pacientes com câncer de tireoide medular familiar são positivos para as mutações germinativas do RET e apresentam câncer de tireoide medular, mas não apresentam história familiar de feocromocitoma ou hiperparatireoidismo.

A neoplasia endócrina múltipla tipo 2B é menos comum, representando cerca de 5% de todos os casos de neoplasia endócrina múltipla tipo 2. Quando presente, consiste em formas mais agressivas de câncer de tireoide medular que ocorre em quase 100% dos casos, neuromas mucosos ocorrem em 95-98% dos casos, feocromocitoma ocorre em cerca de 50% dos casos e neuromas do gânglio intestinal estão presentes em cerca de 40% dos casos . Há ausência de hiperparatireoidismo. A maioria desses pacientes tem um hábito marfanoide típico (combinação de sintomas que se assemelham aos da síndrome de Marfan).

Apresentação clínica de MEN2

A apresentação clínica de MEN2A é altamente variada, dependendo do envolvimento das glândulas subjacentes e também da gravidade da condição. As glândulas comumente afetadas são a glândula tireoide, glândulas paratireoides e glândulas supra-renais, que levam ao carcinoma medular da tireoide, à hiperplasia da paratireoide (hiperparatireoidismo) e ao feocromocitoma, respectivamente.

O carcinoma medular da tireóide está presente exclusivamente em todos os casos de neoplasia endócrina múltipla tipo 2. É um tumor secretor de calcitonina e leva à hiperplasia de células C, que atua como um precursor do carcinoma medular da tireoide. O início é de cerca de 10 a 30 anos de idade. Pacientes jovens geralmente não apresentam nenhum sintoma, pois apresentam hiperplasia de células C da tireoide sem progressão para carcinoma medular de tireoide. Os pacientes podem apresentar diarréia crônica e massa cervical.

O feocromocitoma está geralmente presente em quase metade dos pacientes com MEN2A com predileção bilateral, mas pode ser encontrado unilateralmente em cerca de 10% dos casos. O início é de cerca de 20 a 30 anos de idade. Quase todos os casos de feocromocitoma são benignos; no entanto, 4% dos casos podem ser malignos. Pode levar a hipertensão grave, aumento da freqüência cardíaca, arritmias, juntamente com episódios de sudorese e dores de cabeça.

A hiperplasia da paratireoide é menos comum que o feocromocitoma. Eles podem não apresentar nenhum sintoma; entretanto, 20 a 30% dos pacientes podem apresentar hiperparatireoidismo. A hipercalcemia pode levar a fadiga, constipação, intolerância à glicose, polidipsia, poliúria, pedras nos rins, DRGE, problemas de memória, depressão ou podem ser assintomáticos, juntamente com perda de densidade óssea.

Pacientes com NEM2A com doença de Hirschsprung apresentam comprometimento do peristaltismo gastrointestinal que pode levar à constipação, inchaço, perda de apetite, vômitos e cólon aumentado. Cronicamente, pode levar a diarréia, desidratação e falha de crescimento.

Pacientes com NEM2A com líquen amiloidose cutânea apresentam-se com pápulas liquenóides múltiplas, pruriginosas e pruriginosas, hiperpigmentadas, principalmente presentes na região dorsal devido à deposição de amilóides.

Os pacientes com MEN2B apresentam múltiplos neuromas na conjuntiva, pálpebras, mucosa do nariz, laringe, lábios, língua, palato e faringe. Os neuromas podem causar lábios aumentados e proeminentes, características faciais típicas, incluindo pálpebras antevertidas, rosto grosseiro e alongado e nariz largo. Os sintomas também incluem distensão do abdômen, diarréia , constipação, cólon aumentado, falha em crescer junto com coceira localizada na parte superior das costas. Também consiste em características de habitus marfanoides, que incluem estatura alta, braços e pernas longos, dedos longos e finos e dedos dos pés. Os pacientes também podem apresentar fraqueza muscular, articulações soltas, peito afundado e curvatura anormal da coluna. O tratamento da neoplasia endócrina múltipla tipo 2 é geralmente a cirurgia com a remoção da glândula tireóide, glândula paratireóide e glândulas supra-renais.

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Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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