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Acondroplasia: Tipos, Causas, Sintomas, Tratamento – CPAP, Descompressão Suboccipital

Acondroplasia é um distúrbio do crescimento ósseo. Acondroplasia é o tipo mais comum de baixa estatura desproporcional. Acondroplasia é uma condição encontrada em uma em cada 15.000 para uma em cada 40.000 crianças. Acondroplasia é uma condição que geralmente ocorre devido à alteração do gene ou mutação no gene do Receptor do Fator de Crescimento de Fibroblastos 3. O gene FGFR3 dá origem a uma proteína conhecida como Receptor do Fator de Crescimento de Fibroblastos 3, responsável pela conversão da cartilagem em osso. O FGFR3 é o único gene associado à acondroplasia. Acondroplasia afeta crianças que possuem apenas uma única cópia do gene FGFR3 normal e uma única cópia da mutação do gene FGFR3.

Acondroplasia significa literalmente sem formação de cartilagem, mas na atualidade a acondroplasia é uma condição que não afeta de modo algum a formação da cartilagem. O problema real na acondroplasia é a conversão da cartilagem em osso, especificamente nos ossos longos do corpo, o que não acontece.

A maioria dos casos de acondroplasia consiste em pais de tamanho médio, em que a mutação do gene FGFR3 é causada em um dos espermatozóides do pai ou do óvulo antes da concepção. Em alguns casos, a criança herda a doença de um pai que já tem acondroplasia.

A acondroplasia é um distúrbio hereditário que leva a estatura anormalmente baixa associada a membros desproporcionalmente curtos. Acondroplasia é uma condição na qual a altura média de um adulto é registrada como 52 polegadas ou 4 pés e 4 polegadas em machos e 49 polegadas ou 4 pés 1 polegada em fêmeas.

As crianças que sofrem de acondroplasia têm que ser monitorizadas cuidadosamente e receber um bom apoio para se ajustarem socialmente.

Tipos de Acondroplasia

Dada a seguir, existem alguns tipos comuns de acondroplasia:

  • Pseudo-Acondroplasia: Embora a aparência da face seja normal, a criança pode desenvolver placas irregulares de crescimento nos joelhos e quadris.
  • Hipocondroplasia: A hipocondroplasia é uma condição que afeta a criança com menos gravidade. A altura da criança é superior a 54 polegadas, excluindo a estenose espinhal .

Epidemiologia da Acondroplasia

A acondroplasia é um dos mais antigos defeitos congênitos reconhecidos. Aproximadamente 1 em 25.000 nascimentos em todo o mundo é afetado pela acondroplasia. A acondroplasia foi vista igualmente em todas as raças e em machos e fêmeas.

A compressão da medula espinal e / ou obstrução das vias aéreas superiores aumenta o risco de morte na infância.

Causas da acondroplasia

  • Acondroplasia é referida como um distúrbio genético. A acondroplasia é causada quando certos genes diretivos do corpo começam a apresentar um desempenho inadequado. Isso leva ao funcionamento anormal do receptor do fator de crescimento de fibroblastos, ou seja, proteínas do corpo. Isso muitas vezes resulta em retardar o crescimento dos ossos que acontece na cartilagem da placa de crescimento, resultando em estatura mais baixa, ossos mais curtos e ossos com formas anormais.
  • A acondroplasia também é causada devido a um defeito genético que passa de um pai para um filho devido à mutação espontânea que ocorre no embrião em crescimento.

Sinais e Sintomas da Acondroplasia

  • Baixa estatura.
  • Testa proeminente.
  • Pernas e braços abreviados.
  • Pernas arqueadas.
  • Tom muscular reduzido.
  • Tamanho desproporcionalmente grande da cabeça quando comparado ao resto do corpo.
  • Estenose espinal.
  • Indivíduos que sofrem de acondroplasia podem ter problemas respiratórios, como apnéia.
  • Abertura persistente entre o anel e dedos longos, resultando em aparência anormal da mão.
  • Curvaturas da coluna, como lordose e cifose .
  • Dentes desalinhados e cheios de gente.
  • Pés chatos largos e curtos.
  • A infecção no ouvido médio é frequentemente vista.
  • Inteligência normal.
  • O problema na parte inferior das costas provoca dor nas costas que cria dificuldade ao andar.
  • Obesidade .
  • Atraso em alcançar marcos de desenvolvimento.

Tratamento para a Achondroplasia

  • Não existe cura particular disponível para o tratamento da acondroplasia. Curvas de crescimento especiais padronizadas para acondroplasia ajudam no monitoramento da altura, peso e perímetro cefálico das crianças nascidas com o transtorno. Pode haver outras anormalidades físicas secundárias que podem ser observadas em pacientes devido à acondroplasia, como problemas respiratórios ou distúrbios da coluna vertebral, e estes precisam ser tratados de acordo.
  • Uma ressonância magnética e tomografia computadorizada pode ser necessária para avaliação futura de sinais de compressão da medula espinhal e fraqueza muscular grave. Diferentes formas e medidas de manter o peso sob controle são recomendadas a partir da idade precoce.
  • Os problemas respiratórios que surgem devido à acondroplasia podem precisar ser tratados adequadamente, como com o CPAP através da máscara nasal, uma abertura cirúrgica na via aérea, ou seja, traqueostomia ou remoção cirúrgica das adenóides e amígdalas que podem ajudar na correção da apneia obstrutiva do sono.
  • A descompressão suboccipital, se necessário, é feita para reduzir a pressão sobre o cérebro em caso de problemas relacionados aos membros inferiores, como clônus, hipopneia central e hiperreflexia.

Testes para diagnosticar a acondroplasia

Um exame subjetivo e objetivo completo é realizado para diagnosticar a acondroplasia.

Os testes para diagnosticar a acondroplasia podem incluir:

  • Testes genéticos para investigar a mutação do gene FGFR3.
  • Raios-X podem ajudar ainda mais no diagnóstico.

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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