A distrofia muscular (DM) é um conjunto de 30 condições genéticas em que os indivíduos ficam enfraquecidos, encurtados e degenerados gradualmente devido à falta de proteína denominada distrofina. Esta proteína é essencial para o crescimento, estrutura e função dos músculos. Devido aos músculos enfraquecidos, o paciente não pode se mover livremente e pode se tornar dependente de uma cadeira de rodas. A doença varia de leve a grave. Torna-se grave e fatal quando progride para o coração e os pulmões, resultando em falhas cardíacas e falhas respiratórias que podem levar à morte súbita e inesperada. Não há cura para a distrofia muscular.
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A distrofia muscular é sempre fatal?
A distrofia muscular é uma doença hereditária que causa incapacidades devido a músculos enfraquecidos ou degenerados. É uma doença lentamente progressiva que afeta os músculos geralmente voluntários do corpo. Isso acontece porque genes defeituosos são passados para os indivíduos de um ou ambos os pais. Esses genes codificam informações para a produção de uma proteína chamada distrofina. O principal trabalho desta proteína é construir e manter a função saudável dos músculos. Quando o corpo se torna deficiente de distrofina, os músculos ficam enfraquecidos e encurtados gradualmente. Ao longo do tempo, eles se degeneram.
A distrofia muscular é muitas vezes leve e envolve apenas músculos voluntários, como músculos das extremidades e da língua. Isso afeta a capacidade de andar ou mover as extremidades e engolir. A doença tem um progresso lento para a degeneração e perda de músculos. Mas pode envolver músculos involuntários de órgãos vitais, como os pulmões e o coração. Isso pode causar um funcionamento inadequado do coração e dos pulmões. Isso pode resultar em problemas relacionados ao suprimento de sangue e respiração. Os sintomas pioram com o tempo e o indivíduo afetado pode morrer devido a falhas pulmonares e cardíacas. Assim, a distrofia muscular é uma doença fatal.
No entanto, a distrofia muscular não é fatal sempre. Em alguns tipos de distrofia muscular, o curso da doença é lento e leve. No entanto, não pode ser revertido ou tratado completamente. Mas seus sintomas podem ser gerenciados com intervenção médica. Muitas terapias genéticas estão sendo testadas para combater a doença.
A distrofia muscular pode aparecer em qualquer idade e o progresso da doença é gradual e lento. A gravidade da condição depende da idade de início, do tipo, da velocidade do progresso, do afeto do coração e do estilo de vida de um indivíduo.
Os tipos de distrofia muscular que podem ser fatais são
Duchenne- Desenvolve-se na primeira infância na idade de 2-6 anos. Isso leva ao desgaste muscular que limita o paciente a usar uma cadeira de rodas para se movimentar, pois a deformidade dos braços, pernas e coluna evoluiu devido à perda de massa muscular. Pode se tornar mais grave nos estágios posteriores, pois pode causar doenças cardíacas e respiratórias. A criança morre em 15 a 20 anos de sua idade.
Becker – Começa nos 2-16 anos de idade. Afecta apenas os homens e pode causar doenças relacionadas com o coração. O paciente morre na idade adulta.
Miotônico – aparece entre a primeira infância e a idade adulta. Isso leva à fraqueza dos músculos e afecções do sistema nervoso e outros órgãos. A expectativa de vida desta distrofia muscular é curta
Congênita – está presente desde o nascimento. A criança afetada nasce com funções motoras prejudicadas e controle muscular. A doença pode ser leve ou grave. Muitos deles morrem na idade infantil. Apenas alguns sobrevivem até a idade adulta.
Emery –Driefuss – esta distrofia muscular aparece na infância e causa fraqueza muscular, problemas cardíacos e respiratórios. A expectativa de vida desses pacientes é curta até a metade da idade adulta devido a insuficiência cardíaca ou pulmonar.
Conclusão
A distrofia muscular é uma doença degenerativa lentamente progressiva dos músculos. Existem mais de 30 tipos de distrofia muscular. Todo tipo de distrofia muscular não é fatal sempre. A gravidade da doença depende da idade de início e velocidade do progresso da doença e outros discutidos acima.
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Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.
Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.
Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.