Pode um pai passar na distrofia muscular?

A distrofia muscular é um conjunto de mais de 30 desordens genéticas que levam ao desgaste gradual e progressivo e fraqueza dos músculos. 1 Ocorre devido a uma mutação nos genes que codificam informações para a produção de uma proteína chamada distrofina. Esta proteína é essencial para o crescimento normal e função dos músculos. Esses genes passam de geração em geração nas famílias. Tanto mãe e pai ou ambos podem passar os genes defeituosos para seus filhos. Essas crianças podem ser portadoras ou desenvolver a condição.

Pode um pai passar na distrofia muscular?

A distrofia muscular afeta principalmente homens do que mulheres. Tanto a mãe como o pai transmitem os genes para os filhos. O pai pode passar a distrofia muscular das seguintes maneiras:

  • Se pai e mãe têm genes defeituosos, mas eles não têm a doença, então é 25% possível que seus filhos desenvolvam distrofia muscular. É 25% a possibilidade de a criança carregar os genes defeituosos. É 25% que a criança não carregará esses genes e será saudável durante toda a sua vida. Este tipo de herança vem sob desordem hereditária recessiva. É herdada na desordem do cinturão.
  • Se um pai tem distrofia muscular, há 50% de possibilidade de ele passar os genes defeituosos para seus filhos. Isso vem sob desordem herdada dominante. Esse tipo de distúrbio é hereditário na distrofia muscular facioescapuloumeral, na distrofia muscular miotônica, na distrofia muscular oculofaríngea e em algumas variações da distrofia muscular das cinturas.
  • Uma das razões para o afeto masculino é um distúrbio ligado ao sexo (ligado ao X). Pai carrega cromossomos X e Y e mãe carrega 2 cromossomos X. A distrofia muscular é causada devido a mutações nos cromossomos X nos distúrbios ligados ao sexo. Se um pai carrega genes defeituosos nos cromossomos X, existe a possibilidade de que os genes defeituosos sejam passados ​​para suas filhas. Mas as filhas não terão distrofia muscular até que genes defeituosos sejam passados ​​pelas mães, já que um dos cromossomos X normais produzirá distrofina. Seus filhos podem desenvolver a condição se a mãe passar os genes defeituosos para eles. No entanto, esta condição é grave apenas em homens e não em mulheres. É visto na distrofia muscular de Duchenne e na distrofia muscular de Becker.

A distrofia muscular (DM) é um grupo de doenças nas quais os músculos ficam enfraquecidos e danificados ao longo do tempo. É uma doença hereditária causada pela deficiência de uma proteína chamada distrofina. Esta proteína é necessária para o crescimento, estrutura e função normal dos músculos. Geralmente afeta os músculos voluntários do corpo. Resulta em marcha inadequada, problemas durante a caminhada; engolir e coordenação muscular.

A distrofia muscular representa um grupo de 30 doenças genéticas. Pode variar de condições leves a moderadas a graves. O tipo e a causa da doença podem decidir a gravidade de um caso. Influencia a qualidade da vida e a pessoa pode ficar incapacitada. A expectativa de vida de alguns dos tipos de distrofia muscular é curta e a maioria deles morre no início da idade adulta. No entanto, em alguns tipos, o indivíduo afetado pode ter efeitos leves em seus músculos e pode viver uma vida normal. A gravidade da condição depende da idade de início, dos tipos, da velocidade do progresso, do estilo de vida e do impacto no coração e nos pulmões. Em alguns casos, torna-se tão grave que pode resultar em insuficiência cardíaca e pulmonar, levando à morte súbita e inesperada.

A distrofia muscular pode aparecer em qualquer idade. Geralmente é visto na idade infantil. Alguns de seus tipos também podem se desenvolver no final da infância, na meia-idade ou mais tarde.

Conclusão

A distrofia muscular é um termo dado a um grupo de doenças genéticas que afeta a estrutura e a função dos músculos. É herdado de ambos os pais e é executado em famílias de geração em geração. Pai pode passar os genes defeituosos e distrofia muscular para seus filhos nas situações discutidas acima.

Referências:  

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Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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