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Atrofia Muscular Espinhal: Tipos, Causas, Sintomas, Tratamento, Prognóstico

Atrofia Muscular Espinhal é um distúrbio neuromuscular genético caracterizado por anormalidades no sistema nervoso que controla o movimento muscular voluntário. Maioria dos nervos que controlam os movimentos musculares estão localizados na medula espinhal.A condição recebe o seu nome, uma vez que afeta principalmente os músculos e as células nervosas maioria dos quais estão localizados na medula espinhal.

O que acontece na Atrofia Muscular Espinhal é que os músculos não recebem sinais das células nervosas para se moverem voluntariamente. Com a passagem do tempo e com cada vez menos movimento dos músculos, eles começam a ficar atrofiados, o que significa que sua força se torna cada vez menor. Atrofia muscular espinhal é também denominado como uma doença do neurônio motor como há perda significativa de células nervosas ou neurônios motores nesta condição.

Tipos de atrofia muscular espinhal

A atrofia muscular espinal é basicamente classificada em quatro tipos. A idade de início dos sintomas corresponde aproximadamente ao grau de perda da função motora no indivíduo afetado, o que significa que quanto mais cedo o início dos sintomas, maior será o seu efeito sobre a função motora do indivíduo.

As crianças afetadas pela Atrofia Muscular Espinhal ao nascer têm o impacto máximo desta condição e tendem a ter pouca ou nenhuma função motora e, portanto, foram categorizadas como Atrofia Muscular Espinhal tipo 1.

Os tipos 2 e 3 geralmente têm um nível mais alto de funcionamento motor, embora não sejam normais de forma alguma, e são vistos em crianças e adolescentes afetados com Atrofia Muscular Espinhal.

A Atrofia Muscular Espinhal tipo 4 é vista principalmente em adultos e os sintomas não afetam muito o indivíduo e ele é capaz de realizar a maioria de suas tarefas efetivamente, exceto para certas tarefas como correr, correr, levantar-se de uma posição sentada. e assim por diante, mas, eventualmente, com a passagem do tempo e da progressão da doença, eles também perdem sua mobilidade e, em última instância, tornam-se limitados à cadeira de rodas devido à Atrofia Muscular Espinhal.

Quais são as causas da atrofia muscular espinhal?

Atrofia Muscular Espinhal é uma condição hereditária que é transmitida através das famílias. Segue uma característica autossômica recessiva, significando que duas cópias do gene defeituoso foram herdadas de cada progenitor para o desenvolvimento da Atrofia Muscular Espinhal.

Uma vez que a criança tenha Atrofia Muscular Espinhal, devido ao gene defeituoso herdado, o corpo não é capaz de produzir proteínas que são necessárias para o movimento voluntário dos músculos e devido à falta de necrose das células protéicas das células que controlam o movimento muscular.

No caso de se apenas uma cópia do gene defeituoso ter sido herdada, a criança será portadora e terá a potência de transmitir a sua prole essa condição médica denominada Atrofia Muscular Espinhal.

Quais são os sintomas da atrofia muscular espinhal?

Os sintomas da Atrofia Muscular Espinhal são variáveis ​​e dependem do tipo de Atrofia Muscular Espinhal.

Sintomas da Atrofia Muscular Espinhal Tipo 1: Os sintomas deste tipo de Atrofia Muscular Espinhal incluem pouca ou nenhuma capacidade de se sentar sozinho, incapacidade de apoiar a cabeça, braços e pernas flexíveis e disfagia. Esta é a forma mais grave da doença, pois os músculos que controlam a respiração também são afetados pela doença e, portanto, a maioria das crianças diagnosticadas com Atrofia Muscular Espinhal tipo 1 não ultrapassa a marca de 2 anos.

Sintomas da Atrofia Muscular Espinhal Tipo 2: A idade de início para este tipo de Atrofia Muscular Espinhal é entre 6 e 18 meses de idade. Os sintomas não são tão graves quanto o tipo I, mas são mais moderados. Os sintomas são mais visíveis nas extremidades inferiores em comparação com as extremidades superiores, mas a criança pode ser capaz de se movimentar e sentar-se com auxílio.

Sintomas da Atrofia Muscular Espinhal Tipo 3: Neste tipo, os sintomas começam quando a criança tem cerca de 3 anos de idade. O início dos sintomas pode não começar mesmo quando a criança atinge a puberdade e pode começar tão tarde quanto quando a criança tem 17 ou 18 anos de idade.

Esta é a forma mais branda da Atrofia Muscular Espinhal. A criança pode ser capaz de deambular, sentar e ficar em pé sem assistência, mas pode ter problemas com atividades como correr e correr, negociar escadas ou levantar-se de uma posição sentada. À medida que a doença progride, o indivíduo pode tornar-se dependente da cadeira de rodas para realizar atividades da vida diária.

