A doença de Charcot Marie Tooth é dolorosa e a CMT pode pular uma geração?

A doença do dente de Charcot pode apresentar-se como perda de massa muscular, atrofia , úlceras tróficas, lesões não cicatrizantes, deformidades ósseas, etc. O Pes cavus é a deformidade óssea mais comumente associada à doença de Charcot Marie. Estes podem levar à experiência de dor que pode ser de dois tipos, a dor física e a dor neuropática.

A dor física resulta das úlceras e infecções superadotadas, deformidades ósseas, etc. A dor neuropática ocorre devido ao dano das fibras nervosas especialmente pertencentes aos nervos sensoriais que podem ser desmielinizantes ou degeneração axonal no caso da doença do dente de Charcot Marie. A dor neuropática pode às vezes ser percebida como dor fantasma devido às terminações nervosas danificadas, enviando impulsos para o caminho sem um sintoma físico.

Para aliviar a dor física, o grupo de antiinflamatórios não esteróides é a droga de escolha. Estes têm ação anti-inflamatória, antipirética e analgésica que não só alivia a dor, mas também melhora os sintomas sistêmicos. Diminui a síntese de prostaglandinas no corpo em resposta à inflamação, inibindo a enzima ciclooxigenase responsável pela produção de prostaglandinas. O grupo antibiótico de drogas também pode prescrever-se pelo doutor para prevenir as infecções superadicionadas nas úlceras já presentes.

Para aliviar a dor neuropática, existem muitos grupos de drogas que podem ser usados ​​com eficácia. A terapia individual é considerada porque o uso e a eficácia da droga dependem do metabolismo de cada paciente. Os antidepressivos tricíclicos, como amitriptilina , nortriptilina, dothiepin, amoxapina, etc, são os medicamentos mais comumente usados ​​na dor neuropática. Outro grupo de medicamentos inclui anticonvulsivantes como pregabalina, gabapentina e analgésicos opioides, como a morfina, etc., podem ser usados ​​em casos graves de dor neuropática na doença de Charcot Marie. Relaxantes musculares centrais e inibidores neuromusculares como botulinum, baclofen, etc. também podem ser usados. (1)

CMT pode ignorar uma geração?

A doença dentária de Charcot Marie segue um padrão de herança autossômico dominante para a propagação da doença a sucessivas gerações. Tipo 1 e tipo 2 pertencem a esta categoria e são encontrados na geração sucessiva, com uma probabilidade de cerca de 50 a 75%, dependendo dos alelos dominantes presentes, se qualquer um dos pais está sofrendo da doença. Se ambos os pais sofrem com a doença, as chances de propagação da doença variam de 75 a 100% e também aumenta a gravidade da doença na prole.

Mas é possível que a doença dos dentes de Charcot Marie possa pular uma geração sem afetar a descendência e depois se apresentar novamente nas gerações subseqüentes. Tipo 3 e tipo 4, juntamente com alguns subtipos de tipo 1 e tipo 2, seguem um padrão de herança autossômica recessiva. Nesta herança, a propagação da doença não é encontrada em gerações sucessivas a cada instante e ocorre mais provavelmente se ambos os pais forem afetados pela doença. O acúmulo de dois alelos recessivos é necessário para causar doença nesse padrão, o que poderia diminuir a probabilidade de transmissão e, após uma geração, a pessoa que se casa com outra pessoa portadora de alelo recessivo pode levar à transmissão da doença na próxima geração.(1)

Conclusão

A doença dos dentes de Charcot Marie é uma neuropatia sensitivo-motora que se apresenta na primeira década e continua por toda a vida devido à sua lenta progressão e natureza incurável. É uma condição dolorosa com dor física e neuropática como seus componentes. Apenas o tratamento sintomático da dor pode ser administrado com a ajuda de medicamentos e, às vezes, intervenções cirúrgicas.

É bem possível que a doença dos dentes de Charcot Marie também possa pular uma geração como no caso de apenas um dos pais afetados com a doença, com um único alelo dominante se casando com a pessoa não afetada. Padrões de herança autossômica recessiva e recessiva ligada ao cromossomo X também são vistos em poucos subtipos e são os principais responsáveis ​​pelo caso observado com o pular de gerações sem sofrer da doença.

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Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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