A distrofia muscular é sempre fatal?

A distrofia muscular (DM) é um conjunto de 30 condições genéticas em que os indivíduos ficam enfraquecidos, encurtados e degenerados gradualmente devido à falta de proteína denominada distrofina. Esta proteína é essencial para o crescimento, estrutura e função dos músculos. Devido aos músculos enfraquecidos, o paciente não pode se mover livremente e pode se tornar dependente de uma cadeira de rodas. A doença varia de leve a grave. Torna-se grave e fatal quando progride para o coração e os pulmões, resultando em falhas cardíacas e falhas respiratórias que podem levar à morte súbita e inesperada. Não há cura para a distrofia muscular.

Table of Contents

A distrofia muscular é sempre fatal?

A distrofia muscular é uma doença hereditária que causa incapacidades devido a músculos enfraquecidos ou degenerados. É uma doença lentamente progressiva que afeta os músculos geralmente voluntários do corpo. Isso acontece porque genes defeituosos são passados ​​para os indivíduos de um ou ambos os pais. Esses genes codificam informações para a produção de uma proteína chamada distrofina. O principal trabalho desta proteína é construir e manter a função saudável dos músculos. Quando o corpo se torna deficiente de distrofina, os músculos ficam enfraquecidos e encurtados gradualmente. Ao longo do tempo, eles se degeneram.

A distrofia muscular é muitas vezes leve e envolve apenas músculos voluntários, como músculos das extremidades e da língua. Isso afeta a capacidade de andar ou mover as extremidades e engolir. A doença tem um progresso lento para a degeneração e perda de músculos. Mas pode envolver músculos involuntários de órgãos vitais, como os pulmões e o coração. Isso pode causar um funcionamento inadequado do coração e dos pulmões. Isso pode resultar em problemas relacionados ao suprimento de sangue e respiração. Os sintomas pioram com o tempo e o indivíduo afetado pode morrer devido a falhas pulmonares e cardíacas. Assim, a distrofia muscular é uma doença fatal.

No entanto, a distrofia muscular não é fatal sempre. Em alguns tipos de distrofia muscular, o curso da doença é lento e leve. No entanto, não pode ser revertido ou tratado completamente. Mas seus sintomas podem ser gerenciados com intervenção médica. Muitas terapias genéticas estão sendo testadas para combater a doença.

A distrofia muscular pode aparecer em qualquer idade e o progresso da doença é gradual e lento. A gravidade da condição depende da idade de início, do tipo, da velocidade do progresso, do afeto do coração e do estilo de vida de um indivíduo.

Os tipos de distrofia muscular que podem ser fatais são

Duchenne- Desenvolve-se na primeira infância na idade de 2-6 anos. Isso leva ao desgaste muscular que limita o paciente a usar uma cadeira de rodas para se movimentar, pois a deformidade dos braços, pernas e coluna evoluiu devido à perda de massa muscular. Pode se tornar mais grave nos estágios posteriores, pois pode causar doenças cardíacas e respiratórias. A criança morre em 15 a 20 anos de sua idade.

Becker – Começa nos 2-16 anos de idade. Afecta apenas os homens e pode causar doenças relacionadas com o coração. O paciente morre na idade adulta.

Miotônico – aparece entre a primeira infância e a idade adulta. Isso leva à fraqueza dos músculos e afecções do sistema nervoso e outros órgãos. A expectativa de vida desta distrofia muscular é curta

Congênita – está presente desde o nascimento. A criança afetada nasce com funções motoras prejudicadas e controle muscular. A doença pode ser leve ou grave. Muitos deles morrem na idade infantil. Apenas alguns sobrevivem até a idade adulta.

Emery –Driefuss – esta distrofia muscular aparece na infância e causa fraqueza muscular, problemas cardíacos e respiratórios. A expectativa de vida desses pacientes é curta até a metade da idade adulta devido a insuficiência cardíaca ou pulmonar.

Conclusão

A distrofia muscular é uma doença degenerativa lentamente progressiva dos músculos. Existem mais de 30 tipos de distrofia muscular. Todo tipo de distrofia muscular não é fatal sempre. A gravidade da doença depende da idade de início e velocidade do progresso da doença e outros discutidos acima.

Leia também:

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

Leave a Comment