Como comum é Charcot Marie Tooth ou é uma doença rara?

A doença de Charcot Marie Tooth (CMT) é o distúrbio muscular hereditário mais comum. É um distúrbio hereditário que afeta os nervos motores e sensoriais sem qualquer evidência de um distúrbio metabólico subjacente. É também conhecida como neuropatias motoras e sensoriais hereditárias (HMSNs) e são diferentes das neuropatias sensoriais hereditárias ou das neuropatias motoras hereditárias. O nome da doença é cunhado após os médicos Jean-Martin Charcot e Pierre Marie da França e Howard Henry Tooth da Inglaterra em 1886. Ele pode ser subdividido em CMT 1, CMT 2, CMT 3, CMT X e CMT 4. ( 1)

CMT é uma doença bastante comum que afeta cerca de 1 pessoa por 2500 habitantes e cerca de 125.000 indivíduos nos Estados Unidos. A incidência de Charcot Marie Tooth 1 é de cerca de 15 pessoas por 100.000 populações, das quais a CMT 1A predomina, com uma incidência de 10,5 pessoas por 100.000 habitantes. A incidência de Charcot Marie Tooth 2 é de 7 casos por 100.000 habitantes; Considerando que o CMT X representa cerca de 10-20% de todos os casos de Charcot Marie Tooth. Na Espanha, é responsável por 28,2 casos por 100.000 habitantes, na Itália, por 17,5 casos por 100.000 habitantes, no Japão, 10,8 casos por 100.000 habitantes. Em noruegueses, é relatado que afeta cerca de 1 em 1214 indivíduos. (1)

Causa da Doença de Charcot Marie Tooth

Um nervo é responsável pela comunicação de informações para um local distante pela transmissão de sinais elétricos através do axônio de uma célula nervosa. Um axônio é isolado por uma bainha de mielina (composta de células de Schwann), que protege o nervo e evita a perda de sinais elétricos. Se os axônios e a bainha de mielina não estiverem intactos ou houver uma ruptura em algum deles, a condução nervosa será interrompida com a interrupção da inativação dos músculos-alvo e a comunicação das informações sensoriais dos músculos para o cérebro. Charcot Marie Tooth é causado quando há uma mutação nos genes responsáveis ​​pela produção de proteínas estruturais ou funcionais dos axônios ou da bainha de mielina. Existem diferentes mutações em diferentes formas de Charcot Marie Tooth, mas todas elas levam a uma função anormal dos nervos periféricos.(2)

As mutações nos genes são geralmente herdadas, seja em um padrão autossômico dominante ou padrão autossômico recessivo. A doença de Charcot Marie Tooth também pode ser herdada em um padrão ligado ao X. A doença de CMT também pode resultar em uma forma esporádica, na qual a mutação não é transmitida pela família, mas ocorre no indivíduo por conta própria. (2)

Sintomas da doença de Charcot Marie Tooth

Charcot Marie Tooth afeta tanto os nervos motores quanto os sensitivos, de modo que as funções relacionadas a ambos os tipos de nervos são afetadas. A doença geralmente ocorre nas duas primeiras décadas de vida. Observa-se fraqueza muscular progressiva lenta da extremidade, especialmente da extremidade inferior; Os pacientes de Charcot Marie Tooth 1A podem ser vistos com perda e fraqueza muscular proximal. Os sintomas também incluem dificuldade para deambular, entorses freqüentes e tropeções freqüentes devido à fraqueza muscular e com fraqueza muscular grave. As deformidades do pé, como o pé cavo (pé alto do arco) e os dedos do martelo, são comumente anotadas devido a quais calos, úlceras, celulite e linfangite podem ser notados. A deformidade da coluna vertebral, como a escoliose torácica, também pode ser observada em alguns pacientes. (1)

A fraqueza das mãos pode levar a um mau controle dos dedos, má caligrafia, falta de jeito e dificuldade de fechar e abotoar e outras manipulações associadas às mãos. Na maioria das vezes, as sensações são insuficientes nos pacientes de Charcot Marie Tooth, de modo que não se queixam de sintomas sensoriais, como dormência, mas as sensações de vibração e propriocepção são marcadamente reduzidas. Cólicas musculares , dor neuropática ou dor musculoesquelética podem estar presentes. Geralmente, os sintomas autonômicos não estão presentes, mas alguns pacientes podem se queixar deles. (1)

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Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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