Síndrome de Insensibilidade Androgênica Parcial: Causas, Sintomas, Tratamento, Diagnóstico

Síndrome de Insensibilidade androgênica é uma síndrome que afeta o corpo dos indivíduos, tornando-os incapazes de reagir aos cromossomos sexuais masculinos conhecidos como andrógenos. Síndrome de Insensibilidade androgênica afeta o desenvolvimento sexual antes do nascimento da criança e durante a puberdade. Síndrome de insensibilidade androgênica, parcial é uma incapacidade parcial das células para reagir ou responder aos andrógenos. Síndrome de insensibilidade androgênica é geralmente enfrentada por homens como o seu corpo não responde ao andrógeno e eles tendem a desenvolver características sexuais externas tanto do sexo masculino como do sexo feminino. Síndrome de Insensibilidade androgênica também é conhecida como AIS, deficiência de receptor de andrógeno, síndrome de resistência a andrógenos, deficiência de AR, deficiência de DHTR ou deficiência de receptor de diidrotestosterona. As crianças afetadas internamente têm órgãos sexuais masculinos que estão localizados anormalmente no abdômen. As pessoas que enfrentam a síndrome da sensibilidade androgênica completa têm características sexuais externas da mulher, mas não possuem um útero e, portanto, não menstruam e permanecem inférteis. Eles podem ser criados como homem ou mulher e podem ter uma identidade masculina ou feminina.

Causas da Síndrome de Insensibilidade Androgênica Parcial

Síndrome de Insensibilidade androgênica é causada devido às mutações do gene AR. Este gene é responsável por dar instruções para fazer uma proteína chamada receptor de andrógeno. Esses receptores guiam as células para responder ao andrógeno, levando ao desenvolvimento de características sexuais masculinas. Receptores androgênicos e andrógenos também desempenham funções importantes na regulação do crescimento capilar e do desejo sexual, enquanto mutações no gene AR afetam o bom funcionamento desses genes, restringindo o crescimento. Há 25% de chance de uma criança enfrentar esse distúrbio se a mãe for a portadora.

Os sintomas da síndrome de insensibilidade androgênica, parcial

Os sintomas da Síndrome de Insensibilidade androgênica variam muito. Os casos menos graves de Síndrome de Insensibilidade androgênica relataram infertilidade da pessoa afetada. Isso é causado pelo endurecimento dos túbulos no testículo ou devido ao muito baixo ou nenhum espermatozóide no sêmen. Os sintomas registrados em caso de síndrome de insensibilidade parcial androgênica severa são a produção prejudicada dos hormônios masculinos devido à disfunção das gônadas, pênis anormal em que a uretra se abre na parte inferior, desenvolvimento excessivo de mamas masculinas, etc. Neste caso, há uma diminuição o funcionamento dos testículos e eles podem não descer normalmente. Isso pode levar à impotência na vida futura.

Epidemiologia da Síndrome de Insensibilidade Androgênica Parcial

A síndrome de insensibilidade parcial ao andrógeno é considerada uma síndrome genética muito rara, que geralmente afeta a população masculina. No entanto, as mulheres são consideradas portadoras desse transtorno e pode haver mais de uma pessoa na mesma família afetada por ela. A síndrome de insensibilidade a andrógenos afeta de 2 a 5 de 100.000 pessoas que são geneticamente masculinas. A síndrome de insensibilidade parcial e leve a andrógenos é comparativamente menos comum [1] .

Diagnóstico da Síndrome de Insensibilidade Androgênica Parcial

No caso da síndrome de insensibilidade parcial ao andrógeno, o distúrbio é diagnosticado no momento do nascimento, já que a presença de traços sexuais masculinos e femininos é encontrada. Em caso de síndrome de insensibilidade completa ao andrógeno, o distúrbio é diagnosticado durante a infância, quando o testículo é sentido como uma massa no abdômen. Também é possível fazer vários exames de sangue, testes genéticos e ultrassonografia pélvica para confirmar o distúrbio.

Tratamento da Síndrome de Insensibilidade Androgênica Parcial

Síndrome de insensibilidade androgênica, parcial é tratada com terapia de reposição de estrogênio, uma vez que a criança atinge a puberdade. No caso da síndrome de insensibilidade parcial ao andrógeno, a cirurgia corretiva pode ser feita para corresponder à identidade de gênero da pessoa afetada. Se a identidade de gênero for masculina, a terapia hormonal incluirá a testosterona. Pode-se também usar drogas em idade precoce, que pode substituir a testosterona e pode ajudar a restaurar a fertilidade nos homens. É aconselhável consultar psiquiatras e receber aconselhamento psicológico, a fim de ajudar os jovens do sexo masculino com o problema e as questões de sua identificação de gênero.

Conclusão

Parcial Síndrome de Insensibilidade androgênica é uma doença que geralmente afeta os machos. Isso torna difícil para o corpo masculino reagir a cromossomos sexuais conhecidos como andrógenos. Síndrome de insensibilidade androgênica, parcial é causada devido às mutações do gene AR. Este gene é responsável pela produção de receptores de andrógeno que dá instruções às células para o desenvolvimento de andrógeno. Este é um distúrbio genético raro que é geralmente visto em homens. Síndrome de insensibilidade parcial de andrógeno pode levar a nenhum espermatozóide no sêmen e pode causar impotência. Ela pode ser curada tomando remédios adequados ou por cirurgia e recebendo orientação de psicólogos que podem orientar com precisão as questões de identificação de gênero.

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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