Miopatia Centronuclear (CNM): Causas, Sintomas, Diagnóstico, Tratamento-PT, Cirurgia

A miopatia é um distúrbio médico no qual as fibras musculares do nosso corpo começam a funcionar mal, resultando em uma variedade de sintomas. Alguns tipos de miopatias são congênitas ou hereditárias, enquanto algumas formas de miopatias se apresentam mais tarde na vida de um indivíduo. Neste artigo, vamos discutir sobre uma miopatia congênita chamada Miopatia Centronuclear.

Miopatia Centronuclear é um grupo de miopatias congênitas em que os núcleos celulares se tornam anormalmente colocados nos músculos esqueléticos do nosso corpo. Em um indivíduo saudável, os núcleos das células estão localizados na periferia da célula, mas nos casos de miopatia centronuclear os núcleos das células estão localizados no centro da célula. Apresenta-se com hipotonia grave, episódios de hipóxia resultando em assistência respiratória. Entre as várias formas de Miopatias Centronucleares, a miopatia miotubular ligada ao cromossomo X geralmente se apresenta no nascimento e é denominada de forma congênita de miopatia.

• Miopatia Centronuclear é causada por mutações nos genes DNM2 e BIN1.
• O gene DNM2 é responsável por fornecer instruções para fazer um tipo de proteína chamada Dynamin-2, que é responsável por trazer substâncias para dentro da célula.
• O gene BIN1 é responsável por fornecer instruções para a produção de uma proteína que interage com outras proteínas e tem envolvimento na estruturação da membrana celular.

Como no caso de outras formas de miopatias, as apresentações clínicas da Miopatia Centronuclear são fraqueza muscular com deficiências relacionadas. Suas formas congênitas apresentam diminuição do tônus ​​muscular neonatal, fraqueza aguda, atrasos no desenvolvimento, como atraso no controle da cabeça, capacidade de engatinhar e andar, bem como problemas respiratórios, como resultado da fraqueza dos músculos respiratórios. Alguns dos outros sintomas da Miopatia Centronuclear são palato alto arqueado, dígitos anormalmente alongados, peito em forma de sino, face longa.

Geralmente, nos casos de Miopatia Centronuclear, a biópsia muscular mostrará a localização da célula no centro, confirmando-a.

EMG também pode ajudar a confirmar miopatia Centronuclear. O estudo EMG mostrará atividade espontânea anormal na EMG da agulha com amplitudes de CMAP relativamente pequenas.

Atualmente, não há cura clara para a miopatia centronuclear. O principal objetivo do tratamento é melhorar a funcionalidade do indivíduo afetado e minimizar as complexidades médicas. Fisioterapia também é feita para ajudar com a fraqueza dos músculos. A farmacoterapia é usada para o manejo de complicações pulmonares que podem surgir devido a músculos respiratórios enfraquecidos. Fraqueza dos músculos do tronco pode resultar no desenvolvimento de escoliose, então isso também precisa ser monitorado, o que pode até exigir correção cirúrgica.