Vida saudável

10 Deadliest Rare Diseases encontradas nos seres humanos

Pesquisadores e cientistas tendem a se aprofundar nas várias doenças que lhes permitem ter uma melhor compreensão do mesmo. Eles também encontram várias maneiras de tratar essas doenças. Algumas doenças são bastante estranhas e raras em espécie. Estes sendo raros não erradicam a possibilidade deles serem mortais, mas aumentam sua possibilidade. Doenças raras dão menos espaço para descobrir maneiras de curá-las e são bastante difíceis de curar. Algumas das doenças podem ser curadas com muitas terapias e operações, mas em outros casos, os sintomas só podem ser aliviados e não serem completamente curados.

  1. Microcefalia

    Microcefalia é a doença que dá origem a uma condição em que a cabeça de uma criança é de um tamanho menor do que o habitual. A razão para isso é o crescimento cessado do cérebro ou o subdesenvolvimento do cérebro. Isso pode se desenvolver depois de alguns anos de nascimento ou até mesmo no momento do nascimento.

    Sintomas: Os sintomas dependem da gravidade da microcefalia. Crianças que sofrem de microcefalia podem apresentar os seguintes sintomas, baixa estatura ou nanismo, desenvolvimento cognitivo danificado, distorção de características faciais, hiperatividade, enfrentando problemas no equilíbrio e coordenação, funções motoras e fala de Hampered, convulsões e anormalidades em outras funções neurológicas e cerebrais.

    Tratamento: A partir de agora, não há nenhum tratamento para esta síndrome e resulta em eventual morte da pessoa afetada. Nenhuma medicação ou cura foi inventada para que a forma normal ou o tamanho da cabeça possam ser restaurados. Qualquer tratamento para isso se concentra apenas em como diminuir os efeitos das deficiências e deformidades neurológicas relacionadas. Tratamentos primários são terapia para fala, fisicalidade e ocupação para melhorar as habilidades e minimizar a disfunção. Medicamentos são administrados para controlar hiperatividade, sintomas neuromusculares e convulsões.

  2. Doença de Menkes

    A doença de Menkes basicamente afeta o nível de cobre em um corpo. Isso resulta no declínio do sistema nervoso. Menkes se desenvolve principalmente em crianças em seus anos de infância. Às vezes, essas crianças ainda não conseguem viver mais de 3 anos de idade. Um tratamento precoce usando cobre pode salvar o dia para alguns indivíduos.

    Sintomas: os sintomas desta síndrome são retardo de crescimento, convulsões, queda facial, deficiência intelectual, aumento da deterioração do funcionamento do sistema nervoso, cabelos descoloridos, finos, opacos e encaracolados que se sentem ásperos ao tocar. Isto é especialmente em regiões que são suscetíveis ao atrito, e é notado cerca de 2 meses após o nascimento, bebês prematuros, dificuldade em ganhar peso, músculos fracos, hérnia umbilical , níveis mais baixos de açúcar no sangue, um caroço encontrado na cabeça de um c seção cirurgia bebê, níveis mais baixos de temperatura, olhos amarelados e pele que precisa ser tratada durante um longo período com luz e incubadora e peito oco.

    Tratamento: esta síndrome pode terminar na morte do bebê se não for tratada imediatamente, no entanto, mesmo o processo de tratamento é muito complicado. O tratamento é feito de acordo com os sintomas. Tubo de gastronomia é inserido através do abdômen para garantir a nutrição adequada. Se o tratamento for iniciado instantaneamente, a vida do paciente pode ser prolongada, o que também pode impedir danos ao cérebro. O cobre na forma de cloreto de cobre ou histidina de cobre é injetado sob a pele subcutânea. Não é alimentado oralmente porque o intestino não o absorve em tal caso. O tratamento resulta apenas em menor irritabilidade e menos convulsões.

