Problema de pele

Protoporfiria Eritropoiética (EPP): Causas, Sinais, Sintomas, Investigações, Tratamento

A Protoporfiria Eritropoiética (EPP) é uma rara porfiria hereditária na qual há acúmulo de uma porfirina específica, a protoporfirina, devido à produção excessiva da medula óssea. A causa disso é a deficiência da enzima ferroquelatase, que leva ao acúmulo de protoporfirina nos glóbulos vermelhos, no fígado e na pele, resultando em sensibilidade da pele à luz solar. EPP geralmente começa na infância. Afeta homens e mulheres igualmente.

Não há cura para Protoporfiria Eritropoiética (EPP). O tratamento visa administrar os sintomas para que o paciente possa viver uma vida normal o máximo possível.

A causa é a deficiência de uma enzima conversora, a ferrocelatase, cuja função é ligar o ferro à protoporfirina para produzir hemoglobina. A escassez desta enzima leva a níveis aumentados de protoporfirina no sangue. Quando o sangue circula na pele, a protoporfirina absorve toda a força da luz do sol, levando à geração de uma reação química, que pode danificar os tecidos circundantes. Isso causa dor ardente ou tipo de sensação de coceira. Se os vasos sanguíneos estão envolvidos, então pode haver um leve vazamento de sangue, resultando em inchaço da pele.

Sinais e sintomas da protoporfiria eritropoiética (EPP)

Os sintomas variam de paciente para paciente em gravidade e geralmente consistem em:

  • O paciente experimenta formigamento, ardor, sensação de coceira da pele na exposição ao sol.
  • Também pode haver vermelhidão e inchaço após alguns minutos de exposição da pele à luz solar direta.
  • Nos dias que se seguem, a pele torna-se mais sensível a temperaturas extremas e até a luz indireta, como a luz que é refletida na neve, água, areia, vidro, etc.
  • As crianças começam a gritar ou chorar depois de estarem à luz do sol.
  • Crianças mais velhas queixam-se de dor ardente .
  • A exposição repetida ao sol causa espessamento da pele nas juntas e cicatrizes no nariz, nas bochechas e nas costas das mãos.
  • Muito raramente, uma porcentagem menor de pacientes pode desenvolver problemas no fígado ou danos com essa condição.

Investigações para Protoporfiria Eritropoiética (EPP)

  • Um exame de sangue confirma o diagnóstico medindo o nível de protoporfirina no sangue.
  • Uma amostra de fezes também pode ser tomada para medir a quantidade de protoporfirina.
  • Os exames de urina podem ser feitos apenas para excluir outros tipos de porfiria .
  • O nível de hemoglobina também é medido como pacientes que sofrem de EPP também sofrem de anemia leve .
  • O paciente pode ser monitorado por problemas no fígado por exames de sangue anuais e ultrassonografia do fígado.

Tratamento para Protoporfiria Eritropoiética (EPP)

A partir de agora, não há cura conhecida para Protoporfiria Eritropoiética O tratamento é feito para gerenciar melhor essa condição, dando a proteção da pele contra a luz solar, para que possa tolerar melhor.

Medicamentos dados na Protoporfiria Eritropoiética (EPP) incluem:

  • Cápsulas de beta-caroteno são úteis nesta condição e são seguras para uso; no entanto, eles podem dar à pele uma leve coloração laranja e causar algum desconforto estomacal .
  • Os anti-histamínicos são benéficos para os pacientes que apresentam inchaço, como resultado dessa condição.
  • A fototerapia que consiste em terapia UVB e PUVA de banda estreita é composta por exposição limitada a luz UV artificial e é administrada três vezes por semana durante cerca de cinco semanas. Isso causará leve espessamento da pele e dará ao paciente um bronzeado, que age como um protetor solar natural e ajuda o paciente a tolerar melhor a exposição ao sol.
  • Tratamentos compreendendo o uso de MSH (melanotan), L-acetilcisteína e dihidroxiacetona estão sendo pesquisados.
  • Os pacientes devem evitar exposição solar desnecessária e sempre usar protetores solares especiais e roupas de proteção, como chapéus de abas largas, mangas compridas etc.

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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