Ossos

Osteogênese Imperfeita: Causas, Sintomas, Tipos, Diagnóstico, Tratamento, Como Cuidar de Crianças

Osteogênese Imperfeita – Esta é uma condição patológica genética dos  ossos em que as pessoas afetadas tendem a ter ossos inadequadamente formados. Nesta condição, os ossos tendem a fraturar facilmente.

O significado de osteogênese imperfeita ou doença óssea quebradiça é formado de maneira imperfeita, o que explica o significado dessa condição, que é a formação inadequada dos ossos do corpo. Esta condição é causada principalmente por causa de um defeito genético que dificulta a capacidade do corpo de formar ossos fortes. Alguns indivíduos podem ter uma forma grave desta condição, onde eles quebram seus ossos com muita facilidade e podem acabar tendo fraturas frequentes. Indivíduos com formas leves desta doença têm menos fraturas quando comparados com indivíduos com formas graves de Osteogênese Imperfeita.

Como a osteogênese imperfeita é causada?

A osteogênese imperfeita é causada devido ao mau funcionamento de uma proteína chamada colágeno tipo I. Esta proteína desempenha um papel importante na formação de ossos fortes e saudáveis, juntamente com a formação de ligamentos , dentes e esclera. Devido a um gene defeituoso, não há produção suficiente desta proteína, resultando na formação de ossos frágeis e frágeis, que tendem a se romper facilmente. Na maioria dos casos de Osteogenesis Imperfecta, os filhos herdam esse gene defeituoso dos pais. Houve casos em que uma criança diagnosticada com osteogênese imperfeita ou doença óssea frágil não tem pais com esta doença. Em tais casos, há mutação espontânea do gene resultando em uma proteína com mau funcionamento.

Quais são alguns dos sintomas da Osteogênese Imperfeita?

Alguns dos sintomas da Osteogênese Imperfeita são:

  • Baixa estatura
  • Rosto em forma de um triângulo
  • Dificuldades respiratórias
  • Perda de audição
  • Dentes frágeis
  • Deformidades ósseas

Quais são os tipos de osteogênese imperfeita?

A osteogênese imperfeita foi classificada em quatro categorias:

Osteogênese Imperfeita Tipo I: Esta é a forma mais branda desta doença. Neste tipo, a estrutura da proteína de colágeno é normal, mas há menos produção da proteína do que o normal. Neste tipo, existe uma deformidade óssea muito mínima, embora os ossos possam ser frágeis e poderem ser facilmente quebrados. Neste tipo, o branco dos olhos pode ter um tom azul ou roxo.

Osteogênese Imperfeita Tipo II: Esta é a forma mais grave da doença. Neste tipo, a proteína de colágeno não é produzida adequadamente. Pode haver fraturas notadas até mesmo no feto. A taxa de sobrevivência de muitos lactentes com este tipo de Osteogenesis Imperfecta é muito baixa.

Osteogênese Imperfeita Tipo III: Este tipo de Osteogênese Imperfeita também formou inadequadamente proteínas de colágeno e há deformidades graves do osso, juntamente com outras complicações potenciais. Além das deformidades ósseas usuais, também pode haver deformidades da coluna vertebral, dificuldades respiratórias e dentes frágeis.

Osteogênese Imperfeita Tipo IV: Este tipo de Osteogênese Imperfeita é moderadamente grave. Neste tipo também o colagénio se forma inadequadamente. Os ossos tendem a se romper com facilidade, mas nesse tipo os olhos geralmente são normais.

Como a osteogênese imperfeita é diagnosticada?

Para diagnosticar a Osteogênese Imperfeita, o médico assistente pode conduzir um histórico detalhado e um exame físico, onde o médico pode discutir sobre a história da família para procurar a herança da doença. Durante o exame físico, o médico procurará anormalidades nos olhos e também procurará dentes frágeis.

Além de uma história detalhada e exame físico, raios-x serão ordenados para procurar quaisquer deformidades do osso. Amostras de tecidos podem ser tomadas para procurar defeitos genéticos.

O ultra-som também pode ser feito para casos graves de Osteogenesis Imperfecta no momento da gravidez, especialmente se houver história familiar dessa doença.

Quais são os tratamentos para Osteogenesis Imperfecta?

A maioria dos casos de Osteogênese Imperfeita é tratada de maneira não cirúrgica com a ajuda do seguinte:

Medicação: O bisfosfonato é dado à criança. Este medicamento ajuda com fraturas e dores nos ossos. Isto é dado oralmente ou intravenosamente.

Imobilização: A imobilização é feita por órtese, imobilização ou moldagem, de modo que os ossos não se movam e sejam deslocados, e a cicatrização ocorre em um ritmo mais rápido.

Exercício: Após a cura da fratura, o fisioterapeuta formula um plano de exercícios para aumentar a mobilidade e diminuir o risco de futuras fraturas. Exercícios de baixo impacto como nadar ou caminhar fortalecem os ossos e os músculos.

Tratamento cirúrgico para Osteogênese Imperfeita: O tratamento cirúrgico é recomendado nos seguintes casos:

  • Fraturas freqüentes do mesmo osso
  • Cicatrização inadequada de fraturas
  • Deformidades ósseas como escoliose

Como cuidar de crianças nascidas com osteogênese imperfeita

Os seguintes passos podem ser tomados durante o manuseio de um bebê com Osteogênese Imperfeita ou Doença Óssea Frágil:

  • Nunca se deve ter medo de tocar ou segurar o bebê, mas exercitar a cautela é primordial. Para levantar o bebê, os dedos precisam ser afastados com uma mão sob as nádegas e a outra atrás dos ombros e pescoço.
  • Nunca se deve levantar o bebê sob as axilas
  • Deve-se ter certeza de que as extremidades não são puxadas de alguma forma, pois podem quebrar os ossos frágeis.
  • Ao colocar o bebê no carro, um assento de carro especial com uma poltrona precisa ser usado.
  • Ao usar um carrinho de bebê, ele deve ser grande o suficiente para que o bebê com o gesso possa se encaixar.
  • A criança precisa ser exercida adequadamente sob a supervisão do terapeuta.

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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