Como Charcot Marie Tooth afeta o corpo e o que o desencadeia?

A doença de Charcot Marie Tooth, também conhecida como neuropatias sensoriais e motoras hereditárias, é um grupo de distúrbios que danificam os nervos periféricos. Os nervos periféricos atuam como um meio de conexão entre o sistema nervoso central (cérebro e medula espinhal) e os músculos e as células sensoriais que ajudam na detecção de sensação, incluindo toque, calor, dor e som. A severidade dos sintomas leva ao agravamento progressivo dos nervos periféricos, resultando em alteração ou perda de sensações e atrofia dos músculos de várias partes afetadas do corpo, principalmente pés, pernas e mãos. Embora a doença possa ocorrer em qualquer ponto da vida, é mais comum na adolescência e no início da idade adulta. (1)

Os sintomas variam em gravidade e idade de início de pessoa para pessoa e são diferentes mesmo em membros da família. Os sintomas variam de leve a grave; a maioria das pessoas geralmente tem uma deficiência moderada. Em ocasiões muito raras, pode se tornar uma ameaça à vida; no entanto, na maioria dos casos, isso não afeta a expectativa de vida de uma pessoa.

A doença de Charcot Marie Tooth causa atrofia muscular dos pés e deformidades dos pés, incluindo pes cavus (pés arqueados altos), pes planus (pés chatos) ou martelos (dedos enrolados). Isso também leva à dificuldade de flexionar o pé e caminhar sobre o calcanhar do pé, o que resulta em marcha passo a passo (marcha alta). Essas anormalidades predispõem a pessoa a aumentar o risco de queda, tropeços e lesões no tornozelo. Com o agravamento da doença, são acentuados o enfraquecimento muscular e o desgaste das pernas; no entanto, raramente leva ao uso de cadeira de rodas. (1)

As pessoas com doença de Charcot Marie Tooth também podem se queixar de fraqueza nas mãos, o que pode levar a dificuldades nas tarefas diárias, como escrever, abotoar e girar maçanetas. Eles também têm sensibilidade reduzida ao calor, frio, toque nos pés e pernas; eles também podem ter dores ocasionais ou sensações de queimação. Em ocasiões muito raras, eles também podem desenvolver perda de visão ou perda auditiva progressiva que pode finalmente causar surdez. (1)

O que desencadeia a doença de Charcot Marie Tooth?

A doença de Charcot Marie Tooth é desencadeada principalmente por uma anormalidade genética que pode ser herdada em um padrão dominante autossômico dominante, autossômico recessivo ou ligado ao X. A transmissão genética dos genes depende das características dos cromossomos recebidos do pai e da mãe. Os distúrbios genéticos são recessivos ou dominantes. O distúrbio recessivo é aquele em que dois genes anormais devem ser herdados de cada pai para que a doença seja aparente; enquanto que os distúrbios de herança dominante requerem apenas um gene de qualquer um dos pais para mostrar os sintomas da doença. Os distúrbios genéticos dominantes ligados ao X são causados ​​devido a um gene anormal no cromossomo X. A neuropatia hereditária de Charcot Marie Tooth (CMT) é dividida em CMT-1, CMT-2, CMT-3, CMT-4 e CMT-X. 2)

O CMT-1 é o tipo mais comum e é um distúrbio autossômico dominante associado à redução da condução nervosa devido à interrupção da função e da estrutura da bainha de mielina. O CMT-1 é subdividido em CMT-1A, CMT-1B, CMT-1C, CMT-1D e CMT-1X, dependendo de anormalidades específicas no gene. CMT-1A é o tipo mais comum de CMT-1 causado por uma anormalidade no gene PMP22 localizado no cromossomo 17 em 17p11.2. 2)

O CMT-2 é um distúrbio autossômico dominante no qual a velocidade de condução nervosa é normal ou ligeiramente mais lenta que o normal. É causada por uma anormalidade na estrutura e função dos axônios e é subdividida em CMT-2A para CMT-2L. O CMT intermediário dominante (DI-CMT) possui uma velocidade de condução intermediária devido à incerteza relacionada ao tipo axonal ou desmielinizante. O CMT-3, também conhecido como doença de Dejerine-Sottas, tem uma mutação genética em um dos genes de CMT-1A, CMT-1B, CMT-1D ou CMT4. CMT-4 é um autossômico recessivo e é subdividido em CMT-4A, CMT-4B1, CMT-4B2, CMT-4C, CMT-4D, CMT-4E e CMT-4F. O CMT-X é causado pelo padrão de herança autossômica dominante vinculada ao X e o CMT-X1 representa cerca de 90% do CMT-X. O CMT-2 também possui uma herança autossômica recessiva. 2)

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Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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