A distrofia muscular corre nas famílias?

Qual é a causa da distrofia muscular? Sua causa são as mutações nos genes que desempenham um papel na formação saudável e no funcionamento dos músculos. A próxima pergunta provável é qual é o significado das mutações. Isso significa que as células responsáveis ​​pela manutenção dos músculos do corpo humano não são mais capazes de desempenhar esse papel. A causa é a fraqueza do músculo e a incapacidade progressiva.

A distrofia muscular corre nas famílias?

O corpo humano tem algumas cópias de cada gene. Uma pessoa herda uma cópia de um de seus pais e a outra copia de outra. Quando qualquer um ou ambos os pais de uma pessoa são portadores de um gene mutante que é a causa da distrofia muscular, existe a possibilidade de que a pessoa a consiga.

O tipo preciso de distrofia muscular determina a condição. As três possibilidades são:

  • Desordem hereditária dominante
  • Transtorno hereditário recessivo
  • Transtorno ligado ao sexo
  • Transtorno Herdado Dominante

Nesse distúrbio, uma pessoa só é afetada quando recebe o gene mutante de um pai solteiro.

Assim, para um pai de uma criança cujo parceiro não é afetado, existe uma chance de 50% de seu filho ser afetado.

Alguns dos tipos de distrofia muscular que uma pessoa herda desta maneira são:

  • Distrofia muscular facioescapuloumeral.
  • Distrofia miotônica
  • Distrofia muscular oculofaríngea
  • Alguns tipos de distrofia muscular das cinturas.

Transtorno Herdado Recessivo

Uma pessoa que recebe um distúrbio hereditário recessivo significa que ele recebeu uma edição alterada do gene que é a causa dessa condição de cada um de seus pais.
Uma criança que herda uma edição alterada desse gene de uma única pessoa se torna portadora dessa condição. . Então, ele não é afetado. No entanto, existe a possibilidade de qualquer criança ser afetada desde que seu parceiro seja portador.

Quando cada um dos pais é portador de uma edição alterada do gene que é a causa dessa condição:

  • A possibilidade de o seu filho ter distrofia muscular é de 1: 4
  • A possibilidade de seu filho ser saudável enquanto sendo um portador do gene defeituoso da mãe é 1: 4
  • A possibilidade de o filho ser saudável enquanto é portador do gene defeituoso do pai é 1: 4
  • A possibilidade de seu filho ser saudável é 1: 4

Transtorno Relacionado ao Sexo

Os cromossomos são estruturas de DNA que são longas e lembram um fio. Enquanto há um único X e um único cromossomo sexual Y em um macho, e há dois cromossomos X em uma fêmea.

A causa de um distúrbio ligado ao sexo é uma mutação em um único gene no cromossomo X. Com os machos tendo apenas uma única cópia de cada gene no cromossomo X, eles serão afetados quando os genes forem mutados.

Com as fêmeas tendo algumas cópias de um cromossomo X, elas têm menos possibilidade de desenvolver a condição ligada ao X. A razão é que a cópia regular deste cromossomo normalmente tem a capacidade de cobrir a versão alterada.

Embora as mulheres ainda tenham a chance de contrair doenças ligadas ao cromossomo X, a condição geralmente não é tão grave como quando o afetado tem a alteração do gene.

Alguns dos tipos de distrofia muscular que uma pessoa herda dessa maneira são:

  • Distrofia muscular de Becker
  • Distrofia muscular de Duchenne

Mutações Genéticas Espontâneas

Este é um tipo de mutações genéticas que ocasionalmente podem ser a causa da distrofia muscular. Os genes sofrem mutação sem qualquer razão aparente e alteram o funcionamento das células. Esse tipo de mutação genética pode ser a causa da distrofia muscular em indivíduos sem histórico familiar da doença.

Existe outra maneira pela qual uma criança sem antecedentes familiares pode ser afetada e é por uma condição recessiva. É possível que as mutações genéticas estivessem presentes em cada lado da família por várias gerações, mas não afetaram ninguém antes que uma criança recebesse uma única cópia do gene alterado de cada um de seus pais.

Como evidente a partir deste artigo, em um bom número de casos, a distrofia muscular é executada em famílias. Normalmente, uma criança a obtém depois que ele herda um gene defeituoso de um único ou de ambos os pais.

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Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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