Classificação da Doença de Charcot Marie Tooth

A doença de Charcot Marie Tooth (CMT) é uma neuropatia hereditária que é classificada como um grupo geneticamente heterogêneo de doença que afeta o sistema nervoso periférico. É a neuropatia hereditária mais comum e também é conhecida como neuropatia motora e sensitiva hereditária (HMSN). Desde que foi descrita pela primeira vez por Charcot, Marie e Tooth em 1886, é cunhada por seus nomes. Aproximadamente 10 a 30 casos por 100.000 habitantes são afetados por Charcot Marie Tooth, dependendo da área geográfica de origem. (1)

Classificação da Doença de Charcot Marie Tooth

A classificação da doença é baseada no padrão de herança e nas características clínicas, eletrofisiológicas e patológicas. Dyck e Lambert, em 1968, introduziram a terminologia “neuropatia motora e sensorial hereditária”. Eles também classificaram HMSN tipo I (ou Charcot Marie Tooth 1) como a forma autossômica dominante com baixas velocidades de condução e HMSN tipo II (ou Charcot Marie Tooth 2) como a forma autossômica dominante com velocidades de condução preservadas. Em 1980, Harding e Thomas descobriram que as velocidades de condução nervosa motora tinham uma distribuição bimodal, então elas estabeleceram um limiar para velocidades de condução do nervo mediano (VCN) de 38 m / s entre HMSN tipo I desmielinizante (NCV <38 m / s) e o HMSN axonal tipo II (motor NCV> 38 m / s). (1)

A classificação mais comum de Charcot Marie Tooth inclui o padrão de herança (autossômica dominante, autossômica recessiva, ligada ao cromossomo X) e os achados clínicos, juntamente com os achados de patologia eletrofisiológica ou anatômica (desmielinizante ou axonal). A forma desmielinizante afeta principalmente a bainha de mielina, que envolve os axônios dos nervos periféricos. Como a bainha de mielina protege e aumenta as velocidades de condução nervosa, quando há perda de mielina, resulta em baixo VCN. Na forma axonal da doença, o axônio é afetado e o NCV é preservado; no entanto, a amplitude dos potenciais motores e sensoriais é reduzida. Existem tipos de doenças em que tanto o axônio quanto a bainha de mielina são afetados e têm velocidades de condução intermediárias; estas são principalmente doenças ligadas ao cromossomo X. (1)

A combinação e interpretação desses dados ajudam na identificação de diferentes tipos de Charcot Marie Tooth e na sua classificação. A maioria dos casos se enquadra no tipo 1 de Charcot Marie Tooth, que é principalmente autossômico dominante e é a forma desmielinizante (perda de bainha de mielina) com redução do NCV. Além disso, Charcot Marie Tooth tipo 2 tem herança autossômica dominante e é do tipo axonal; Charcot Marie Tooth tipo 4 tem padrão de herança autossômica recessiva e é a forma mais grave. Esses tipos são subdivididos em subcategorias. (1)

Charcot Marie Tooth 1 (HMSN I) é um distúrbio de mielinização periférica que ocorre devido a uma mutação no gene da proteína mielina periférica-22 (PMP22). Os subtipos de CMT 1 incluem CMT 1A (mais comum) e CMT 1B, ambos herança autossômica dominante, CMT 1C (autossomo desconhecido), CMT X1 (dominante ligada ao X), CMT X2 (recessiva ligada ao X), CMT X3 (Recessivo ligado ao X) e CMT autossômico recessivo 1. (2)

Charcot Marie Tooth 2 (HMSN II) é o tipo axonal que é causado devido à morte axonal e é notada degeneração Walleriana e mutação no gene ATP1A1. Seus subtipos incluem CMT 2A, CMT 2B, CMT 2C, CMT 2D, que têm herança autossômica dominante e há outro CMT 2 autossômico recessivo. (2)

Charcot Marie Tooth 3 (HMSN III) também é conhecida como doença Dejerine-Sottas e tem início infantil que resulta em perda severa de mielina e atraso nas habilidades motoras, é mais severa que Charcot Marie Tooth 1. Ela é herdada como um padrão autossômico recessivo. . (2)

Charcot Marie Tooth X e CMT 4, ambos estão associados à perda da bainha de mielina e mutações no gene PRPS1 são observadas no CMT X, que é uma herança ligada ao X. (2)
HMSN IV também é conhecido como síndrome de Refumum e é caracterizado pelo excesso de ácido fitânico. Tem um padrão de herança autossômica recessiva e há uma tetrad de neuropatia periférica, retinite pigmentosa, sinais cerebelares e aumento da proteína do LCR. (2)

A HMSN V também é conhecida como paraplegia espástica, na qual há ausência de sintomas sensoriais, mas membros superiores normais. (2)

O HMSN VI é caracterizado por atrofia óptica. (2)

A HMSN VII está associada à retinite pigmentosa. (2)

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Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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