Atrofia do sistema múltiplo é herdada?

A atrofia de múltiplos sistemas (MSA) é um distúrbio neurodegenerativo progressivo (1)que ocorre comumente em adultos com mais de 30 anos. A MSA também é conhecida como falha autonômica progressiva com atrofia de múltiplos sistemas / síndrome de Shy-Drager (SDS) / atrofia olivopontocerebelar esporádica (sOPCA). Os pacientes com AMS podem apresentar sintomas semelhantes à doença de Parkinson (características de parkinsonismo) como tremores, rigidez, bradicinesia e desequilíbrio ou sintomas cerebelares, como dificuldade de realizar movimentos voluntários, manutenção do equilíbrio e comprometimento das funções autonômicas (freqüência cardíaca, pressão arterial, bexiga e evacuações). Se o indivíduo tem mais características de parkinsonismo, então o distúrbio é chamado de MSA-P ( Parkinsonismo), se o indivíduo tem mais características cerebelares, então o distúrbio é chamado de MSA-C (cerebelar).

Atrofia do sistema múltiplo é herdada?

A maioria dos casos de atrofia de múltiplos sistemas é esporádica, o que significa que a atrofia de múltiplos sistemas ocorre em pessoas sem história familiar de atrofia de múltiplos sistemas. Pode ser devido a uma mutação ou variação que ocorreu e não uma mutação que foi passada pelos pais. No entanto, há poucos casos relatados sobre MSA familiar, mas o padrão de herança exata ou como ele pode ser executado na família não foi identificado. Muitos estudos estão sendo conduzidos a fim de encontrar a etiologia exata e a patogênese da atrofia de múltiplos sistemas, e esses estudos ainda estão em andamento.

Causas de Atrofia Múltipla do Sistema

A atrofia de múltiplos sistemas é uma condição muito complexa e acredita-se que a atrofia de múltiplos sistemas seja uma doença multifatorial causada por fatores genéticos, ambientais e de estilo de vida. Algumas das causas são identificadas e outras não. (2)

Vários genes estão sendo identificados como possíveis fatores de risco para o desenvolvimento de atrofia de múltiplos sistemas. Os genes SNCA (sinucleína alfa) e COQ2 (coenzima Q2, polipreniltransferase) estão entre eles. O gene SNCA dá instruções para a produção da proteína chamada alfa-sinucleína, que é encontrada em grandes quantidades no cérebro humano normal, cuja função não é conhecida claramente. É geralmente encontrado nas pontas das células nervosas e pode desempenhar um papel na transmissão do sinal de uma célula nervosa para outra e regular a liberação de dopamina. Estudos mostraram que variações ou mutações no gene da SNCA têm um risco aumentado de contrair múltiplos sistemas atróficos na descendência européia. Ainda não se descobriu se essas alterações genéticas em outras populações também levam à atrofia de múltiplos sistemas.

O gene COQ2 fornece instruções para a produção da proteína Q2 da coenzima. A proteína Q2 desempenha um papel importante na produção de energia das células. Variações e mutações no gene COQ2 foram relacionadas a MSA em descendentes de japoneses. Uma ligação entre o gene COQ2 e o MSA ainda não foi identificada em outras populações. Além disso, ainda não está claro como exatamente variações na SNCA e COQ2 levam ao desenvolvimento de atrofia de múltiplos sistemas.

Pesquisas sugerem que fatores ambientais também podem contribuir para a manifestação de atrofia de múltiplos sistemas ou aumentar o risco de contrair a MSA. Estudos sugerem que a exposição a certos tipos de plásticos ou metais, solventes e outras toxinas pode estar associada à MSA. Essas associações ainda não foram confirmadas por mais experimentos e testes.

Em todos os casos de atrofia de múltiplos sistemas, aglomerados de proteínas alfa-sinucleína anormais são encontrados em muitas partes do cérebro e da medula espinhal. Essas células anormais (conhecidas como inclusões) danificam as células normais que controlam a coordenação, as funções autônomas e o equilíbrio. Os sintomas e sinais surgem por causa disso.

Conclusão

A atrofia de múltiplos sistemas (MSA) é um distúrbio neurodegenerativo progressivo que ocorre comumente em adultos com mais de 30 anos. Alguns pacientes têm apenas uma forma leve da doença e, em alguns, a doença pode ser grave e levar a complicações fatais. A etiologia exata ou patogênese da MSA ainda é desconhecida. Acredita-se que seja multifatorial e causada por fatores genéticos, ambientais e de estilo de vida. Vários genes estão sendo identificados como possíveis fatores de risco para o desenvolvimento de atrofia de múltiplos sistemas. Os genes SNCA e COQ2 estão entre eles. Pessoas com variações e mutações nesses genes correm um risco maior de sofrer atrofia de múltiplos sistemas. Um padrão de herança exata não foi encontrado no MSA; a maioria dos casos é esporádica. No entanto, existem poucos casos familiares relatados, mas o padrão de herança exata não é conhecido.

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Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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