O que causa a síndrome de Patau e é tratável?

A síndrome de Patau é uma condição genética, que geralmente é fatal, pois dá origem a doenças cardíacas complicadas e serve de hospedeiro para várias outras doenças. Esta síndrome é caracterizada pela presença de um material genético adicional, que vem do cromossomo 13. Esse material genético adicional pode estar presente em certas células ou em todas as células do corpo humano. Em um corpo humano geral, o número do cromossomo 13 está presente duas vezes, enquanto que, em pessoas que sofrem da síndrome de Patau, o cromossomo 13 está presente três vezes, levando ao surgimento de anormalidades.

É uma condição rara e ocorre em um filho de oito mil a doze mil nascidos vivos. Os bebês nascidos com esta síndrome têm anormalidades em quase todos os órgãos presentes no corpo, assim eles podem morrer facilmente devido a falhas de múltiplos órgãos. Eles também sofrem de atrasos no desenvolvimento e são muito pequenos em comparação com as outras crianças de sua idade. A história familiar da doença ou ter um parente próximo sofrendo da mesma condição aumenta o risco de uma gravidez com a Síndrome de Patau.

A Síndrome de Patau é também referida como Trissomia 13; no entanto, este é realmente um tipo da síndrome. As crianças nascidas com essa condição normalmente morrem dentro de dez a quinze dias após o nascimento. Uma pequena fração das crianças nascidas com Síndrome de Patau consegue sobreviver por até um ano. É muito difícil prever a expectativa de vida das crianças nascidas com essa síndrome, já que a extensão das anormalidades presentes em seus órgãos não pode ser rastreada logo após o nascimento. No máximo, as crianças nascidas com essa síndrome vivem por até dez anos.

Como dito anteriormente, a síndrome de Patau é uma condição congênita que é causada devido à trissomia do cromossomo 13. Além disso, a presença do material genético extra ligado ao cromossomo leva à certa mutação que causa essa síndrome. Na maioria dos casos, não é herdado das células dos pais. Ocorre devido a algumas mutações aleatórias que ocorrem durante a produção dos óvulos ou espermatozóides.

Em alguns casos raros, o material genético adicional é encontrado para ser compartilhado entre o cromossomo 13 e outro cromossomo. Essa condição é conhecida como translocação cromossômica. A síndrome de Patau causada por translocação é hereditária.

Às vezes, apenas uma porção do cromossomo 13 é encontrada em todas as três cópias dos cromossomos presentes em todas as células do corpo humano. Essa síndrome é chamada de trissomia parcial 13.

Acredita-se que os embriões que são concebidos como resultado de relações sexuais entre parentes (indivíduos relacionados ao sangue) carregam células geneticamente modificadas, que depois se transformam na síndrome de Patau. Esses casais são aconselhados a consultar um conselheiro genético antes de planejar uma gravidez, pois o conselheiro pode facilmente apontar os distúrbios genéticos que a criança provavelmente enfrentará e chamará a atenção para as maneiras pelas quais essa condição pode ser evitada.

Em algumas pessoas que sofrem de síndrome de Patau, eles têm uma cópia adicional do cromossomo 13 em apenas certas células do corpo. Isso é chamado de trissomia do mosaico 13. A gravidade da síndrome da trissomia do mosaico 13 depende da natureza e da proporção de células que possuem o cromossomo extra. .

Sintomas da síndrome de Patau:

As crianças que sofrem da síndrome de Patau podem ter algumas dessas deformidades.

  • Nos ultrassons realizados no quinto e no sexto mês, os médicos podem localizar facilmente anormalidades nos órgãos internos do embrião ainda em desenvolvimento.
  • Os embriões das crianças que sofrem da Síndrome de Patau fundiram o hemisfério cerebral, que pode ser facilmente visto em ressonância magnética ou tomografia computadorizada .
  • Frequentemente enfrentam episódios de interrupção temporária da respiração espontânea.
  • Na maioria das crianças que sofrem desta síndrome, é visível uma fenda labial que ajuda a diagnosticar facilmente esta síndrome.
  • Eles sofrem de uma deficiência intelectual e outras deformidades físicas.
  • As crianças que sofrem da Síndrome de Patau possuem um par extra de dedos e dedos.
  • Eles não crescem sobrancelhas.
  • As crianças não têm olhos ou, mesmo que os olhos estejam presentes, são relativamente pequenas comparativamente.
  • As crianças têm orelhas malformadas que são displásicas na aparência.
  • Na criança do sexo masculino, os testículos são anormalmente formados ou não descem da região escrotal à medida que a criança cresce.

Diagnóstico da Síndrome de Patau:

A síndrome de Patau pode ser diagnosticada durante os primeiros estágios da gravidez. Nos ultrassons realizados durante o primeiro trimestre do período de gestação, as anormalidades são bastante visíveis. Os órgãos internos do embrião atrasam o desenvolvimento ou são anormalmente desenvolvidos. Uma vez que os ultrassons obtidos convencer o médico de que algo está errado com o embrião, o médico pode realizar uma ressonância magnética ou tomografia computadorizada, como as deformidades são proeminentemente visto em uma ressonância magnética ou tomografia computadorizada. Para confirmar a síndrome ainda mais, o médico pode estudar o caráter dos cromossomos. Se a síndrome estiver presente, trissomia dos cromossomos pode ser observada. Além disso, os médicos também realizam testes como teste de triagem de DNA livre de células, teste pré-natal não invasivo (NIPT) ou teste de proteína plasmática associada à gravidez (PAPP-A) para confirmar a síndrome.

No entanto, ao contrário de outras condições congênitas, a triagem do soro da mãe não fornece nenhum resultado útil. Um tipo especial de ultra-sonografia chamado ultrassonografia-holoprosencefalia é preferível, o que, no caso, mostra a presença de características patognomônicas, a existência da síndrome no embrião é confirmada. Além disso, testes como amostragem de Villus coriônica (CVS) e amniocentese são usados ​​para confirmar completamente a presença da síndrome.

A síndrome de Patau é tratável?

Não há nenhum tratamento específico para essa síndrome. Algumas crianças diagnosticadas com Síndrome de Patau apresentam defeitos graves incuráveis ​​desde o nascimento. No entanto, certas medidas podem ser tomadas para prolongar sua vida útil. É difícil sobreviver para eles mesmo por alguns meses. Cirurgia é definitivamente necessária para corrigir certos defeitos, a fim de expandir seus anos de sobrevivência. Defeitos críticos, como buracos nos defeitos do coração e da fenda, precisam ser reparados imediatamente. Como eles sofrem de atraso no desenvolvimento, dando-lhes treinamento de fala regular e fisioterapia tem provado ser bastante eficaz. Se a síndrome foi diagnosticada no período pré-natal, os pais podem optar por interromper a gravidez, pois as chances de sobrevivência da criança são bastante baixas.

Uma vez que o primeiro filho tenha sido diagnosticado com a Síndrome de Patau, os pais são aconselhados a fazer aconselhamento genético para discutir as chances de seu segundo filho ser afetado pela mesma condição e as maneiras pelas quais eles podem evitar uma situação normal. criança.

Essa anomalia genética não é orientada por gênero e a chance de ser afetada por essa síndrome é a mesma em ambos os sexos.

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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