A distrofia muscular pode ser revertida?

Mutações genéticas não podem ser completamente revertidas, pois a informação no gene tornou-se disfuncional. Embora, a distrofia muscular possa ser revertida em algumas células através de terapia gênica, mas esta terapia está em um estágio muito inicial.

A distrofia muscular pode ser revertida?

A distrofia muscular é uma doença que não tem cura. Além disso, esta doença envolve mutação genética, portanto, não pode ser completamente revertida. 1 A doença desenvolve-se em um paciente por dois caminhos. Na distrofia muscular congênita, a doença é herdada dos pais. É de notar que a herança da doença é diferente em homens e mulheres. É herdada no padrão recessivo do cromossomo ligado ao X. O outro caminho através do qual a doença é desenvolvida é adquirido. A doença pode ser adquirida mais tarde na vida através de mutação espontânea no gene. A doença congênita tem sintomas mais graves em comparação com a forma adquirida.

Além disso, diferentes mutações da distrofia muscular ocorrem em diferentes fases da vida. Assim, uma forma é mais predominantemente encontrada na infância, enquanto outra forma é comumente encontrada em adultos. A mutação nos genes é muito difícil de ser revertida. Mutação é o processo de mudanças na estrutura dos genes e da informação que está presente neles. A terapia genética é o processo através do qual novos genes saudáveis ​​podem ser incorporados nas células musculares, mas esta terapia está sendo testada. Embora a condição completa da distrofia muscular não possa ser revertida ou curada, a condição pode ser controlada por meio de uma abordagem integrada.

A abordagem no manejo da distrofia muscular é retardar a progressão da doença, de modo que a expectativa de vida do paciente seja aumentada, a redução dos sintomas, melhorando a qualidade de vida e tornando o paciente independente. Várias drogas são usadas para retardar a progressão da doença, e o exercício é aconselhado a reduzir os sintomas, como a rigidez muscular. Além disso, várias ajudas, como aparelhos ortopédicos, cadeiras de rodas ou andadores, são usadas pelos pacientes para melhorar a qualidade de vida.

Prognóstico da Distrofia Muscular

O prognóstico da doença depende da variedade de fatores. Para tornar o prognóstico favorável, no contexto da distrofia muscular, o principal objetivo do médico é reduzir o risco de complicações potencialmente fatais. A seguir estão os fatores que influenciam o prognóstico da distrofia muscular:

Velocidade de progressão da doença: Se a velocidade de progressão da doença é muito alta, o paciente tem mau prognóstico. No entanto, se a progressão for retardada por medicamentos como esteróides ou imunossupressores, o paciente tem um prognóstico favorável.

Resposta do paciente em relação ao tratamento: Embora a distrofia muscular seja uma doença incurável, mas vários regimes de tratamento atrasam a progressão da doença e melhoram a qualidade de vida. Assim, se o paciente responde positivamente ao tratamento, há um prognóstico favorável.

Músculos Afetados: Embora todos os músculos do corpo sejam importantes, alguns músculos desempenham as funções vitais. Essas funções incluem função cardíaca, função respiratória e função cerebral. Se esses músculos forem afetados pela distrofia muscular, o paciente pode apresentar complicações que ameaçam a vida e pode ocorrer morte súbita. Assim, se os músculos vitais são afetados, o paciente tem um mau prognóstico.

Fonte de Doença: A origem da doença também afeta o prognóstico da distrofia muscular. A distrofia muscular congênita apresenta sintomas mais graves em comparação à distrofia muscular adquirida. Assim, o paciente portador de forma congênita tem prognóstico ruim em relação à forma adquirida, desde que outros fatores sejam comuns.

Grau De Fraqueza Muscular: Existem várias formas de distrofia muscular. Em uma forma de distrofia muscular, a mutação genética ocorre de tal forma que a síntese da distrofina é completamente ausente. 2 Essa é uma forma grave da doença e o paciente tem um prognóstico relativamente ruim. Em outra forma de distrofia muscular, a mutação genética ocorre de tal maneira que a distrofina assim formada é menor que a original. Esses pacientes têm prognóstico favorável.

Conclusão

A distrofia muscular não pode ser revertida nas mesmas células em que a mutação ocorreu. Embora a condição possa ser parcialmente revertida por terapia gênica, esta terapia está em estágio muito inicial.

Referências:  

Leia também:

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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