  3. Hutchinson-Gilford Progeria

    A síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria mostra uma mudança rápida na aparência de uma criança para uma pessoa que está envelhecendo, que começa na própria infância. Ao nascer, as crianças parecem normais, assim como nos primeiros anos da infância. No entanto, logo eles começam a sentir atraso no crescimento e ganho de peso quando comparado a outras crianças. O rosto parece ter olhos mais proeminentes, lábios finos e queixo pequeno. A síndrome também resulta em perda de cabelo, anormalidades nas articulações, pele de aparência envelhecida, bem como dificuldade em ganhar peso, incluindo perda de peso. Isso dificulta o desenvolvimento motor e o desenvolvimento intelectual. Gestos como andar; estar sentado e em pé não pode ser realizado de forma eficiente. As artérias endurecem durante a infância das pessoas que sofrem desta síndrome. Aumenta o risco de acidente vascular cerebral e ataque cardíaco em uma idade muito jovem.

    Sintomas: As características desenvolvidas são orelhas salientes, lábios finos, nariz fino, lábios bicudos, queixo pequeno, pele de aspecto envelhecido, queda de cabelo ou alopecia, anormalidades articulares e problemas no ganho de peso e perda de peso progressiva

    Tratamento: Esta síndrome dá origem a complicações graves que resultam em morte. Para o tratamento, é necessária uma equipe de especialistas. Eles traçam o tratamento sistemático e abrangente do indivíduo afetado. A equipe de especialistas inclui médicos especializados no diagnóstico e tratamento de esqueletos, articulações, músculos e tecidos relacionados interrompidos; pediatria; doutores que tratam o mau funcionamento do coração e os vasos sanguíneos importantes; profissionais de saúde e fisioterapeutas.

  4. Von Hippel-Lindau (VHL)

    Síndrome de Von Hippel-Lindaué herdado dos pais. Essa síndrome causa a formação de cistos e tumores cheios de líquido em várias partes do corpo. Estes tumores podem ser cancerígenos ou não cancerígenos. Os cistos aparecem principalmente durante os primeiros anos da vida adulta, mas também podem ocorrer a qualquer momento durante toda a vida. Os hemangioblastomas são tumores característicos desta síndrome. Eles crescem na origem dos vasos sanguíneos recém-formados. Mesmo que sejam de natureza não cancerosa, eles têm a capacidade de causar problemas com risco de vida. Estes podem se desenvolver no cérebro ou na medula espinhal e resultar em vômitos, dores de cabeça e ataxia ou problemas na coordenação muscular. Tecidos sensíveis à luz, como a retina, são suscetíveis ao desenvolvimento desses cistos, resultando em perda de visão. Cistos também podem se formar nos rins, trato genital e pâncreas, que eventualmente leva ao câncer renal e câncer de pâncreas. As glândulas supra-renais também podem desenvolver esses cistos (feocromocitoma), causam complicações que não retaliam os medicamentos e os problemas se tornam graves quando são formados durante a gravidez. A VHL dá origem a condições como tumor saco endolinfático, carcinoma de células renais, angiomatose e especificamente em mulheres, alargamento do ligamento do útero.

    Sintomas: Os sintomas da VHL incluem problemas de deambulação e equilíbrio,dores de cabeça , tontura , problemas visuais , pressão alta, fraqueza sentida nos membros e doenças cardiovasculares, além de ataques cardíacos e derrames.

    Tratamento : Os genes que são mutados devido à VHL não podem ser restaurados à sua forma original. Os tratamentos podem apenas atrasar e diminuir os sintomas e aumentar o padrão de vida, mas não podem curar completamente a doença. Condições como o hemangioblastoma do SNC, angiomas da retina, feocromocitomas e carcinomas renais de células claras são rastreados regularmente. Ao ser sintomático, os hemangioblastomas do SNC são removidos cirurgicamente. Tratamentos como crioterapia e fotocoagulação são usados ​​para tratar angiomas retinais simbólicos. Nefrectomia parcial e ablação por radiofreqüência são usadas para tratar tumores renais

