Charcot Marie Tooth é uma doença grave e pode ser revertida?

A doença de Charcot Marie Tooth é um distúrbio genético dos nervos que afeta 1 em cada 2.500 pessoas nos Estados Unidos. Pessoas com essa condição experimentam fraqueza muscular, especialmente nos braços e pernas. A condição afeta os nervos periféricos. Esses nervos estão localizados fora do sistema nervoso central (SNC). Eles controlam os músculos e transmitem os dados dos braços e pernas para o cérebro, para que uma pessoa possa sentir o toque. 1

Charcot Marie Tooth é atrofia muscular perene ou neuropatia sensitiva e motora hereditária. O nome vem dos médicos que o descreveram: Jean Charcot, Pierre Marie e Howard Henry Tooth. A condição é progressiva, o que significa que os sintomas pioram gradualmente com o tempo, mas a maioria das pessoas com Charcot Marie Tooth tem uma vida útil normal. Afeta homens e mulheres e todos os grupos étnicos. Charcot Marie Tooth é uma doença congênita, o que significa que está presente no nascimento. 2

Charcot Marie Tooth é uma doença hereditária, portanto, pessoas com familiares próximos com Charcot Marie Tooth têm um risco maior de desenvolvê-lo. O distúrbio afeta os nervos periféricos. Um nervo periférico consiste em duas partes principais, o axônio, que é o interior do nervo, e a bainha de mielina, que é a camada protetora ao redor do axônio.

Charcot Marie Tooth pode afetar o axônio, a bainha de mielina ou ambos, dependendo do tipo de Charcot Marie Tooth. CMT 1 para cerca de 1 em cada 3 casos. No CMT1, genes mutados ou defeituosos fazem com que a bainha de mielina se desintegre. Quando a bainha de mielina desaparece, o axônio acaba sendo danificado e os músculos do paciente não recebem uma mensagem clara do cérebro. Isso leva à fraqueza muscular e perda de sensação ou dormência.

  • Em Charcot Marie Tooth 2, o gene defeituoso afeta diretamente os axônios. Os sinais não são transmitidos suficientemente fortes para ativar os músculos e os sentidos, deixando os pacientes com músculos mais fracos e com uma pior sensação de tato ou dormência. O CMT 2 é responsável por cerca de 17% dos casos.
  • Charcot Marie Tooth 3 é raro e danifica a bainha de mielina, causando fraqueza muscular grave, e a sensação de toque também é gravemente prejudicada. Os sintomas podem ocorrer em crianças.
  • Charcot Marie Tooth 4 é uma doença rara que afeta a bainha de mielina. Os sintomas geralmente aparecem durante a infância e os pacientes geralmente precisam de uma cadeira de rodas.
  • O dente de Marie Charcot X está relacionado a mutações em uma mutação no cromossomo X. É mais comum em homens. Uma mulher com CMT X terá sintomas muito leves. 4,6

Charcot Marie Tooth pode ser revertida?

A doença de Charcot Marie Tooth é uma síndrome difícil de lidar. A doença geralmente não apresenta risco de vida ou expectativa de vida reduzida. Mas, em muitos casos, a qualidade de vida afeta amplamente. O diagnóstico precoce e a adesão a medidas corretivas e terapias gerenciais oferecem melhor prognóstico e qualidade de vida. É uma doença incurável, com opções de tratamento sintomático, proporcionando alívio e melhor capacidade de enfrentamento.

A condição é causada por um ou mais genes defeituosos. Na maioria dos casos, você herda os genes defeituosos de um ou de ambos os pais. Os defeitos interferem na função e na estrutura das bainhas e axônios dos nervos periféricos. Estas são as camadas isolantes ao redor dos nervos.

Em alguns casos raros, as pessoas nascem espontaneamente com Charcot Marie Tooth sem herdar um gene defeituoso de seus pais. Existem cinco tipos principais de Charcot Marie Tooth, e cada um tem sua própria causa 3 :

Charcot Marie Tooth 1 é freqüentemente causado por uma duplicação de um gene no cromossomo 17. Esse gene controla a produção da bainha protetora de mielina de seus nervos. O CMT1 também é causado por outros defeitos genéticos.

Charcot Marie Tooth 2 resulta de um defeito no axônio das células nervosas periféricas. Isso é causado por um defeito no gene da mitofusina 2.

Charcot Marie Tooth 3, também chamada de doença de Dejerine-Sottas, é causada por uma mutação no seu gene P0 ou PMP-22. Esse tipo de CMT é raro.

Charcot Marie Tooth 4 é causada por múltiplas mutações genéticas. Esses genes incluem GDAP1, MTMR13, MTMR2, SH3TC2, NDG1, EGR2, PRX, FDG4 e FIG4.

Charcot Marie Tooth X é causada por uma mutação pontual na proteína conexina 32 no seu cromossomo X.

CMT1 é o tipo mais comum de CMT. Todos os tipos de dentes de Charcot Marie enfraquecem os sinais que viajam dos nervos das extremidades para o cérebro.

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Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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