O que causa albinismo e quais são as características de apresentação dele?

Uma anormalidade genética na qual a melanina, que é um pigmento vital presente nos cabelos e na pele, é afetada, causando a falta ou, em alguns casos, a completa ausência desse pigmento é denominada albinismo. Albinismo afeta os órgãos onde a melanina tem sua prevalência, como os olhos, folículo piloso e pele. Albinismo afetando o olho é o mais comum nos Estados Unidos, afetando 1 em cada 17.000 pessoas. Isso é medicamente denominado como albinismo oculocutâneo [1] .

Além disso, cerca de 10% da população carrega o gene que resulta no desenvolvimento do albinismo. Embora o albinismo possa afetar qualquer indivíduo, sua prevalência varia dependendo da região. Citando um exemplo, essa condição é mais comum na África, onde 1 pessoa em cada 5000 indivíduos é afetada pelo albinismo. Em algumas áreas, é tão alto quanto 1 em cada 1000 indivíduos [1] .

O albinismo pode ocorrer tanto em machos como em fêmeas e não há predomínio de gênero. A partir de agora, não há cura para essa condição, mas os sintomas podem ser controlados por meio de medicamentos. Como o albinismo é uma condição genética, um estudo realizado para estudar os portadores do gene defeituoso mostrou que 1 em 70 pessoas carrega o gene responsável por causar albinismo. Este artigo destaca algumas das causas do albinismo e as características apresentadas nesta condição [2] .

O que causa albinismo e quais são as características de apresentação dele?

O albinismo é causado como resultado da mutação do gene que controla a enzima tirosinase. Esta enzima é responsável por sintetizar a melanina a partir da tirosina, que é um aminoácido. Isso resulta em diminuição da produção ou, às vezes, completa ausência de melanina do corpo, afetando principalmente os olhos e a pele [2] .

Mesmo se houver apenas uma pequena mutação e a produção de melanina for minimamente afetada, sempre haverá um problema com a visão do indivíduo afetado. A razão por trás disso é o papel da melanina no desenvolvimento da retina e da via do nervo óptico. Os nervos ópticos ligam o cérebro aos olhos. Assim, qualquer interrupção na produção de melanina levará a uma retina subdesenvolvida e nervos ópticos [2] .

Chegando às características de apresentação do albinismo, como dito acima, Albinismo afeta as áreas onde a melanina está presente, que são os folículos pilosos, pele e olhos. A principal característica de apresentação do albinismo que afeta a pele inclui um tom de pele extremamente claro, embora a diferença seja dificilmente perceptível [2] .

Há casos em que a produção de melanina aumenta com a idade e, quando envelhecem, a pele fica mais escura. Quando exposto à luz direta do sol, indivíduos com albinismo podem desenvolver sardas ou pintas. Indivíduos com albinismo também correm maior risco de desenvolver câncer de pele devido à quantidade reduzida de melanina [2] .

As pessoas com albinismo têm pêlos que podem variar de absolutamente branco a marrom. Pessoas da África ou da Ásia podem ter cor de cabelo amarelo ou vermelho. A cor pode, no entanto, tornar-se escura com a idade, à medida que a produção de melanina aumenta gradualmente [2] .

O albinismo também afeta a cor dos olhos. A cor pode ser azul para começar e, em seguida, virar marrom escuro como a produção de melanina aumenta com a idade. Esses indivíduos também são extremamente sensíveis à luz, pois a falta de melanina impede que a íris bloqueie completamente a luz do sol [2] .

A visão de um indivíduo com albinismo também é afetada até certo ponto. O indivíduo afetado tende a ter nistagmo, estrabismo ou ambliopia. A miopia ou hipermetropia também é bastante comum em pessoas com nistagmo. Também pode haver comprometimento da visão devido a um nervo óptico subdesenvolvido. O astigmatismo é também algo bastante comum em pessoas com albinismo [2] .

Os problemas de visão devido ao albinismo tendem a ser os mais graves em recém-nascidos e bebês, mas tendem a melhorar dentro de seis meses a um ano de idade, embora possam não ser normais durante a maior parte de suas vidas [2] .

Em conclusão, o albinismo é um distúrbio genético no qual a enzima que produz a melanina é prejudicada devido a certas mutações genéticas. Isso resulta em partes do corpo que contêm melanina para serem afetadas. Estes são geralmente os cabelos, olhos e pele. A pele e os olhos são mais afetados pelo albinismo. Isso ocorre porque os nervos ópticos e a retina permanecem subdesenvolvidos, resultando em vários problemas de visão [2] .

O tom de pele do indivíduo afetado também é mais leve em pessoas com albinismo em comparação com indivíduos normais. Os sintomas do albinismo são piores nos recém-nascidos e lactentes, mas tendem a melhorar com o tempo. A prevalência do albinismo é bastante rara, com 1 em 17.000 pessoas sendo afetadas nos Estados Unidos, mas é mais prevalente em continentes como a África e a Ásia [2] .

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Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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