  5. Qual deles

    É uma doença fatal e rara relacionada ao sistema nervoso. Foi visto principalmente durante a década de 1950-1960 no povo da Nova Guiné. Esta doença foi contraída devido ao canibalismo realizado nos cadáveres junto com outros rituais fúnebres que eram tradicionais. A palavra “Kuru” significa “tremer de medo”. Problemas de coordenação e espasmos são alguns dos sintomas do Kuru. Problemas relacionados a movimentos involuntários, andar, mudanças comportamentais e alterações de humor são alguns dos outros sintomas. Kuru mais tarde pode desnutrição. Não é conhecido por ter uma cura. Ele mata o afetado, dentro de um ano. Kuru ajudou os cientistas a estudar e pesquisar sobre muitas outras doenças. Kuru é considerado o primeiro de seu tipo. É uma doença neurodegenerativa que resulta de qualquer um dos agentes infecciosos.

    Sintomas: Os sintomas de distúrbios como acidente vascular cerebral ou doença de Parkinson, que na maioria das vezes são distúrbios neurológicos regulares, são semelhantes aos sintomas do Kuru. Estes incluem má coordenação, dificuldade para engolir, dificuldade para andar, fala arrastada , tremores musculares e espasmos , demência , alterações no humor e comportamento, compulsivo e aleatório chorando ou rindo e incapacidade de pegar objetos.

    Tratamento: Nenhum tratamento efetivo foi descoberto para curar Kuru. O agente causador Prions pode ser facilmente sujeito a destruição. No entanto, os príons que infectam o cérebro permanecem assim e não podem ser destruídos. Eles ainda permanecem infecciosos quando o cérebro é preservado por anos em formaldeído.

  6. Lipofuscinose Ceróide Neuronal (LCN)

    Essa condição fala sobre uma coleção de condições que afeta o sistema neurológico. Os sintomas variam de maneira diferente em diferentes formas desse distúrbio. Estes incluem demência, epilepsia e perda de visão. Esta doença pode ser classificada dependendo dos sintomas clínicos e da idade de início. Estudos recentes classificaram as doenças com base no problema subjacente dos genes. A maioria das formas de NCL são planejadas de forma autossômica recessiva. Herança autossômica em sua forma dominante pode ser encontrada principalmente em adultos, o que é chamado de lipofuscinose Ceróide neuronal 4B. As opções de tratamento e terapias são limitadas e só podem aliviar os sintomas.

    Sintomas:Esta doença tem distúrbios que incluem a perda progressiva e às vezes permanente da capacidade psicológica e das habilidades motoras, juntamente com o acúmulo de lipofuscinas nos espaços intracelulares. O início precoce de NCL resulta em condições de convulsões, cegueira e acumulação de lipofuscina. A cegueira retiniana ocorre aos 2 anos de idade. Aos 3 anos a condição vegetativa é atingida e em 4 anos o lactente morre devido a encefalogramas isoelétricos. Qualquer variação ocorre entre 2 a 4 anos, sendo os sintomas, deterioração da visão e convulsões. A idade máxima que o bebê pode atingir antes de morrer é entre 10 e 12 anos. Doença de Batten, NCL Juvenil ou Spielmeyer-Vogt entre as idades de 4 a 10 anos sofrem de convulsões, degeneração psicológica e distrofia retiniana causando perda de visão que eventualmente leva à morte até os 20 anos de idade ou no máximo aos 30 anos. Em adultos, doenças como a doença de Kuf e a ANCL, os sintomas são menos compreendidos e se manifestam com sinais mais leves. Estes sintomas aparecem peculiarmente com a idade de 30 anos e finalmente cedem à morte dentro de 10 anos.

    Tratamento: Esta é uma doença genética rara e fazer um diagnóstico de tal tipo de doença é bastante desafiador. Os médicos examinam principalmente o exame físico, a história médica, os sintomas e outros exames laboratoriais antes de finalmente avaliar a gravidade da doença e dar qualquer veredicto. É muito raro que um indivíduo com NCL viva por muito tempo.

