Como você testa a distrofia muscular?

Existem vários testes feitos para distrofia muscular (DM). Testes são feitos para ver se o problema é devido à distrofia muscular, se é devido a um sub tipo de distrofia muscular e para excluir outras causas de fraqueza muscular, como exposição tóxica, drogas, cirurgia e outras doenças musculares.

Exames de sangue

Creatina quinase sérica

A creatinina quinase (CK) é uma enzima que é vista nos músculos esqueléticos, nos músculos do coração e no cérebro. Os níveis de CK aumentam com ataques isquêmicos, lesões traumáticas e infecções. Se você não tem outro problema além da fraqueza muscular, o aumento nos níveis de CK sugere uma causa muscular esquelética. Níveis elevados de CK podem ser observados com fraqueza muscular, lesão muscular traumática, exercícios excessivos e infecções musculares. A fraqueza muscular e níveis elevados de CK sugerem distrofia muscular, mas não podemos dizer especificamente a causa subjacente da fraqueza muscular pelo aumento dos níveis de CK.

Nos estágios iniciais da distrofia muscular, os níveis de CK são maiores porque a degradação muscular é maior nos estágios iniciais. Com o tempo, a massa muscular diminui, portanto os níveis de CK tendem a ser baixos. A gravidade da distrofia muscular não pode ser avaliada pelos níveis de CK.

Aldolase sérica

A aldolase é uma enzima que decompõe os açúcares para produzir energia. Níveis mais altos de aldolase significam alguma doença muscular. Este teste é feito geralmente quando há suspeita de distrofia muscular. A aldolase sérica é mais alta na DMD.

Biópsia Muscular

Amostra de tecido muscular é retirada através de biópsia por agulha ou biópsia aberta. Esta amostra muscular é avaliada ao microscópio e testada para proteínas para diagnosticar a distrofia muscular e o tipo de distrofia muscular.

Na biópsia por agulha, um pequeno pedaço de tecido muscular é retirado da coxa usando uma agulha e uma seringa. Procedimento minimamente invasivo, geralmente leva cerca de 10 minutos e deixa uma pequena cicatriz. No entanto, a amostra pode não ser adequada para alguns tipos de análise.

Na biópsia aberta, a incisão da pele é feita e a amostra muscular recuperada, suturas são necessárias para fechar a incisão da pele. A amostra retirada de qualquer local por meio de biópsia aberta é adequada para todos os tipos de análise.

Eletromiografia (EMG)

A atividade elétrica dos músculos esqueléticos é avaliada a partir deste teste. Eletrodos são colocados nos músculos e você é solicitado a contrair os músculos, em seguida, a atividade elétrica dos músculos é registrada através dos eletrodos como uma onda. A partir deste teste, os médicos podem diferenciar a fraqueza muscular devido à distrofia muscular dos danos nos nervos.

Teste genético

O teste genético é feito usando uma amostra de sangue para verificar se há mutações no gene da distrofina. O teste pode confirmar a distrofia muscular e identificar certos tipos de distrofia muscular. Também ajuda a verificar se a mulher com história familiar é portadora e se o feto tem distrofia muscular (diagnóstico pré-natal). O teste genético leva mais tempo para dar resultados (semanas ou meses).

Testes de imagem

A ressonância magnética (RM) fornece imagens da forma, volume dos músculos e substituição do tecido muscular pela gordura. Em pacientes assintomáticos, a detecção precoce é possível com a ressonância magnética. A progressão da doença pode ser medida por ressonância magnética combinada com ultrassonografia (USS).

Resumo

Existem vários testes feitos para distrofia muscular (DM). Testes são feitos para ver se o problema é devido à distrofia muscular, se é devido à distrofia muscular o tipo de distrofia muscular e para excluir outras causas de fraqueza muscular, como exposição tóxica, drogas, cirurgia e outras doenças musculares. Níveis elevados de creatinina sérica e aldolase são sugestivos de doença muscular, mas não podemos dizer que seja exatamente distrofia muscular. A biópsia muscular e o teste genético são os testes que podem confirmar a distrofia muscular e identificar certos tipos de distrofia muscular. O teste genético também pode ser usado para verificar o status de portadora de uma mulher e fazer um diagnóstico pré-natal. A EMG é útil para diferenciar fraqueza muscular devido à distrofia muscular dos danos nos nervos. A ressonância magnética (MRI) fornece imagens da forma, volume dos músculos e substituição de tecido muscular por gordura. A progressão da doença pode ser medida por ressonância magnética combinada com ultrassonografia (USS).

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Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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