Você pode ser curado de distrofia muscular?

A distrofia muscular é uma condição que ocorre devido à mutação genética. 1 O gene é mutado devido ao qual a distrofina não é sintetizada. Esta distrofina é responsável por transmitir características de alongamento ao músculo. Como é doença genética, não há cura disponível para qualquer forma de distrofia muscular; no entanto, a progressão da condição pode ser retardada.

A condição pode ser congênita ou adquirida. Se a distrofia muscular estiver presente por nascimento, ela é congênita e se a condição da distrofia muscular for desenvolvida mais tarde na vida, ela é conhecida como adquirida. Além disso, a condição pode ser desenvolvida na infância e também em adultos. Atualmente não há cura disponível para os pacientes que sofrem de distrofia muscular. A terapia para tratamento está em testes clínicos e levará algum tempo para chegar ao mercado. Isto é devido ao fato de que a doença é genética e é devido à mutação nos genes, resultando em estrutura gênica defeituosa. A mutação genética é espontânea. A terapia que mostrou alguns resultados promissores é a terapia genética.

Na terapia genética, a abordagem é fornecer uma cópia do gene da distrofina às células musculares, devido à qual o músculo formado é forte. Estudos concluíram que após a terapia gênica, os pacientes começaram a produzir pelo menos alguma quantidade de distrofina em seus músculos. Atualmente, não há tratamento para a distrofia muscular e a melhor abordagem adotada pelos médicos é retardar a progressão da doença e reduzir os sintomas e complicações da doença.

Diminuição da Distrofia Muscular

A diminuição da distrofia muscular e o manejo dos sintomas e complicações é a abordagem atualmente aconselhada pelo médico. Várias medidas são tomadas para reduzir a progressão da doença e reduzir os sintomas da doença.

Corticosteróides: Corticosteróides como prednisona e deflazacorte são usados ​​para reduzir a ação de mediadores inflamatórios contra células musculares fracas. Mas, a longo prazo, eles têm seus próprios efeitos colaterais. Assim, vários derivados destes esteróides estão em julgamento, que têm efeitos colaterais menores com comparável de alta eficácia.

TAS-205: O TAS-205 inibe uma enzima que desempenha um papel importante no dano muscular. Assim, inibindo esta enzima, este composto reduz a progressão da doença. Este composto está atualmente sob ensaio clínico.

Imunossupressores: A ciclosporina também ajuda a retardar a progressão da doença.

Suplementos Dietéticos: O dano muscular gera um grande número de radicais livres e o estresse oxidativo é aumentado. Isso inicia um efeito cascata que danifica ainda mais os tecidos. Suplementos dietéticos, como antioxidantes, eliminam os radicais livres.

Exercícios: Vários exercícios são aconselhados a manter os músculos ativos e impedindo-os de rigidez. O exercício inclui exercícios aeróbicos para o coração, exercícios de força para melhorar o tônus ​​muscular e exercícios de alongamento para prevenir a rigidez muscular.

Terapia com Péptidos: Peptídeos também retardam a progressão da distrofia muscular.

Herança da Distrofia Muscular

A distrofia muscular é a condição na qual a proteína responsável por transmitir a capacidade de alongamento dos músculos está ausente. Esta proteína é conhecida como distrofina e a condição é devida à mutação genética. A condição é herdada no padrão recessivo ligado ao cromossomo X. Isso significa que o gene está presente no cromossomo X. A condição herdada por macho e fêmea é diferente. O gene para a síntese da proteína distrofina está presente no cromossomo X. Macho contém cromossomo XY, assim, se o macho herda um cromossomo X defeituoso, não há fonte alternativa para a síntese de distrofina e o macho sofrerá de distrofia muscular.

A fêmea tem o cromossomo XX. Assim, se apenas um único cromossomo X estiver defeituoso, o gene do outro cromossomo X sintetizará a distrofina. Nesta condição, a fêmea não sofrerá com esta doença e só pode ser denominada como portadora. A fim de desenvolver distrofia muscular em mulheres, o cromossomo X deve estar mutado. Em algumas doenças da distrofia muscular, a mutação resulta na síntese de outra forma de distrofina, que é menor e, em parte, funciona como a distrofina.

Conclusão

Não há cura para nenhuma forma de distrofia muscular, porque é uma doença genética. A progressão desta doença pode ser retardada através de corticosteróides, terapia peptídica, exercícios, suplementos dietéticos e imunossupressores.

Referências:  

Leia também:

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

Leave a Comment