  7. Pênfigo Paraneoplásico (PNP)

    Existem muitas formas de pênfigo, mas o pênfigo paraneoplásico é o mais raro e mais perigoso entre todos. PNP é uma doença auto-imune que é rara na natureza e causa bolhas. O componente estrutural dos queratinócitos da epiderme, distanciam-se um do outro e deixam espaços entre eles. Muitas vezes essas lacunas são preenchidas com o fluido que eventualmente se desprende. Portanto, a pele fica aberta e crua e, portanto, torna-se suscetível à infecção. As bolhas são formadas principalmente nos lábios, garganta e quaisquer outras áreas aleatórias na pele. Esta doença é excessivamente fatal. Cerca de 90% das pessoas infectadas com esta doença acabam morrendo devido a câncer, falência de múltiplos órgãos e sepse.

    Sintomas:a presença de lesões ocorre em todos os pacientes diagnosticados com pênfigo paraneoplásico. Mas existem diferenças presentes nos tipos de lesões. Existem 5 arranjos clínicos que mostram a relação das 5 lesões diferentes com PNP. O tipo enxerto-versus-hospedeiro é um tipo que tem erupção liquenóide espalhada por todo o corpo e há lesões perigosas na membrana mucosa. O segundo tipo é o “líquen plano”, cujos sintomas são pápulas avermelhadas e escamosas que são achatadas de cima e de tamanho pequeno. O terceiro tipo é “semelhante a um pênfigo”, são bolhas flácidas, e estas crescem sobre as lesões da pele abertas e cruas. O quarto tipo é “eritema multiforme-like”, são lesões de membrana mucosa ou pele polimórfica perigosa. Por fim, “tipo penfigoide”,

    Tratamento: o tratamento primário é curar as infecções que um indivíduo pode ter contraído devido à pele aberta e quebrada. As feridas que já estão lá precisam ser tratadas com um curativo que não grude na pele, compressas mornas e pomada antibiótica. Agentes imunossupressores são responsáveis ​​por diminuir as bolhas,mas às vezes eles não são eficazes o suficiente. Para prevenir malignidade, os pacientes são aconselhados a manter um alto grau de cautela. Aqui a imunossupressão é essencial e conduz as opções de tratamento. Se os passos primários tomados para controlar a propagação do PNP não forem suficientemente eficazes, a condição tende a se deteriorar. Portanto, medidas mais agressivas exigem que sejam tomadas nesse caso.

  8. Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP)

    A fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) é ​​o distúrbio em que o tecido conjuntivo e o tecido muscular, como os ligamentos e tendões, são lentamente substituídos pelos ossos ossificados. Isso faz com que os ossos se formem fora da estrutura do esqueleto, o que restringe o movimento. O processo geralmente vem ao conhecimento no início da infância. Começa com os ossos do pescoço e depois se move para os ombros e, finalmente, prossegue para baixo no corpo e nos membros. Os ossos em excesso que são formados fora do sistema esquelético resultam em perda de mobilidade porque as articulações são afetadas. Com o tempo, os pacientes sofrem de desnutrição por causa dos problemas alimentares. As pessoas também enfrentam problemas respiratórios devido aos ossos extras que são formados ao redor da caixa torácica.

    Sintomas: Esta doença tem sintomas como grandes dedos deformados, uma articulação ausente aqui e ali e um caroço visível nas articulações menores. A ossificação é vista nas regiões axial, proximal, cranial e dorsal e posteriormente nas áreas apendicular, ventral, distal e caudal do corpo. Os caroços nas articulações afetam a mobilidade das pessoas, afeta ainda outras partes. O paciente não consegue abrir a boca para falar e comer. Os ossos extras se formam perto da caixa torácica, restringindo o diafragma de expansão e os pulmões, o que resulta em complicações na respiração. A doença é bastante rara e os sintomas às vezes são diagnosticados erroneamente para fibrose ou câncer. Portanto, os médicos tendem a realizar uma biópsia e podem aumentar o crescimento dos caroços nas articulações. Os polegares junto com os dedos do pé são malformados, o que ajuda a indicar a existência da doença e a distingue de outras formas de problemas esqueléticos. Os pacientes sobrevivem mais ou menos até os 40 anos de idade sob tratamento adequado. Se a situação não for diagnosticada, então pode levar a um trauma, infecções uma nova diminuição nos anos de vida.

