Músculos E Tendões

O que é distrofia muscular de Facioscapulohumeral: causas, sintomas, tratamento

A Distrofia Muscular Facioscapulohumeral é uma condição neuromuscular caracterizada por atrofia e fraqueza muscular progressiva gradual. Os músculos que são afetados principalmente por esta condição são os músculos faciais, músculos das omoplatas e os músculos do braço.

Em alguns casos, mesmo os músculos das extremidades inferiores, como os músculos do tronco e os músculos isquiotibiais, também são afetados pela Distrofia Muscular Facioscapulohumeral. Esta é uma condição congênita que significa que uma criança nasce com essa condição, mas os sintomas são aparentes quando a criança tem cerca de 20 anos de idade, embora em alguns casos os sintomas possam ser vistos no início da infância e na infância.

A gravidade dos sintomas da Distrofia Muscular Facioescapuloumeral é extremamente variável na medida em que alguns indivíduos podem estar gravemente debilitados pela condição de outros que podem permanecer completamente assintomáticos apesar de possuírem Distrofia Muscular Facioescapuloumeral.

Esta condição progride de forma extremamente lenta e não afeta a expectativa de vida do indivíduo afetado como resultado da Distrofia Muscular Facioscapulohumeral. Esta condição segue um padrão autossômico dominante de herança, significando que uma cópia do gene defeituoso de qualquer genitor é bom o suficiente para um indivíduo desenvolver Distrofia Muscular Facioescapuloumeral.

Quais são as causas da distrofia muscular facioescapuloumeral?

A Distrofia Muscular Facioscapulohumeral possui duas subdivisões tipo I e tipo II. A causa raiz para o desenvolvimento da distrofia muscular Facioscapulohumeral tipo I é um defeito no gene DUX4. Este gene está localizado na região D4Z4 do cromossomo 4.

Esta região do cromossomo possui grupos metila em excesso, mas nos casos de Distrofia Muscular Facioscapulohumeral tipo I o número de grupos metil é significativamente menor em números resultando no gene DUX4 para produzir a proteína DUX4 em células e tecidos onde normalmente não são produzidos por sua vez, causa atrofia muscular e fraqueza associadas à Distrofia Muscular Facioscapulohumeral tipo I.

Esta condição segue um padrão autossômico dominante de herança, significando que uma cópia do gene defeituoso de um dos pais é bom o suficiente para uma criança desenvolver distrofia muscular Facioscapulohumeral tipo I.

A Distrofia Muscular Facioscapulohumeral tipo II também é uma condição hereditária autossômica dominante, mas nesses casos a mutação está no gene SMCHD1, que diminui os grupos metila na região 4Z4 do cromossomo 4, fazendo com que o gene DUX4 produza proteínas em áreas onde o gene DUX4 não é produzido resultando na fraqueza muscular progressiva e atrofia vistas na Distrofia Muscular Facioscapulohumeral tipo II.

Quais são os sintomas da distrofia muscular facioescapuloumeral?

Fraqueza muscular progressiva e atrofia nos músculos faciais, nos músculos das omoplatas e nos músculos do braço são as principais características da Distrofia Muscular Facioscapulohumeral.

Como resultado da fraqueza facial, haverá movimentos restritos dos lábios causando dificuldade em mastigar, tentando assobiar ou usar um canudo. O indivíduo afetado também terá mascarado como facies.

O fechamento inadequado dos olhos também é outra característica da Distrofia Muscular Facioscapulohumeral como resultado da fraqueza facial. A fraqueza dos músculos das escápulas pode, por sua vez, causar fraqueza nos músculos do pescoço e nos músculos da parte superior do braço, o que pode causar diminuição da capacidade de flexão e rotação do ombro, instabilidade do ombro e escápula, que é o mais comum achado em indivíduos com Distrofia Muscular Facioscapulohumeral.

A asa escapular torna-se proeminente quando o indivíduo afetado tende a levantar o braço para o lado. Indivíduos afetados também têm uma incapacidade de levantar os braços acima ou até mesmo nos níveis do ombro devido à fraqueza muscular.

A Distrofia Muscular Facioscapulohumeral também pode afetar outros músculos do corpo, incluindo a parede abdominal, o quadril e os músculos da coxa. Indivíduo afetado também tenderá a ter um padrão de marcha anormal com um padrão de marcha de Trendelenburg.

Em consequência da fraqueza das extremidades mais baixas e pé pode haver footdropresultante . Cifoescoliose e  lordose também são algo que pode ser visto em indivíduos com Distrofia Muscular Facioscapulohumeral. Em alguns casos, déficits visuais e auditivos também são vistos em indivíduos com Distrofia Muscular Facioscapulohumeral.

Como é diagnosticada a Distrofia Muscular Facioscapulohumeral?

Uma avaliação clínica minuciosa e um histórico detalhado do paciente podem ajudar a chegar ao diagnóstico de Distrofia Muscular Facioscapulohumeral, em particular se houver um histórico familiar com um membro da família com essa condição.

Um exame de sangue pode revelar níveis elevados de creatina quinase, que também podem apontar para um diagnóstico de Distrofia Muscular Facioscapulohumeral. O teste mais recomendado para o diagnóstico da Distrofia Muscular Facioescapuloumeral é uma EMG das extremidades superior e inferior, juntamente com testes de condução nervosa, que mostram claramente a fraqueza dos músculos, o que é um sinal clássico para essa condição.

Além disso, uma biópsia muscular do músculo afetado também pode confirmar o diagnóstico de Distrofia Muscular Facioscapulohumeral. Testes genéticos podem ser realizados, mostrando anormalidades no gene DUX4 e SMCHD1, confirmando o diagnóstico de Distrofia Muscular Facioscapulohumeral.

Como é tratada a Distrofia Muscular Facioscapulohumeral?

O tratamento da Distrofia Muscular Facioscapulohumeral é sintomático. Requer um esforço coordenado de uma variedade de especialistas para incluir pediatras, neurocirurgiões, neurologistas, fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais.

fisioterapia agressiva é recomendada para aumentar a força e o tônus ​​muscular e diminuir a atrofia do músculo causada pela Distrofia Muscular Facioscapulohumeral.

Para anormalidades da marcha, auxílios podem ser fornecidos ao paciente para ajudá-lo a movimentar-se mais normalmente. Órteses também é de grande ajuda na normalização da função ambulatorial do indivíduo afetado. Em alguns casos, como resultado de uma fraqueza grave, o paciente pode não ser capaz de se movimentar de forma independente e pode exigir o uso de uma cadeira de rodas.

Para outras deficiências, como déficits auditivos, os aparelhos auditivos podem ser de grande ajuda em pacientes com Distrofia Muscular Facioscapulohumeral. Em alguns casos, a cirurgia pode ter que ser feita onde as omoplatas estão presas à parede torácica para estabilizar as estruturas escapulares e aumentar o movimento dos braços, o que se torna severamente restrito como resultado dessa condição.

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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