Quais são as formas de prevenir a doença de Charcot Marie Tooth & reocorrer?

É uma doença hereditária que significa que pode ser herdada dos pais com o material genético. Os pacientes que sofrem desta doença devem ser bem conhecidos pelo padrão de herança da doença. Segue o tipo de herança autossômica dominante na maioria dos casos. Nesse tipo de herança, o paciente que sofre da doença pode transmitir genes mutantes na geração seguinte em 50% dos filhotes se apenas um alelo dominante estiver presente e puder transmitir a doença a 75% dos filhotes se ambos os alelos dominantes estiverem presentes. presente. Da mesma forma, se ambos os pais estão sofrendo com essa ordem, então há chances de 75% a 100% de transferência da doença nos descendentes, dependendo do número de alelos dominantes neles presentes. [1]

Portanto, para uma prevenção eficaz da doença dos dentes de Charcot Marie, é muito importante que os pacientes afetados evitem casamentos consangüíneos que sejam casamentos dentro de sua própria família de parentes de sangue. Dois pacientes que sofrem desta doença não devem se casar porque as chances de herança da doença são muito altas nesses casos com ambos os pais afetados do que quando comparados aos casos com um dos pais afetados.

Aconselhamento genético adequado com a ajuda de um conselheiro genético é necessário para evitar que a doença ocorra na prole. A compreensão do risco sobre a herança da doença deve ser feita para planejar adequadamente a criança que está livre da doença. O teste pré-natal dos cromossomos fetais pode ser feito em casos de alguns tipos de herança para detectar os genes mutados e o casal pode tomar a decisão de manter ou abortar o feto. Antes disso, o teste genético do casal poderia ser feito para encontrar os genes defeituosos, de modo que o conselho apropriado pudesse ser dado a eles sobre o planejamento dos bebês.

A doença dos dentes de Charcot Marie é uma doença incurável e, apesar de várias pesquisas, nenhum tratamento efetivo foi encontrado até o momento. A degeneração e desmielinização Walleriana é um tipo de patologia não tratável porque o mecanismo para reconstruir a bainha de mielina ou os axônios ainda não foi encontrado. Algumas das últimas pesquisas mostraram-se promissoras neste campo com um alvo nos processos de metabolismo da mielina e suplementação de material lipídico para o seu desenvolvimento, mas estas estão apenas em suas fases iniciais. [2]

A doença de Charcot Marie Tooth reaparece?

Uma vez que é uma doença incurável, a questão da recorrência não se coloca. Porque a recorrência ocorre somente depois que a doença sofre remissão, seguida de cura completa, o que não é visto no caso da doença de dente de Charcot Marie. Mesmo recaída da doença não pode ser definida porque é uma doença progressiva e nenhuma droga ou tratamento foi detectado que poderia retardar a progressão da doença.

O tratamento sintomático da doença com base nas diferentes dificuldades encontradas pelos pacientes é feito para melhorar a qualidade de vida do paciente. Várias modalidades cirúrgicas estão disponíveis para corrigir as deformidades sofridas nesta doença.

Conclusão

A doença do dente de Charcot Marie é uma doença hereditária com um padrão de herança autossômico dominante. É muito útil que os pacientes que sofrem desta doença compreendam os padrões de herança, porque isso não apenas os ajudará a selecionar cuidadosamente seus parceiros de casamento, mas também evitará que a doença se propague nos futuros descendentes. Aconselhamento genético é o melhor método para prevenção de tais doenças hereditárias. A ajuda de um conselheiro genético poderia ser procurada e um conselho apropriado deveria ser tomado deles.

Não houve tratamento até a data que pudesse curar ou retardar a progressão da doença dos dentes de Charcot Marie. Vários projetos de pesquisa e estudos com animais estão em andamento para encontrar a técnica de regeneração e desenvolvimento da mielina, de modo que vários outros  distúrbios desmielinizantestambém possam ser curados junto com esta doença.

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Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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