O que é Síndrome da Tortuosidade Arterial: Causas, Sintomas, Tratamentos

Síndrome da Tortuosidade Arterial é um tipo muito raro de desordem dos tecidos conjuntivos que são um dos principais componentes de um corpo humano. Os tecidos conjuntivos formam vários órgãos, como vasos, articulações, esqueleto e pele. Caracterizam-se por sua propriedade da presença nas células consistidas da rede da matriz extracelular de muitos tipos de proteínas, açúcares. A complicada rede de moléculas fornece aos tecidos a força que eles exigem e formam. Também garante a passagem de fatores e nutrientes que controlam e são responsáveis ​​pela proliferação e pelo crescimento das células.

As artérias são chamadas de vasos sanguíneos que transportam sangue rico em oxigênio para longe do coração. Artérias em todo o corpo ficam distorcidas, torcidas e alongadas no corpo da pessoa que está experimentando Síndrome da Tortuosidade Arterial. As artérias que são afetadas pela doença são muito vulneráveis ​​e podem desenvolver protuberâncias nas paredes das artérias que se parecem com balões, conhecidos como aneurismas. Pode rasgar as artérias; essa condição é conhecida como dissecção. A síndrome também pode causar estreitamento das artérias, conhecidas como estenose. Aorta é a principal artéria do corpo humano e transporta sangue do coração e de todo o corpo. Assim, se esta artéria é afetada pela Síndrome da Tortuosidade Arterial, todo o corpo pode ser afetado. Estreitamento da artéria pulmonar é uma condição comum em pessoas que sofrem da síndrome.

Durante a primeira infância ou infância, a situação de risco de vida pode ser enfrentada pela criança afetada.

População Afetada pela Síndrome da Tortuosidade Arterial

Tanto homens quanto mulheres são afetados pela Síndrome da Tortuosidade Arterial em números iguais. Casos em torno de 100 já foram relatados. Encontrar a taxa exata de prevalência e incidência é muito difícil e é desconhecido até agora. Como a maioria dos indivíduos afetados pela doença foi diagnosticada erroneamente ou deixada sem tratamento, é muito difícil encontrar o número exato de pessoas na população geral que foram afetadas pela Síndrome da Tortura Arterial. Geralmente começa na primeira infância ou infância.

Causas da Síndrome da Tortuosidade Arterial

Uma mutação no gene chamado SLC2A10 é a principal causa da Síndrome da Tortuosidade Arterial. A função dos genes inclui fornecer instruções ao corpo para a criação de proteínas, pois elas desempenham um papel crucial na maioria das funções do corpo. Quando os genes são alterados, a proteína produzida pelo organismo pode não ser eficiente, defeituosa ou estar ausente. Devido a isso, muitas funções de muitos órgãos do corpo podem ficar prejudicadas, dependendo da função da proteína. Isso pode ter um problema muito sério no corpo e também pode afetar o funcionamento do cérebro.

Existem 23 tipos diferentes de mutações ou alterações identificadas no SLC2A10. Mutações SLC2A10 podem ser herdadas como um traço autossômico recessivo. Quando genes anormais são herdados por uma pessoa para o mesmo traço de cada um dos pais, a condição causada é conhecida como Transtorno Genético Recessivo. Há também condições em que uma pessoa recebe um gene anormal e normal. Nessa condição, a pessoa recebe a Síndrome da Tortuosidade Arterial, mas não reflete os sintomas.

Há um risco de 25% em cada gravidez que a criança é afetada quando há uma chance de que ambos os pais portadores possam passar o gene defeituoso para a criança. Há 50% de chance de a criança ser portadora como seus pais. E há apenas 25% de chance de a criança não receber nenhum gene anormal dos pais e ser geneticamente normal para o traço específico. As chances de riscos são as mesmas em homens e mulheres [1] .

Uma proteína denominada Facilitador de Glucose Facilitador 10 (também conhecido como GLU10) é criada pelo gene SLC2A10. A função do gene é regular o transporte de ácido desidroascórbico ou DAA (é a forma oxidada da vitamina C) e açúcar através da membrana celular. Os baixos níveis da proteína GLU10 são causados ​​pelas mutações ou alterações dos genes SLC2A10 em pacientes que sofrem de Síndrome da Tortuosidade Arterial.

Sinais e Sintomas da Síndrome da Tortuosidade Arterial

Aracnodactilia: Também é conhecido como acromático. A aracnodactilia é uma condição na qual os dedos dos pés e os dedos são finos e longos anormalmente em comparação com o arco do pé ou a palma da mão. A pessoa também pode ter seus polegares puxados para dentro em direção à palma da mão. Pode estar presente na criança no momento do nascimento ou pode ser causado mais tarde na vida de um indivíduo.

