A doença de Charcot Marie Tooth é dominante ou recessiva?

A doença dos dentes de Charcot Marie é uma neuropatia hereditária caracterizada por envolvimento sensorial e motor em vez de um. A doença foi descoberta pela primeira vez por dois cientistas, Charcot e Marie, que mais tarde foi descrita por Tooth, daí o nome. Ao contrário das neuropatias sensoriais e motoras separadas , a doença de CMT consiste em neuropatias sensoriais e motoras juntas, o que é uma característica diferenciadora de outras neuropatias, sendo também conhecida pelo nome de neuropatia sensorial e motora hereditária (HSMN). A doença de dente de Charcot Marie foi classificada principalmente em 4 tipos diferentes, conhecidos como CMT 1, 2, 3 e 4, embora vários outros tipos tenham sido descobertos ultimamente e sejam incorporados na classificação.

É um distúrbio que consiste em defeito de mielina nos tipos de doença CMT 1, 3 e 4, enquanto a doença de CMT tipo 2 pertence a neuropatias axonais. A doença de CMT tipo 1 sofre de mielina defeituosa que facilmente se rompe e deixa os nervos não mielinizados. A doença de CMT tipo 3 e 4 são formas mais graves da doença de CMT tipo 1 e também difere no padrão de herança. O CMT 2 está relacionado com a disfunção axonal devido à desintegração neuronal e degeneração Walleriana das fibras nervosas que causam neuropatias periféricas, mas segue um padrão similar de herança como o da doença CMT tipo 1.

A doença de Charcot Marie Tooth é dominante ou recessiva?

Estes variam de acordo com as diferenças nos genes herdados e sua apresentação. O padrão de herança é geralmente autossômico em todos os quatro tipos. Estes são subdivididos em vários subtipos que pertencem a padrões de herança autossômica dominante ou recessiva. Na maioria dos casos, o CMT 1 e 2 são doença autossômica dominante, enquanto o CMT 3 e 4 geralmente são autossômicos recessivos em herança. [1]  Alguns subtipos de CMT 1 também são autossômicos recessivos e até mesmo ligados ao X, mas o subtipo mais comum segue o padrão autossômico dominante.

O gene associado à doença de CMT tipo 1 e tipo 3 é o gene PMP 22. A doença do tipo CMT 2 está associada ao gene ATP1A1 e o CMT tipo 4 está associado ao gene PRPS1. A doença de CMT tipo 3 é também conhecida como doença de Dejerine sottas e a doença de CMT tipo 4 é também conhecida pelo nome de síndrome de refsum.

Na compilação de dados de vários estudos, a prevalência foi encontrada entre 10 a 30 com o número máximo de casos pertencentes à doença de CMT tipo 1. É uma doença bastante comum em comparação com as outras condições neurológicas encontradas nos pacientes e apresentação de a doença chega ao estágio sintomático na primeira década em si. Não há preponderância masculina ou feminina vista com igual distribuição entre elas. Fatores raciais e étnicos não foram especificados para nenhum dos tipos de doença do dente de Charcot Marie. Mesmo depois que a apresentação da doença ocorre na primeira parte da vida, mas o paciente pode lidar com isso durante toda a vida. É porque a doença de CMT é lentamente progressiva na natureza e apenas em alguns casos é encontrado para ser rapidamente progressivo na faixa etária de> 50 anos.

Conclusão

A doença de dente de Charcot Marie segue um padrão autossômico no maior número de casos que podem ser dominantes ou recessivos dependendo do tipo de doença de CMT. Como as doenças da CMT tipo 1 e 2 são as mais comuns entre todas, segue um padrão autossômico dominante de herança. Alguns casos de herança ligada ao X também foram relatados. O padrão autossômico dominante assegura que a doença seja encontrada em quase todas as gerações se um ou ambos os pais forem afetados, enquanto a herança autossômica recessiva é vista em apenas 25% das crianças cujos pais são portadores. Se um dos pais é afetado no tipo de herança autossômica recessiva, as chances de envolvimento de crianças aumentam.

Devido ao lento envolvimento dos nervos, embora os sinais e sintomas surjam em uma idade muito precoce, mas levam uma vida inteira para progredir, o que por sua vez aumenta a morbidade e diminui a qualidade de vida.

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Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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