Quem carrega o gene para a distrofia muscular?

A distrofia muscular (DM) é uma doença genética que ocorre em famílias. É caracterizada por degeneração progressiva e fraqueza dos músculos do corpo devido à deficiência de uma proteína chamada distrofina. Os genes que carregam instruções para a produção desta proteína são defeituosos nos pacientes com distrofia muscular. O gene defeituoso é herdado de um ou ambos os pais que atuam como portadores desses genes. Os genes mutados levam ao comprometimento da estrutura e função dos músculos. Os pacientes com distrofia muscular apresentam problemas relacionados à marcha, marcha e deglutição e coordenação muscular.

A distrofia muscular é um conjunto de mais de 30 desordens genéticas que levam ao desgaste gradual e progressivo e fraqueza dos músculos. Isso acontece devido à passagem de genes defeituosos de um ou de ambos os pais que geralmente os carregam. O paciente com distrofia muscular sente problemas com o movimento das extremidades e da língua.

A herança dos genes pode ser entendida por seus tipos específicos. Esses tipos de distúrbios são

Transtorno Herdado Recessivo

Nesta condição, a criança recebe um gene mutante de um dos pais e se torna o portador da doença, mas não tem a doença. Isso significa que seus filhos podem obter os genes defeituosos dele, se seu parceiro também carrega os genes defeituosos. Isso é visto principalmente na distrofia muscular das cinturas.

Se ambos os pais carregam o gene defeituoso que causa a distrofia muscular, então há

  • 25% de chances de que seu filho sofra de distrofia muscular.
  • 25% de chances de a criança agir como portadora do gene mutante de sua mãe
  • 25% de chances de que a criança aja como portadora do gene mutante de seu pai
  • 25% de chances de não herdar os genes e levar uma vida saudável

Transtorno Herdado Dominante

Nessa condição, o paciente herdará os genes defeituosos de um dos pais que realmente têm distrofia muscular. Se o paciente e seu parceiro não afetado têm filhos, então há 50% de chances de que essas crianças desenvolvam a doença. Esse tipo de distúrbio é hereditário na distrofia muscular facioescapuloumeral, na distrofia muscular miotônica, na distrofia muscular oculofaríngea e em algumas variações da distrofia muscular das cinturas.

Ligado ao Sexo (Transtorno Ligado ao X)

Masculino e feminino têm um conjunto de cromossomos XY e XX que determinam seu sexo. O distúrbio ligado ao sexo da distrofia muscular é passado de geração em geração devido a uma mutação nos cromossomos X. Se a mutação se desenvolveu no cromossomo X dos machos, então há uma chance de que uma cópia desse gene defeituoso possa passar para seus filhos. As fêmeas têm menos chances de desenvolver essa condição, pois ambos os cromossomos X devem ter genes defeituosos. Se o gene defeituoso for passado apenas do pai, então a fêmea não desenvolverá distrofia muscular. O distúrbio também não é tão grave nas mulheres quanto nos machos. Este tipo de distrofia muscular é encontrado na distrofia muscular de Duchenne e na distrofia muscular de Becker. Essa é a razão pela qual esse tipo de distrofia muscular é mais comum e mais grave no sexo masculino.

Mutações genéticas espontâneas acontecem em alguns indivíduos, devido aos quais eles podem desenvolver distrofia muscular, embora não tenham histórico familiar. Essas mutações não têm razão para ocorrer e afetam a função das células dos músculos.

Até mesmo a história da família não está presente em algumas pessoas; eles ainda podem desenvolver distrofia muscular. A principal razão por trás disso é que os genes mutantes são herdados em ambos os lados da família de geração em geração, mas ninguém desenvolve a condição.

Conclusão

A distrofia muscular é uma doença de músculos que se herda de um ou ambos os pais. Esta doença é causada devido à passagem de genes mutantes ou defeituosos de uma pessoa para outra em uma família. um ou ambos os pais podem carregar o gene da distrofia muscular.

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Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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