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O que é Síndrome de Ehlers Danlos ou EDS: Tipos, Causas, Sintomas, Complicações, Diagnóstico

Síndrome de Ehlers Danlos ou EDS é o nome dado a uma coleção de doenças hereditárias que geralmente afetam os tecidos conjuntivos, especialmente as articulações, as paredes dos vasos sanguíneos e a pele. Os tecidos conjuntivos são uma combinação complexa de proteínas ou outros materiais que geralmente fornecem elasticidade e força às estruturas subjacentes do corpo.

Sobrejacente articulações flexíveis e pele elástica e frágil é geralmente perceptível em indivíduos que sofrem com a síndrome de Ehlers Danlos ou EDS. Essas articulações flexíveis sobrepostas e a pele frágil podem criar problemas quando há feridas que requerem pontos, pois a pele não é forte o suficiente para carregá-las.

O tipo mais grave de doença conhecida como síndrome de Ehlers Danlos vascular ou EDS pode resultar na ruptura dos intestinos, útero e paredes dos vasos sanguíneos.

É Síndrome de Ehlers Danlos ou EDS vida ameaçando?

Algum tipo de síndrome de Ehlers Danlos ou SDE, particularmente a cifoescoliose e os tipos vasculares, podem envolver problemas importantes e, possivelmente, com risco de vida. Os vasos sanguíneos podem romper impulsivamente, causando sangramento interior, choque e derrame.

A síndrome de Ehlers Danlos ou pacientes com EDS tendem a se machucar sem dificuldade e alguns tipos de síndrome de Ehlers Danlos também causam manchas atípicas. Indivíduos com a forma tradicional de EDS enfrentam feridas que se abrem com sangramento modesto e causam manchas que se ampliam eventualmente para criar manchas típicas de “papel de cigarro”. A categoria dermatosparaxis do transtorno é descrita pela pele que desce e ronca. Dobras excessivas de pele possivelmente aparecerão como afetadas. Crianças envelhecem.

Algumas variedades da síndrome de Ehlers Danlos ou SDE, particularmente o estilo vascular e, em menor extensão, o estilo clássico e de cifoescoliose podem acarretar problemas significativos e potencialmente perigosos devido à explosão impulsiva dos vasos sanguíneos. Tal ruptura pode causar sangramento interno, choque e derrame. A categoria vascular da síndrome de Ehlers Danlos está muito relacionada com um risco melhorado de ruptura de órgãos, envolvendo o crack do intestino mais o útero durante a gravidez. Indivíduos com o tipo de cifoescoliose da síndrome de Ehlers Danlos ou EDS passam por curvatura severa e progressiva da coluna vertebral que pode obstruir com a respiração.

Tipos de Síndrome de Ehlers Danlos ou EDS

A síndrome de Ehlers danlos ou SDE pode ser classificada em diferentes tipos, dependendo das mutações genéticas que podem afetar a estrutura de vários colágenos. No entanto, todos os tipos compartilham características de frouxidão articular, ligamentos frouxos e pele frágil. Dada a seguir são os tipos de EDS.

  1. Síndrome de Ehlers Danlos Clássica ou EDS (Também Chamado Tipo I-II):  As características clássicas da síndrome de Ehlers Danlos ou EDS podem incluir pele pastosa, macia e hiper elástica. Aparência de várias contusões, especialmente nas pernas, divisão da pele ao longo da testa, queixo, joelhos e cotovelos é geralmente visto na infância. Nódulos fibrosos sobre os tornozelos e escleras no joelho e azul são algumas das outras características.
  2. Síndrome de Ehlers Danlos do tipo Hypermobile ou EDS (também chamado de tipo III):  Este é um tipo bastante comum de EDS, que geralmente é caracterizado por esclera azul, hematomas prontos e alta estatura. Hipermobilidade articular aguda é vista neste tipo, mas apenas moderada elasticidade da pele e quase sem cicatrizes. É muito difícil diagnosticar o tipo hipermóvel.
  3. Síndrome de Ehlers Danlos Tipo Vascular ou EDS (Também Chamado Tipo IV):  Aparência da pele é fina com padrões venosos associados que são claramente visíveis; equimoses sobre canelas e joelhos são geralmente vistas em EDS tipo vascular. Envelhecimento precoce da pele no dorso dos pés, canelas e mãos junto com o afinamento nasal, lóbulos das orelhas menores e face de Madonna com grandes olhos também é visto. A síndrome de Ehlers Danlos do tipo vascular ou SDE, espontaneamente, rompe artérias de tamanho médio ou maior em qualquer estágio da vida, desde a adolescência até a idade avançada. Os aneurismas arteriais também são geralmente vistos no tipo vascular da síndrome de Ehlers Danlos. Ruptura arterial também pode resultar em morte. A ruptura do cólon sigmóide também é bastante comum.
  4. Cifoescoliose do tipo Síndrome de Ehlers Danlos ou SDE (também chamada de tipo VI): A EDS de tipo cifoescoliose geralmente resulta em progressão precoce da fibrose, juntamente com atrasos motores graves.
  5. Síndrome de Arthrochalasia tipo Ehlers Danlos ou EDS (também chamado de tipo VII A e VII B):  tipo de artralasia EDS é caracterizada por luxação do quadril, baixa estatura etc.
  6. Dermatosparaxis Tipo Ehlers Síndrome de Danlos ou EDS (também chamado de tipo VII C): Dermatosparaxis tipo síndrome de Ehlers Danlos é caracterizada principalmente por várias características, como a perda de dentes precoce, bem como periodontite aguda.

