Síndrome de Sturge-Weber: Causas, Riscos, Classificações, Sintomas, Diagnóstico, Prognóstico

A síndrome de Sturge-Weber, que também é conhecida pelo nome de Angiomatose Encefalotrigeminal, é uma condição patológica na qual há desenvolvimento de angiomas leptomeníngeos na pele da face, normalmente nas porções oftálmica e maxilar do nervo trigêmeo. A característica da síndrome de Sturge-Weber é uma mancha de vinho do Porto na cara.

Quais são as causas da síndrome de Sturge – Weber?

A principal causa do desenvolvimento da Síndrome de Sturge-Weber é a mutação no gene GNAQ, embora a extensão em que a mutação está envolvida no desenvolvimento da doença seja variável e difere de indivíduo para indivíduo e depende da localização e do momento da doença. mutação no momento do desenvolvimento do feto. A causa exata desta doença ainda é uma questão de pesquisa contínua, a fim de ter um conhecimento mais profundo dessa mutação e, assim, desenvolver um tratamento definitivo para a Síndrome de Sturge-Weber e também encontrar formas de prevenir as complicações causadas por esta doença.

Quem está em risco de ter síndrome de Sturge-Weber?

Síndrome de Sturge-Weber não é um distúrbio congênito e, portanto, não é executado em famílias. Assim, se um membro da família de um indivíduo tem uma história de Síndrome de Sturge-Weber, então isso não implica que o indivíduo também terá essa doença. Esta doença é encontrada em rapazes e raparigas em proporções iguais, que têm manchas de Vinho do Porto nas regiões do rosto e da testa.

Quais são as classificações da síndrome de Sturge-Weber?

Estudos classificaram a Síndrome de Sturge-Weber em três tipos

  • Tipo I : Esta é a forma mais comum da Síndrome de Sturge-Weber. Este tipo envolve angiomas tanto faciais quanto leptomeníngeas e também pode envolver glaucoma. Pode haver observação de convulsões frequentes nos primeiros anos de vida devido ao envolvimento do cérebro. Também pode haver envolvimento dos olhos notados no primeiro ano de vida. A parte branca do olho parece ser vermelho escuro devido a vasos sanguíneos excessivos no olho. Neste tipo de síndrome de Sturge-Weber, pode haver comprometimento do desenvolvimento físico e mental, dependendo da extensão da doença e do envolvimento do cérebro e do olho.
  • Tipo II : Esta forma de Síndrome de Sturge-Weber envolve angioma facial juntamente com glaucoma, mas não há doença intracraniana presente. Não há tempo específico para o aparecimento de sintomas neste formulário. Durante toda a vida, o indivíduo afetado pode apresentar sintomas de glaucoma, anormalidades no fluxo sanguíneo para o cérebro, dores de cabeça freqüentes e algumas outras complicações.
  • Tipo III : Nesta forma de Síndrome de Sturge-Weber, há presença de angioma leptomeníngeo, mas não há envolvimento da face e não há glaucoma aparente. Esta forma de Síndrome de Sturge-Weber é geralmente identificada por varredura do cérebro. Às vezes, essa forma de Síndrome de Sturge-Weber pode ser diagnosticada erroneamente como algum outro distúrbio, a menos que os exames do cérebro provem o contrário.

Quais são os sintomas da síndrome de Sturge – Weber?

Alguns dos sintomas da Síndrome de Sturge-Weber são

  • Mancha vinho do porto nas regiões do rosto e da testa
  • Transtorno convulsivo
  • Fraqueza ou paralisia de um lado do corpo
  • Insuficiência de aprendizagem severa

Como é diagnosticada a síndrome de Sturge – Weber?