Sintomas da Atrofia Muscular Espinhal Tipo 4: O início dos sintomas deste tipo de Atrofia Muscular Espinhal começa quando a criança se torna um adulto. Os principais sintomas são fraqueza muscular persistente e, em alguns casos, problemas respiratórios.

Os sintomas da Atrofia Muscular Espinhal afetarão o indivíduo ao longo da vida, mas o indivíduo será capaz de realizar atividades da vida diária e tenderá até mesmo a melhorar com exercícios e fisioterapia, apesar de ser afetado pela Atrofia Muscular Espinhal.

Como é diagnosticada a atrofia muscular espinhal?

Atrofia Muscular Espinhal é uma condição difícil de diagnosticar devido à sua semelhança com muitas outras condições médicas. Para diagnosticar a Atrofia Muscular Espinhal, o médico pode fazer ao paciente algumas perguntas pertinentes relacionadas ao crescimento e aos marcos e se ele ou ela teve um problema ou demora em alcançar os marcos.

O paciente seria observado por problemas com a posição sentada ou em pé sem assistência, quaisquer dificuldades respiratórias e o mais importante se qualquer outro membro da família tiver os mesmos sintomas.

Uma vez que o médico tenha uma história detalhada do paciente, alguns testes podem ser realizados para confirmar o diagnóstico de Atrofia Muscular Espinhal. Esses testes especializados são um eletromiograma ou um teste de EMG que dará ao médico um status dos músculos e se os músculos estão recebendo sinais das células nervosas apropriadamente ou não.

Além disso, um teste genético também pode ser feito para procurar qualquer gene defeituoso que possa ser responsável pelos sintomas.

A biópsia muscular será realizada para verificar se existem células necróticas nos músculos que confirmarão o diagnóstico de Atrofia Muscular Espinhal.

Como é tratada a atrofia muscular espinhal?

A partir de 2016, não havia medicamentos específicos projetados especificamente para o tratamento da Atrofia Muscular Espinhal. Desde então, a FDA aprovou o uso de um medicamento chamado Spinraza para o tratamento desta condição que reduz o risco de fatalidades ou necessidade de ventilação mecânica em pacientes com atrofia muscular espinhal. Este medicamento também mostrou eficácia em permitir que uma criança obtenha ganhos significativos ao atingir seus marcos no tempo. Fora isso, o tratamento para espinhal

A Atrofia Muscular é sintomática e de suporte e depende do tipo de Atrofia Muscular Espinhal que possui.

O principal objetivo do tratamento é tornar o paciente o mais confortável e independente possível, apesar dos sintomas da Atrofia Muscular Espinhal. É importante que a criança continue participando de tantas atividades quanto possível, mesmo durante a fase de tratamento da Atrofia Muscular Espinhal, para reduzir a gravidade dos sintomas e evitar que os músculos fiquem atrofiados.

As dificuldades respiratórias são um dos piores sintomas, especialmente em pacientes com Atrofia Muscular Espinhal tipo 1 e 2 e, portanto, esses pacientes podem precisar de uma máscara especializada para fins respiratórios. Em casos graves, o ventilador pode ser necessário para assistência.

Em muitos casos de Atrofia Muscular Espinhal, a criança pode se queixar de disfagia devido a músculos de garganta e deglutição fracos. Nesses casos, a nutrição pode se tornar um grande problema e, para isso, o paciente pode precisar de alimento líquido ou, em casos extremos, de colocação de um tubo de PEG para fins nutricionais como tratamento para Atrofia Muscular Espinhal.

Para o movimento, a terapia física e ocupacional agressiva é bastante útil para fortalecer os músculos e permitir que a criança se mova sozinha ou com o mínimo de assistência. Em alguns casos, um auxílio para caminhar, cinta ou cadeira de rodas podem ser necessários para propósitos de locomoção.

Qual é o prognóstico da atrofia muscular espinhal?

O prognóstico geral para Atrofia Muscular Espinhal depende do tipo de Atrofia Muscular Espinhal que a criança tem. O prognóstico para Atrofia Muscular Espinhal tipo 1 é bastante pobre e a criança pode não sobreviver além dos dois anos de idade.

O prognóstico ilumina com os tipos 2 e 3 desta condição. As pessoas com tipo 4 geralmente vivem uma expectativa de vida mais ou menos normal, mas nos anos posteriores podem ser completamente dependentes da cadeira de rodas para fins de deambulação e para realizar suas atividades de vida diária como resultado da Atrofia Muscular Espinhal.

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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