Causas e Fatores de Risco da Síndrome de Ehlers Danlos ou EDS

Vários tipos de síndrome de Ehlers Danlos ou EDS dependem da variedade de causas genéticas das quais poucos são transmitidos de pais para filhos.

Existem diferentes tipos de mutações genéticas que podem causar problemas com o colágeno, que é uma substância que fornece estrutura e força para os vasos sanguíneos, órgãos internos, pele e osso. Esta presença anormal de colágeno resulta nos sintomas da síndrome de Ehlers Danlos.

Às vezes, a condição também pode levar à ruptura de válvulas cardíacas anormais e órgãos internos. Em alguns casos, a história familiar também pode ser responsável pela síndrome de Ehlers Danlos ou EDS. No tipo vascular de EDS, há 50 por cento de chances de passar do gene de pais a cada um dos seus filhos.

Sinais e Sintomas da Síndrome de Ehlers Danlos ou EDS

Sinais e sintomas da forma mais comum de EDS incluem:

  • As articulações tornando-se excessivamente flexíveis são o principal sinal de EDS. Como o tecido conjuntivo que mantém juntas as juntas é mais solto, as articulações podem se mover muito além da amplitude normal de movimento. As articulações menores são mais afligidas do que as grandes articulações. Você também pode entrar em contato com a ponta do nariz usando a língua.
  • A pele que se torna muito elástica é um dos sintomas essenciais da síndrome de Ehlers Danlos. Tecido conjuntivo deteriorado permite que sua pele se arraste muito mais do que natural. Você possivelmente é capaz de arrastar um pouco da sua pele da sua carne; no entanto, ele se despedaçará de volta ao lugar assim que você o soltar. Sua pele também pode se sentir excepcionalmente aveludada e macia.
  • A pele se tornando muito frágil é o sintoma comum da EDS. A pele lesada normalmente não cura bem. Por exemplo, as suturas aplicadas ao dano próximo geralmente rasgam e colocam uma mancha aberta. Essas manchas podem parecer esguias e enrugadas.

Sinais e gravidade dos sintomas podem diferir de paciente para paciente. Alguns pacientes com síndrome de Ehlers Danlos ou EDS normalmente têm articulações excessivamente flexíveis, mas quase nenhum ou nenhum dos sintomas de pele desejados. Sinais e sintomas de EDS podem incluir:

  • Cicatrizes fáceis, juntamente com a cicatrização de feridas pobres é um sintoma da síndrome de Ehlers Danlos.
  • Outro sintoma encontrado na EDS é o flatfeet.
  • Prematuro danificado, machucado e pele elástica.
  • A luxação da articulação é um sinal comum da síndrome de Ehlers Danlos.
  • Ruptura precoce de membranas no momento da gravidez.
  • Pele macia e aveludada.
  • Problemas de visão.
  • Artrite precoce.
  • Maior mobilidade articular.
  • Estalidos articulares e dor nas articulações é um sinal geral da síndrome de Ehlers Danlos.

Sinais e Sintomas da Síndrome de Danlos Vascular Ehlers ou EDS

Indivíduos que sofrem do tipo de síndrome vascular de Ehlers Danlos associam repetidamente características faciais únicas de olhos proeminentes, pequenos lóbulos das orelhas, nariz fino e lábio superior fino. Além disso, eles têm uma pele fina e transparente que descolora simplesmente. Em indivíduos de pele clara, os vasos sanguíneos originais são muito visíveis através da pele.

A síndrome de Ehlers Danlos vascular ou SDE é uma das formas mais graves de distúrbio que pode deteriorar a maior artéria do coração (aorta), além das artérias do baço e dos rins. Uma lágrima de um dos vasos sanguíneos pode ser crítica. O tipo associado vascular também pode deteriorar as paredes do intestino grosso e do útero, que também pode rasgar.

Nesse tipo de situação, primeiro você pode consultar seu médico de família; no entanto, ele ou ela possivelmente solicitará que você consulte um especialista em doenças genéticas.

Complicações da Síndrome de Ehlers Danlos ou EDS

Complicações para a síndrome de Ehlers Danlos ou SDE dependem dos tipos de sinais e manifestações que você tem. Por exemplo, as articulações excessivamente flexíveis podem resultar em deslocamento da articulação e início precoce da artrite. A pele frágil pode evoluir para cicatrizes proeminentes.

As pessoas que possuem SDE vascular correm o risco de muitas vezes rupturas críticas de vasos sanguíneos maiores. Alguns órgãos, como os intestinos e o útero, também podem se romper. Gravidez pode aumentar esses riscos.

  • A dor articular a longo prazo é uma complicação da síndrome de Ehlers Danlos.
  • O início precoce da artrite é uma das possíveis complicações da EDS
  • Falha no fechamento de ferimentos cirúrgicos (arrancamento de pontos)
  • A divisão impulsiva das membranas durante a gravidez é uma complicação potencial da síndrome de Ehlers Danlos.
  • Divisão dos principais vasos, com aneurisma aórtico parcial (apenas na SDE vascular).
  • Divisão de um órgão não preenchido como o intestino ou o útero (apenas na síndrome vascular de Ehlers Danlos).
  • A erupção do globo ocular é uma provável complicação da SDE.

Testes para diagnosticar a síndrome de Ehlers Danlos ou EDS

Uma história subjetiva e familiar completa e exame físico é realizado para diagnosticar a SDE. Achados comuns no exame da síndrome de Ehlers Danlos são:

  • Pele elástica e frágil.
  • Articulações extremamente soltas.

O teste genético pode ajudar no diagnóstico da síndrome de Ehlers Danlos ou na SDE e excluir outras causas.

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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