Problema de pele

Incontinência Pigmentar Achromians ou Hipomelanose de Ito

A desordem acromial de incontinência pigmentar foi descrita pela primeira vez em 1951. É mais comumente chamada de Hipomelanose de Ito (HI). É um distúrbio cutâneo em que a pele perde sua pigmentação. É visto na forma de hipopigmentação unilateral ou bilateral.

Incontinência pigmentar ou hipomelanose de Ito ocorrem quando há perda de pigmento de melanina da epiderme da pele resultando em hipomelanose (menor pigmentação da pele). Está presente como lesões cutâneas hipocrômicas rotatórias características. As mudanças na pele são vistas desde o nascimento. Muitas vezes, mostra seus efeitos sistêmicos além da pele e afeta outros sistemas orgânicos, como o sistema nervoso central, ocular e sistema músculo-esquelético. Uma vez que é um grupo de distúrbios, daí é denominado como síndrome. Incontinência pigmentar ou hipomelanose de Ito é atribuída principalmente a diferentes tipos de alterações genéticas subjacentes. Não está claro se é herdado ou adquirido.

Incontinência pigmentar acromiante é frequentemente referida como hipomelanose de Ito ou hipopigmentação do mosaicismo pigmentar. Ocorre devido à diferença nas células que têm alterações genéticas em comparação com as células restantes que não apresentam anormalidades e são normais.

Causas de Achromians da Incontinência Pigmentar ou Hipomelanose de Ito

Incontinência pigmentar ou hipomelanose de Ito é causada devido a alterações genéticas subjacentes. A maioria dos casos é de ocorrência (espontânea) de novo, já que se diz que ocorre após a concepção ou pós-zigoticamente.

Há defeito cromossômico na forma de mosaicismo, ou seja, qualquer cromossomo ou parte do cromossomo pode estar envolvido em sofrer anormalidade. Pode haver duplicação, mutação pontual no gene responsável pela pigmentação. Translocações cromossômicas, deleções, duplicações e triploidia / tetraploidia podem também estar presentes.

Acredita-se que algumas regiões dos cromossomos 9, 15 e X [9q33-ter, 15q11-q13, Xp11] possam estar envolvidas na síndrome dos acrômios pigmentares incontinentia. Duplas e deleções autossômicas podem ocorrer nos cromossomos 7, 12, 13, 14, 15 e 18. Um número de achromianos pigmentares Incontinentia ou hipomelanose de pacientes Ito não possui a mesma composição cromossômica que leva ao padrão de mosaico cromossômico. Esse padrão pode levar a duas linhagens celulares que resultam em padrões hipopigmentados e  hiperpigmentados  da pele.

Pesquisas atuais indicam que os achromianos pigmentares da Incontinência ou a Hipomelanose de Ito são causados ​​principalmente devido à inativação aleatória do X associada a distúrbios ligados ao cromossomo X. O gene específico que sofre uma translocação equilibrada está em Xp21.2.

Quanto mais cedo a variação genética ou mudanças cromossômicas ocorrem, mais células somáticas são afetadas. A extensão das lesões e gravidade da pele depende do número de células que transportam a alteração genética em comparação com as células que são normais e sua distribuição. Várias anormalidades estão presentes, tais como alterações cromossômicas, alterações genéticas ou mutações epigenéticas.

Os sintomas de incontinência pigmentar acromiante ou hipomelanose de Ito

Os seguintes sintomas são vistos como associados aos achromianos pigmentados por incontinência ou hipomelanose de Ito:

  • Manchas incomuns de pele de cor clara
  • Problemas neurológicos, como  convulsões
  • Escoliose  como a curvatura anormal da coluna
  • Olhos estão cruzados
  • Problemas com audição
  • Aumento do pêlo do corpo
  • Anormalidades cardíacas
  • Malformações dentárias em que o desenvolvimento dos dentes é lento ou deformado. Há aumento da cárie dentária.
  • Problemas com unhas (como unhas pequenas ou unhas estão ausentes) e descoloração do cabelo
  • Há um problema com o desenvolvimento do corpo onde uma parte do corpo se desenvolve mais rápido do que a outra parte.

Tratamento de Achromians da Incontinência Pigmentar ou Hipomelanose de Ito

Não existe tal tratamento para os achromianos pigmentares da Incontinência ou Hipomelanose da Ito.

  • Crises parciais podem ser tratadas com anticonvulsivantes específicos. No entanto, quase 30% dos pacientes que sofrem de acromíase pigmentada por incontinência ou hipomelanose de Ito não respondem a este tratamento e podem ser considerados para a respectiva cirurgia de epilepsia, dieta cetogênica e estimulação do nervo vago.
  • Cremes tópicos de despigmentação como hidroquinona,  corticosteróides  e ácido kójico podem ser aplicados para fotoproteção das áreas hipopigmentadas.
  • A criança com incontinência pigmentar ou hipomelanose de Ito pode ser encaminhada para intervenção precoce. Se houver atrasos no desenvolvimento, a criança também pode precisar de suporte educacional.
  • Condições como catarata e fenda palatina podem ser tratadas cirurgicamente.
  • O problema do comprimento das pernas deve ser corrigido através de cirurgia ou correção da altura do calçado.
  • Não há restrições de dieta em achromianos pigmentares incontinentia ou hipomelanose de Ito.

