O que é o tipo 2 da doença de Charcot Marie Tooth?

A doença do dente de Charcot Marie foi classificada em vários tipos, dependendo dos genes afetados e do tipo de neuropatia causada por ela. A doença de Charcot Marie Tooth tipo 2 é um tipo diferente de neuropatia quando comparada com outros tipos de doença de CMT porque o mecanismo patológico responsável é diferente. A doença de Charcot Marie Tooth também é conhecida como neuropatia sensoriomotora hereditária porque pode envolver tanto os nervos sensoriais quanto os motores do sistema nervoso periférico.

O que é o tipo 2 da doença de Charcot Marie Tooth?

A doença de Charcot Marie Tooth tipo 2 é um tipo de neuropatia sensório-motora em que o mecanismo do nervo danifica a degeneração neuronal. Ocorre devido à mutação observada no gene ATP1A1. Envolve o dano aos axônios das células neurais que causam os sintomas neuropáticos. É diferente de outros tipos de doenças de Charcot Marie Tooth, porque não está associada à desmielinização das fibras nervosas, como visto em tipos de pacientes. [1]  O padrão de herança é do tipo autossômico dominante, mas alguns de seus subtipos foram detectados ultimamente com o tipo de herança autossômica recessiva.

O mecanismo de degeneração dos axônios neuronais é geralmente por degeneração Walleriana. É um processo ativo de degeneração no qual os axônios são danificados de maneira retrógrada em direção ao corpo celular. [2]  Após dano axonal, pode haver desmielinização devido à perda de células de Schwann e à remoção de detritos com a ajuda de macrófagos. É uma neuropatia sensitivo-motora de progressão lenta que pode progredir até a 6ª década e, às vezes, os sintomas não se agravam muito até os estágios posteriores da doença.

É uma neuropatia periférica que afeta as partes mais distais das fibras nervosas. A característica distinta é que ela pode afetar tanto as fibras nervosas mielinizadas quanto as não-mielinizadas. O aparecimento do sintoma é geralmente visto nas duas primeiras décadas de vida. Caracteriza-se por fraqueza muscular lentamente progressiva, encontrada em primeiro lugar nas partes mais distais dos membros inferiores e, em seguida, envolve também os membros superiores. Desgaste muscular e atrofia também podem ser vistos nele. Dificuldade em caminhar e outras atividades é o primeiro sintoma encontrado pelos pacientes. Devido ao envolvimento do compartimento lateral do membro inferior, ele também pode se apresentar como pé caído.

Ao exame físico , pode haver perda de massa muscular, deformidades ósseas devido a espasmos musculares persistentes , etc. Os reflexos tendinosos profundos estão severamente diminuídos ou mesmo ausentes. As úlceras tróficas , a quebra da pele, a queimadura devido a lesões que não são de sensibilidade, que não cicatrizam, etc. podem ser encontradas na pele.

A fraqueza da mão ocorre quando os músculos do membro superior estão envolvidos e há dificuldade nos movimentos da mão, no controle dos dedos, na caligrafia, etc., sofridos pelo paciente. Cãibras musculares e dor às vezes são associadas a ela. A perda sensorial da pele associada e outros tecidos com sensação de formigamento, sensação de formigamento, etc. é vista nos estágios iniciais. Geralmente, as fibras nervosas da dor e da temperatura não têm mielinização e são poupadas nesta doença, mas podem estar envolvidas, por vezes, na doença de Charcot Marie Tooth tipo 2, porque o mecanismo é a degeneração axonal e não a desmielinização.

Conclusão

A doença de Charcot Marie Tooth tipo 2 é uma neuropatia sensorial e motora herdada dos pais mais comumente como padrão autossômico dominante. Geralmente está associada à história Walleriana de neuropatias semelhantes nos pais e em outras gerações anteriores. Mesmo um pai solteiro, se afetado, é suficiente para transmitir a mutação na próxima geração. Alguns outros subtipos foram encontrados em pesquisas recentes que são de natureza autossômica recessiva.

Fraqueza muscular progressiva e perda de várias sensações cutâneas e profundas com progressão lenta são características da doença de Charcot. A idade usual de apresentação é 1ª e 2ª década de vida. O envolvimento de ambos os sistemas ajuda a diferenciá-los de outros tipos de neuropatias periféricas. Casamentos consangüíneos devem ser evitados e a detecção pré-natal da mutação no DNA fetal pode ser útil na prevenção da doença nas gerações futuras.

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Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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