Músculos E Tendões

Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) ou Distrofia Muscular: Causas, Sintomas, Tratamento

A distrofia muscular de Duchenne é também conhecida como distrofia muscular – tipo Duchenne e distrofia muscular pseudo-hipertrófica.

A distrofia muscular de Duchenne é um dos nove tipos de distrofias musculares. É um tipo muito comum e grave de distrofia muscular. A distrofia muscular de Duchenne é uma doença hereditária que freqüentemente resulta em fraqueza muscular e degeneração com rápida progressão, que continua a piorar.

A distrofia muscular de Duchenne é uma condição que ocorre devido à ausência da distrofina, que é uma proteína que ajuda a manter as células musculares intactas. Os sintomas da distrofia muscular de Duchenne podem ser observados na primeira infância, geralmente na faixa etária de 3 a 5 anos. Mais muitas vezes afeta rapazes ao passo que em meninas é muito raro. A distrofia muscular de Duchenne em meninas geralmente não apresenta nenhum sintoma.

Os sintomas da distrofia muscular de Duchenne geralmente aparecem por volta dos 5 anos de idade. Começa afetando os músculos pélvicos enfraquecendo-os. As crianças com esse tipo de transtorno geralmente precisam de uma cadeira de rodas aos 12 anos de idade. Depois disso, os músculos das pernas, braços, ombros e costas também podem ser afetados e ficarem fracos. A distrofia muscular de Duchenne pode afetar os músculos respiratórios nos estágios posteriores e um ventilador pode ser necessário para ajudar na respiração.

Algumas crianças com distrofia muscular de Duchenne podem até ter dificuldades de aprendizagem, enquanto poucas crianças afetadas podem ser deficientes intelectualmente. Por outro lado, alguns indivíduos podem apresentar sintomas tão leves que a doença nem sempre é diagnosticada.

Vê-se que crianças afetadas com distrofia muscular de Duchenne geralmente têm uma vida útil de cerca de 20 anos.

Os meninos são mais propensos à distrofia muscular de Duchenne quando comparados às meninas. Pode ser visto na primeira infância, geralmente na faixa etária de 3 a 5 anos. Afeta aproximadamente 1 de 3.500 meninos. Os pacientes com distrofia de Duchenne geralmente têm uma vida útil de cerca de 20 anos.

Causas e Fatores de Risco da Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) ou Distrofia Muscular

  • É um distúrbio genético causado pela ausência da distrofina, que é uma proteína nos músculos. Geralmente piora rapidamente. Indivíduos com história familiar de distrofia muscular de Duchenne são mais propensos a serem afetados com a doença.
  • A distrofia muscular de Duchenne afeta mais os meninos quando comparados às meninas devido à maneira como é herdada. Os filhos das mulheres que o carregam podem ter 50% de risco de desenvolver o distúrbio, enquanto as filhas dessas mulheres têm 50% de chance de serem portadoras. No entanto, não há sintomas vistos nessas mulheres que são portadoras do mesmo.
  • Aproximadamente 1 em cada 3.600 bebês do sexo masculino pode ser afetado pela distrofia muscular de Duchenne, sendo a maioria dos casos hereditários.

Sinais e Sintomas da Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) ou Distrofia Muscular

Os sintomas da distrofia muscular de Duchenne podem começar a aparecer logo na infância e geralmente começam a aparecer aos 6 anos de idade.

Sintomas comuns incluem:

  • Retardo mental.
  • Fraqueza nos músculos da pelve, pernas, pescoço, braços e outras regiões do corpo.
  • Fadiga.
  • Aprendendo dificuldades.
  • Quedas freqüentes.
  • A fraqueza piora rapidamente.
  • Dificuldade com atividades em potencial, como pular, pular e correr.
  • Dificuldade ao subir escadas ou levantar-se de uma posição deitada.
  • Dificuldade progressiva durante a caminhada.
  • A perda da capacidade de andar pode ser experimentada aos 12 anos.
  • A doença cardíaca e as dificuldades respiratórias geralmente começam aos 20 anos de idade.

Tratamento da Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) ou Distrofia Muscular

Não existe cura adequada disponível para o tratamento da distrofia muscular de Duchenne. Portanto, o tratamento concentra-se principalmente na melhoria da qualidade de vida, controlando os sintomas.

Esteróides ajudam a retardar a perda de força muscular e são iniciados no momento do diagnóstico ou no momento em que a perda de força muscular é notada.

Outros tratamentos incluem:

  • Carnitina.
  • Coenzima Q10.
  • Albuterol.
  • Aminoácidos.
  • Vitamina E.
  • Extratos de chá verde.
  • Creatina
  • Óleo de peixe.

Estes tratamentos ainda não provaram ser muito eficazes na abolição dos sintomas. Terapia gênica e células-tronco podem ser usadas como tratamento adicional.

Fisioterapia ajuda na manutenção da força e função dos músculos. A terapia da fala é frequentemente necessária. Inatividade como repouso na cama, muitas vezes leva ao agravamento do transtorno.

Outras modalidades de tratamento necessárias podem incluir:

  • Aparelhos ortopédicos, como cadeiras de rodas e aparelhos para ajudar a melhorar a mobilidade.
  • Os inibidores da bomba de prótons ajudam os pacientes com refluxo gastroesofágico.
  • Ventilação assistida usada durante o dia ou a noite.
  • Drogas que ajudam no funcionamento do coração podem incluir beta-bloqueadores, diuréticos e inibidores da enzima conversora de angiotensina.

Investigações para a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) ou Distrofia Muscular

É necessário um exame completo, subjetivo e neurológico, junto com os pulmões, o exame do coração e do músculo. Achados comuns no exame são:

  • Deformidades das costas e do peito, como escoliose.
  • Músculos aumentados dos ombros, nádegas e panturrilhas na faixa etária de 4 a 5 anos.
  • Músculo cardíaco anormal também conhecido como cardiomiopatia.
  • Ritmo cardíaco irregular e insuficiência cardíaca congestiva.
  • Deformidades musculares.
  • Distúrbios respiratórios como pneumonia
  • Pobre engolir.
  • A passagem dos fluidos ou alimentos para os pulmões é vista em fases posteriores da doença.
  • Perda de massa muscular
  • Contraturas musculares nas pernas e nos calcanhares.

Testes de diagnóstico podem incluir:

  • Biópsia muscular.
  • CPK sérico.
  • EMG
  • Testes genéticos.

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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