Manejo de Achromians da Incontinência Pigmentar ou Hipomelanose de Ito

Não há terapia medicamentosa para achromianos pigmentares incontinentia ou hipomelanose de Ito; daí, a ênfase está no manejo da síndrome. Além disso, os sintomas de acromnia pigmentar da Incontinência ou Hipomelanose da Ito variam de paciente para paciente e, portanto, o manejo também varia. Por isso, é importante que o paciente e seu cuidador adotem alguns mecanismos de enfrentamento para lidar com a síndrome. As estratégias de enfrentamento são as seguintes:

  • Pacientes que sofrem de incontinência pigmentar ou hipomelanose de Ito devem ser ensinados a cuidar de seus dentes e olhos.
  • Adultos com dificuldades de aprendizagem exigem apoio de enfermagem ao longo da vida.
  • Terapia comportamental pode ser útil para pessoas com incontinência pigmentar ou hipomelanose de Ito.
  • A terapia ocupacional e  fonoaudiológica  também é útil para pacientes com acromnia pigmentar incontinente ou hipomelanose de pacientes oto.
  • Os diferentes tipos de terapias são dadas ao paciente por semana durante alguns meses ou anos. Se tais terapias forem iniciadas precocemente, isso leva a um resultado positivo nos pacientes.

Prognóstico de Achromians da Incontinência Pigmentar ou Hipomelanose de Ito

O desfecho depende da gravidade dos achromianos pigmentares da incontinência ou da hipomelanose de Ito. Alguns casos de acromnia pigmentar por incontinência têm menos manifestações clínicas e são benignos; enquanto outros casos podem ter sintomas profundos, tais que podem levar à mortalidade infantil ou a um mau prognóstico.

Epidemiologia dos Achromianos da Incontinência Pigmentar ou Hipomelanose de Ito

Incontinência pigmentar ou hipomelanose de Ito é uma síndrome genética rara; Portanto, há dados epidemiológicos limitados disponíveis. É a terceira doença neurocutânea mais comum. Não há preferência por nenhuma raça. A proporção entre homens e mulheres é de 1: 1,2. A extensão da ocorrência de sintomas parece ser a mesma em ambos os sexos. Quase 54% dos achromianos pigmentares Incontinentia ou Hipomelanose de Ito são detectados ao nascimento, enquanto 70% são diagnosticados no primeiro ano de vida.

Complicações dos Achromianos da Incontinência Pigmentar ou Hipomelanose de Ito

Os defeitos genéticos que mostram efeitos sistêmicos que levam a complicações em acromíanos pigmentados por incontinência ou hipomelanose de Ito são os seguintes:

  • Malformações cerebrais que levam a convulsões
  • Risco de retardo mental e autismo que leva à dificuldade de aprendizagem
  • Deterioração  de habilidades neurocognitivas
  • Complicações oftálmicas como problemas para visão
  • Complicações que afetam a bexiga, sistema endócrino e renal
  • Presença de vários tumores benignos e malignos
  • A presença de malformações craniofaciais da fenda labial e palatina que interferem na alimentação e levam a problemas de fala
  • Presença de pés batidos
  • Distúrbio emocional devido a problemas com aparência física
  • Problemas em andar devido a escoliose.

Diagnóstico de Achromians da Incontinência Pigmentar ou Hipomelanose de Ito

O médico realiza primeiro o exame físico e registra o histórico médico. Devido a vários sistemas de órgãos afetados, o diagnóstico envolve também o exame de diferentes órgãos.

  • Diagnóstico das lesões cutâneas por meio do exame da lâmpada de Wood
    • Alterações pigmentadas padronizadas da pele e de cor mais clara do que as áreas circundantes
    • Raias sistêmicas
    • Manchas ou máculas hipopigmentadas semelhantes a espirais que ocorrem em qualquer parte do corpo
    • Padrões redondos de mudanças de cor presentes no tronco e padrões lineares nas pernas e nos braços. Estas são chamadas como linhas de Blaschko. A causa dessas linhas não é compreendida.
    • À medida que envelhecemos, as lesões hipopigmentadas tornam-se mais visíveis com a idade.
  • Juntamente com as alterações da pele, as alterações neurológicas e oftálmicas também são examinadas por meio de  imagens do  sistema nervoso central usando ressonância magnética e exame oftalmológico completo.
  • Exame neurológico para avaliar a extensão dos problemas neurológicos, como convulsões.
  • Audiologia e Ecocardiograma são realizados
  • O ultra-som de outros órgãos também é feito
  • Testes bioquímicos gerais, teste de hemograma e urinálise são realizados.
  • A análise citogenética, um teste genético, é feito para determinar as aberrações cromossômicas. Esses testes revelam o tipo e a extensão das alterações cromossômicas. A análise de PCR não pode ser realizada, uma vez que o gene exato envolvido na patogênese não é conhecido.
  • A biópsia de pele também é feita para auxiliar na confirmação adicional.

Não há um teste definitivo para diagnosticar acrômios pigmentares de incontinência ou hipomelanose de Ito, uma vez que os sintomas variam de pacientes e não há homogeneidade. Assim, uma série de testes relacionados são realizados para confirmar o diagnóstico de achromianos pigmentados por incontinência ou hipomelanose de Ito.

Prevenção de Achromians da Incontinência Pigmentar ou Hipomelanose de Ito

Incontinência pigmentar ou hipomelanose de Ito não pode ser prevenida. Apenas no caso de mulheres casadas que sofram de acrômios suaves de incontinência pigmentar e estejam esperando, há chances de que a prole possa nascer com a síndrome. Para evitar tais casos, os pais devem ser aconselhados a abortar a criança. Aconselhamento de ambos os pais é importante.

Conclusão

Incontinência pigmentar ou hipomelanose de Ito é um distúrbio genético raro. Até o momento, nenhuma pesquisa foi capaz de indicar uma alteração genética ou cromossômica definida associada à sua patogênese. Muitas pessoas não estão conscientes deste distúrbio neuro-cutâneo. Por isso, é importante criar conscientização sobre esse transtorno.

Especialista em Dor at | 425-968-1599 | [email protected]

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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