BRCA pode ignorar uma geração?

Existem vários genes supressores de tumor presentes na célula que regulam a atividade do oncogene. À medida que a atividade do gene supressor de tumor diminui ou a atividade de oncogene aumenta, o resultado pode ser o desenvolvimento de câncer. A mutação do gene BRCA é o exemplo da redução na atividade do gene supressor de tumor, levando ao aumento do risco de câncer de mama e de ovário .

O gene BRCA não pula a geração. É o gene autossômico dominante em que apenas uma única cópia do gene é suficiente para aumentar o risco de câncer de mama. As chances de transferir o gene mutado para a próxima geração são 50:50 eo risco aumentou para 50-80% para o desenvolvimento de câncer de mama devido a essa mutação. Nos machos, a mutação do BRCA pode levar ao câncer de mama e próstata .

Insight BRCA

Várias mutações genéticas levam a várias doenças. O aumento do risco da doença depende da atividade que o gene mutado realiza. A mutação nos genes de reparo de incompatibilidade de DNA aumenta as chances de câncer. Os genes BRCA1 e BRCA2 não são relacionados uns aos outros, mas são responsáveis ​​pela prevenção do câncer em mamas e outros tecidos. Ambos os genes trabalham com o reparo do DNA defeituoso para prevenir o câncer e, se o DNA não puder ser reparado, ambos os genes expressam a morte celular.

Eles trabalham a jusante para o nível de reparação cromossômica e se, por qualquer motivo, o BRCA é mutado, a pessoa tem as chances aumentadas de câncer de mama. Assim, eles geralmente estão realizando a função de supressão tumoral. O teste do gene BRCA é feito para identificar a presença de mutação em BRCA1 e BRCA2 através de análise de DNA.

O fator hereditário, incluindo a mutação nestes genes, é responsável por aproximadamente 8-10% do câncer de mama. Nem todas as pessoas com mutação BRCA mostram os sintomas do câncer. Estima-se que apenas cerca de 10% das pessoas saibam que têm mutação genética, enquanto os outros 90% estão vivendo sem qualquer conhecimento. As chances desta mutação são baixas, e estima-se que seja 1 em 400. Com a mutação no gene BRCA, o risco de câncer de mama é de 50-80%, enquanto o risco de câncer de ovário devido a esta mutação é de 30-45%. Como essa mutação não confirma a presença de câncer e apenas aumenta o risco, o cuidado adequado e o exame periódico são vitais para o diagnóstico precoce do câncer.

Sintomas do câncer de mama

O câncer de mama é a condição na qual as células do seio se dividem continuamente, resultando na formação de caroço no seio. A formação de nódulo é geralmente considerada como o primeiro sinal de tumor. Além do nódulo, os outros sintomas incluem sangue dos mamilos e mudança na forma do seio. O paciente também pode apresentar secreções nos mamilos e inchaço dos gânglios linfáticos .

Relação genética do BRCA

A mutação no gene BRCA é autossômica dominante, o que indica que apenas uma cópia do gene defeituoso é suficiente para aumentar o risco de desenvolver câncer de mama e de ovário. No sexo masculino, a mutação no BRCA pode causar câncer de mama, mas o risco é alto para o desenvolvimento de câncer de próstata. Quase 1-2% do paciente com câncer de próstata apresenta mutação BRCA. Como a mutação genética é autossômica dominante, as chances de transferi-la para a próxima geração são 50:50. O gene BRCA mutado não pula a geração. Uma vez que a mutação é encontrada em qualquer um dos membros da família, os outros membros intimamente relacionados, como irmão, irmã ou filhos devem ser geneticamente selecionados para diagnosticar a presença de mutação do gene BRCA neles. No sexo masculino, as chances de câncer de mama devido à mutação no gene BRCA são de cerca de 2-5%. Se um paciente que sofre de câncer de mama tem um teste de BRCA negativo, as chances são de que o câncer tenha sido desenvolvido devido à mutação em um gene diferente do BRCA. Deve-se notar que a mutação genética do próprio BRCA não causa câncer, mas aumenta as chances de desenvolver câncer. Assim, a transferência hereditária não é de câncer, mas é um risco aumentado que é transferido.

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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