Quais são os primeiros sintomas de Charcot Marie Tooth e como você faz os testes?

A doença de Charcot Marie Tooth, também conhecida como CMT, refere-se a um grupo de doenças neurológicas de ordem genética, tão hereditárias. Afeta certas partes da medula espinhal, incluindo os nervos que a conectam aos músculos, causando distúrbios motores e dificuldade para caminhar. Essas patologias geralmente se manifestam na infância ou adolescência. A doença é progressiva e incapacitante, mas não afeta a expectativa de vida. Não deve ser confundida com a doença de Charcot, uma forma de esclerose muito grave que pode ser fatal. (1)

De acordo com o Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, Charcot Marie Tooth é um dos distúrbios neurológicos herdados mais comuns, afetando 1 em cada 2.500 pessoas nos Estados Unidos. 2)

Os sintomas de Charcot Marie Tooth geralmente ocorrem durante a adolescência, mas a doença progride principalmente na meia-idade. Charcot Marie Tooth afeta os nervos que controlam sua atividade muscular voluntária. A característica mais comum de Charcot Marie Tooth é a degradação significativa dos membros e principalmente dos músculos da panturrilha. O paciente desenvolve “pernas de cegonha”. As pernas tendem a enfraquecer na frente, perto das extremidades. Os sintomas e sua gravidade podem variar consideravelmente entre os pacientes, mesmo com parentes próximos que herdaram a condição. Nos estágios iniciais, as pessoas podem não saber que têm Charcot Marie Tooth porque os sintomas são leves.

Os sintomas são progressivos e evoluem lentamente ao longo do tempo. A doença começa com insensibilidade e enfraquecimento dos músculos do pé e da perna na região da panturrilha, que se estende às mãos e braços. Isso muitas vezes resulta no atraso da criança em caminhar, cãibras musculares, dificuldades de corrida, quedas frequentes e gingadas. Os pés ficam ocos e ligeiramente deformados, e a atrofia muscular nas pernas é visível e são palpáveis ​​ao toque.

Uma criança com Charcot Marie Tooth pode:

  • Seja desajeitado que seus pares e mais propenso a acidentes
  • Dê passos incomuns devido à dificuldade de levantar os pés do chão a cada passo
  • Tem pés que caem para a frente quando os levantam

Outros sintomas geralmente ocorrem quando a criança deixa de puberdade e entra na idade adulta. Mas eles podem aparecer em qualquer idade, desde muito jovens até o final dos anos 70.

Os sintomas comuns incluem:

  • Fraqueza nos músculos da parte inferior dos pés, pernas e tornozelos
  • Os tornozelos ficam instáveis ​​porque os pés ficam muito arqueados ou menos frequentemente muito planos
  • Dedos curvos, conhecidos como ” martelos “
  • Queda do pé ou dificuldade em levantar o pé por causa dos músculos fracos do tornozelo
  • Passos a  acima do normal
  • Dormência nos braços e pés
  • Mudança no formato da perna, a perna sob o joelho é muito fina, enquanto as coxas mantêm seu volume e forma muscular normal.

Com o tempo, pode acontecer o seguinte:

  • As mãos e os braços estão ficando mais fracos
  • Torna-se mais difícil usar as mãos, por exemplo, para fazer botões ou abrir tampas de garrafas
  • Existem dores musculares e articulares, pois os problemas com a caminhada e a postura pressionam o corpo
  • A dor neuropática resulta de nervos danificados
  • Problemas gerais de caminhada e mobilidade ocorrem principalmente em pacientes idosos

Em casos graves, o paciente pode precisar de uma cadeira de rodas, enquanto outros podem usar um suporte para as pernas, sapatos especiais ou outros dispositivos ortopédicos. À medida que o dente de Marie Charcot progride, podem ocorrer dificuldades em mover os dedos, mãos, pulsos, pés e língua. 2) 3)

Como você faz o teste para Charcot Marie Tooth?

Existem alguns testes para diagnosticar Charcot Marie Tooth e o grau de lesão nervosa e possíveis causas. Esses testes podem incluir um estudo de condução nervosa, eletromiografia, biópsia nervosa e testes genéticos.

Um estudo de condução nervosa pode testar a função dos sinais elétricos em seus nervos. Durante esse teste, um neurologista coloca pequenos eletrodos em sua pele. Então eles irão transferir uma pequena quantidade de eletricidade para os eletrodos. Uma resposta fraca pode indicar Charcot Marie Tooth.

Um teste eletromiográfico (EMG) é realizado inserindo uma agulha fina em um dos seus músculos. Esta agulha está presa a um fio conectado a uma máquina. O seu médico pedirá que você flexione e relaxe os músculos enquanto a máquina mede a atividade elétrica do seu músculo.

Uma biópsia do nervo é realizada por um cirurgião. Este procedimento envolve a remoção de um nervo da panturrilha para teste. Este teste de nervo é examinado quanto à aparência de Charcot Marie Tooth.

Testes genéticos são usados ​​para procurar defeitos nos genes que causam Charcot Marie Tooth. Isso é feito com uma amostra do seu sangue. (4) (5)

Conclusão

Charcot Marie Tooth é um distúrbio genético que afeta os nervos que o conectam aos músculos, causando distúrbios motores e caminhadas. Essas patologias geralmente se manifestam na infância ou adolescência. A doença é progressiva e muito incapacitante, mas não com risco de vida. O diagnóstico precoce dos sintomas ajuda os pacientes a lidar melhor com a doença.

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Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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