Ceratocone: É um tipo de distúrbio ocular em que um indivíduo enfrenta o afinamento progressivo da córnea. Pode levar à sensibilidade da luz, visão turva , miopia , visão dupla ou astigmatismo . Na maioria dos casos, ambos os olhos da pessoa são afetados. Em casos graves, um círculo pode aparecer dentro da córnea.

Insuficiência Aórtica: Também é conhecida como regurgitação aórtica. É um estado em que a válvula aórtica do coração começa a vazar, levando o fluxo reverso do sangue durante a diástole ventricular, para o ventrículo esquerdo a partir da válvula aórtica. Devido a isso, os músculos cardíacos são forçados a trabalhar mais do que eles normalmente têm que fazer.

Blefarofimose: é um tipo de condição congênita. A característica da blefarofimose é a fenda palpebral com estreitamento horizontal. A síndrome da blefarofimose é uma doença da qual a blefarofimose faz parte. É também chamado de síndrome do epicanto inverso ou síndrome da ptose. Nesta condição, a pessoa que sofre sofre ptose bilateral com tamanho reduzido da pálpebra, tanto na vertical como na horizontal. As aberturas verticais e horizontais das pálpebras ou fissuras palpebrais são encurtadas. Os olhos ficam mais espaçados e afastados do que normalmente são, e a condição também é chamada de telecanto. Os dois tipos de blefarofimose são conhecidos como tipo 1 e tipo 2.

* Os sintomas e sinais da Síndrome da Tortuosidade Arterial podem variar de pessoa para pessoa.

Diagnóstico da Síndrome da Tortuosidade Arterial

O diagnóstico de Síndrome da Tortuosidade Arterial geralmente pode ser feito com testes genéticos, pois a principal causa da síndrome é a mutação de um gene chamado SLC2A10. O diagnóstico pode ser seguido pelos seguintes testes:

* O médico que trata o paciente pode aconselhar mais alguns testes de acordo com sua condição, saúde, sintomas e sinais, etc.

Tratamento da Síndrome da Tortuosidade Arterial

O tratamento que uma pessoa pode precisar para curar a Síndrome da Tortuosidade Arterial pode variar de acordo com os sintomas que ela está enfrentando. Todos os especialistas devem coordenar para tratar a pessoa. Os especialistas podem incluir cirurgiões, neurologistas, dermatologistas, oftalmologistas, cardiologistas e outros especialistas também. A equipe de especialistas deve coordenar-se entre si para planejar o tratamento do paciente de forma abrangente e sistemática. O aconselhamento genético pode ser benéfico para o paciente e sua família lidarem bem com as situações.

De acordo com a ciência médica, geralmente muitas complicações não são enfrentadas pelo paciente durante ou após a cirurgia cardiovascular. O risco de incidentes fatais é muito semelhante à população geral.

Existem também outros tratamentos disponíveis para tratar a síndrome. Eles são de suporte e sintomáticos e podem consistir em cirurgias para tratar as condições de divertículos intestinais, malformações esqueléticas ou hérnia.

O acompanhamento do tratamento pode incluir o ECG (eletrocardiograma) e outros testes também para avaliar a condição da pessoa e dar os próximos passos de acordo.

O prognóstico da Síndrome da Tortuosidade Arterial tem uma taxa de mortalidade de cerca de 12% [2] .

Conclusão

Síndrome da Tortuosidade Arterial é uma desordem dos tecidos conjuntivos. Os tecidos conjuntivos formam vários órgãos, como vasos, articulações, esqueleto e pele. Assim, distúrbios relacionados aos tecidos conjuntivos podem causar sérios danos ao corpo de uma pessoa. Artérias por todo o corpo ficam distorcidas, torcidas e alongadas no corpo da pessoa que está experimentando Síndrome da Tortuosidade Arterial.

Os sinais e sintomas da Síndrome da Tortuosidade Arterial podem variar de pessoa para pessoa. Alguns dos sintomas comuns entre os pacientes de ATS incluem disfunção mental, ceratocone, aracnodactilia e blefarofimose.

A principal causa da Síndrome da Tortuosidade Arterial é a mutação do gene chamado SLC2A10. Este gene instrui o corpo a criar a proteína. Assim, a alteração neste gene pode causar defeitos na proteína produzida pelo corpo e muitos órgãos podem começar a funcionar mal, incluindo o cérebro.

O diagnóstico pode incluir vários testes, dependendo da condição do paciente. Alguns dos testes são ressonância magnética, tomografia computadorizada e teste de ECG.

Especialista em Dor at | 425-968-1599 | [email protected]

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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