    Tratamento: Não há tratamentos aprovados ainda. Os médicos tentam remover cirurgicamente os ossos com defeito, para que eles não causem danos a qualquer outra coisa. Sob a condição de anestesia, os pacientes podem experimentar doença pulmonar restritiva, intubação e outras alterações no sistema do coração que conduz eletricidade. As empresas que aumentam as chances de causar danos ao tecido mole ou o risco de queda devem ser negligenciadas, pois o trauma mais branda pode desencadear a formação de ossos heterotópicos.

  9. Morgellons

    A doença de Morgellons é um distúrbio que causa delírios. Isso faz com que o paciente acredite que há parasitas ou outros corpos estranhos entrando e saindo do corpo. Este é um distúrbio raramente conhecido que às vezes está ligado a nervos não específicos, pele e sintomas psiquiátricos. Muitos consideram isso como a doença das fibras. Os pacientes com esta doença também são pacientes com hipotireoidismo . Ela afeta principalmente as mulheres caucasianas pertencentes à faixa etária de 35 a 50 anos.

    Sintomas: Pessoas que sofrem da doença de Morgellons freqüentemente se queixam de sensação de queimação , coceira na pele, depressão , uso de tabaco, dificuldade em pensar claramente, irritabilidade da pele como se algo estivesse rastejando sob ela e fadiga crônica .

    Tratamento: Nenhum tratamento específico foi descoberto para curar completamente esta doença. Indivíduos que sofrem da doença de Morgellons beneficiam-se até certo ponto de medicamentos usados ​​para tratar tiques ou psicose, como pimozida, olanzapina, zydis ou zyprexa.

  10. Fator Nuclear Kappa B Modulador Essencial (NEMO)

    O fator nuclear kappa B modulador essencial (NEMO) é raro e afeta apenas o sexo masculino. A doença é extremamente rara e afeta o sistema de imunidade. Ninguém sabia sobre isso até 2007, uma doença tão rara que é. Esta doença causa atraso no desenvolvimento dentário e muitos outros problemas relacionados ao crescimento do cabelo. Além disso, infecções repetidas, comprometimento da pele, dentes com formato cônico, problemas oculares e crescimento anormal dos ossos fazem parte da doença. O único tratamento encontrado para isso é o transplante de medula óssea.

    Sintomas: Crianças que sofrem de NEMO têm um problema de pele, que é conhecido como displasia ectodérmica. Nesta condição, as camadas mais externas da pele não se formam adequadamente. Estas crianças têm a pele que é engrossada com poucas ou zero glândulas sudoríparas, juntamente com os dentes formados anormalmente e cabelos finos. Até mesmo o sistema imunológico é afetado pela síndrome NEMO. As células afetadas incluem neutrófilos, macrófagos, linfócitos T e linfócitos B. Devido a isso, o corpo se torna ainda mais crédulo para infecções, especialmente causadas por Staphylococcus Aureus, Pneumococcus e micobactérias (que se assemelha à tuberculose). Esta infecção pode afetar todo o corpo, meningite, neste caso, na infância e pode ser um indicador primário da doença da imunodeficiência. O corpo fica incapaz de combater as infecções. O corpo desenvolve uma “resposta auto-imune” e, portanto, ataca as células do corpo, considerando-as células estranhas, como vírus e bactérias. Isso pode eventualmente dar origem a problemas intestinais como dor abdominal e diarréia .

    Tratamento: O tratamento do NEMO visa prevenir as infecções para que as crianças iniciem o tratamento com imunoglobulina. A imunoglobulina é tão conhecida como um anticorpo. Pessoas incapazes de produzir anticorpos por conta própria são injetadas para que possam trabalhar como substituto. Juntamente com o tratamento com imunoglobulinas, as crianças também precisam consumir medicamentos antifúngicos ou antibióticos ou qualquer outro medicamento para curar prontamente as infecções. Check-ups e monitoramento em uma base regular são absolutamente cruciais e também ajuda a detectar as infecções no momento certo. A resposta autoimune pode ser controlada com a ajuda de medicamentos.

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Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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