Diagnosticar a Síndrome de Sturge-Weber, a maneira mais fácil da característica de uma mancha de Vinho do Porto na face e na região da testa que confirma o diagnóstico juntamente com a presença de glaucoma e a presença de vasos sanguíneos anormais no cérebro. Assim, novas avaliações por Neurologia, Oftalmologia e Dermatologia precisam ser realizadas para confirmar o diagnóstico da Síndrome de Sturge-Weber. Síndrome de Sturge-Weber é um tipo de distúrbio no qual às vezes há envolvimento de apenas uma estrutura de órgão ou pode haver envolvimento de duas estruturas de órgãos ao mesmo tempo. Os lactentes com Síndrome de Sturge-Weber nascem com Mancha do Vinho do Porto na cara, o que pode ser confirmado com uma avaliação dermatológica. Também há presença de convulsões no primeiro ano de vida e o exame de EEG e ressonância magnética do cérebro com contraste pode confirmar o envolvimento do cérebro. Os sintomas neurológicos podem ser observados logo na infância ou podem se desenvolver mais tarde na infância. Pode haver desenvolvimento de glaucoma já na infância e, portanto, os indivíduos em risco para a Síndrome de Sturge-Weber precisam fazer exames oftalmológicos de rotina.

Quais são os tratamentos para a síndrome de Sturge-Weber?

Síndrome de Sturge-Weber é geralmente tratada sintomaticamente, mas o tratamento é geralmente atrasado devido a um atraso no diagnóstico desta doença, uma vez que esta doença é bastante rara. Para controle de crises, são utilizados medicamentos anticonvulsivantes. As enxaquecas são tratadas com medicamentos apropriados. Às vezes, na Síndrome de Sturge-Weber, os sintomas podem se apresentar em um estágio posterior e também precisam ser tratados de acordo. Outra opção de tratamento é o uso de aspirina em baixas doses, que tem sido bem sucedida para algumas pessoas no controle dos sintomas.

Quais são as complicações da síndrome de Sturge-Weber?

Algumas das complicações da Síndrome de Sturge-Weber são:

  • Crescimento anormal de vasos sanguíneos no crânio
  • Crescimento progressivo da mancha do vinho do Porto nas regiões do rosto e da testa
  • Atrasos significativos no desenvolvimento
  • Distúrbios comportamentais
  • Glaucoma que às vezes pode causar cegueira
  • Paralisia
  • Transtorno convulsivo

Expectativa de vida, prognóstico e dificuldade de aprendizagem na síndrome de Sturge-Weber

A expectativa de vida de uma criança que sofre com a Síndrome de Sturge-Weber depende da gravidade da doença. A maioria das crianças com Síndrome de Sturge-Weber continua a levar um estilo de vida normal. No caso de uma criança ser significativamente afetada e houver envolvimento grave do cérebro, a expectativa de vida será reduzida devido às complicações inerentes ao envolvimento cerebral, como complicações pulmonares e infecções frequentes, embora com o avanço da ciência médica e com pesquisas em andamento. também ser aumentado. O prognóstico de uma criança com Síndrome de Sturge-Weber também é afetado pela presença de transtorno convulsivo e se é mantido sob controle com tratamento adequado.

Apesar da variedade de tratamentos para controle de sintomas e complicações, as crianças com Síndrome de Sturge-Weber tendem a apresentar algum tipo de incapacidade, sendo uma delas a incapacidade de aprendizado que, em alguns casos, é leve e, em alguns casos, grave. Um estudo realizado mostrou que existe uma relação distinta entre convulsões e incapacidade de aprendizagem. O estudo realizado mostrou os seguintes resultados:

  • Atrasos no desenvolvimento : Isso foi encontrado em 45% das crianças que tiveram transtornos convulsivos e aquelas sem transtornos convulsivos não tiveram nenhuma forma de dificuldades de aprendizagem.
  • Transtornos Comportamentais : Presente em mais de 80% das crianças com convulsões e em aproximadamente 50% das crianças sem convulsões;
  • Necessidades de Educação Especial são necessárias em 40-45% das crianças com convulsões e não são necessárias em crianças sem convulsões;
  • Trabalhabilidade : O estudo mostrou que 45% das pessoas com Síndrome de Sturge-Weber e convulsões puderam ser empregadas com lucro e 50% com Síndrome de Sturge-Weber sem convulsões puderam ser empregadas com lucro.

Assim, as chances de uma criança ter alguma forma de deficiência é maior quando a criança está sofrendo de transtorno convulsivo do que as crianças que não têm transtorno convulsivo, juntamente com a Síndrome de Sturge-Weber.

Especialista em Dor at | 425-968-1599 | [email protected]

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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