Como é a cardiomiopatia dilatada herdada?

A cardiomiopatia dilatada hereditária, também conhecida como cardiomiopatia dilatada familiar, ocorre devido à transformação genética. A ocorrência afeta a funcionalidade do coração devido ao músculo enfraquecido em pelo menos uma câmara do coração. Devido a isso, a área aberta da câmara percebe uma ampliação. Devido a essa situação, o coração não consegue bombear a quantidade necessária de sangue exigida pelo organismo. Para compensar a perda de funcionamento do coração aumenta, pois ajuda a cumprir a exigência do sangue necessário para o corpo.

Demora muitos anos para um indivíduo desenvolver os sintomas que levam à ocorrência de cardiomiopatia dilatada familiar. Geralmente, os sintomas ocorrem em meados, no entanto, eles também acontecem durante a infância até a idade adulta tardia.

Os sinais ou sintomas típicos da cardiomiopatia dilatada hereditária incluem:

• Arritmia cardíaca
• Falta de ar
• Rigidez extrema
• Episódios de desmaio
• Inchaço nas pernas
• Inchaço nos pés
• Inchaço na região abdominal

A freqüência de cardiomiopatia dilatada hereditária é estimada em 375.000 apenas nos Estados Unidos.

A causa da cardiomiopatia dilatada familiar é devida a modificações em mais de 30 genes. Esses genes fornecem instruções ao corpo para a produção de proteínas, encontradas principalmente em células musculares cardíacas. Muitas das proteínas desempenham um papel crucial no endurecimento do músculo cardíaco com a ajuda de estruturas celulares chamadas sarcômeros. Essas estruturas celulares são a razão por trás da contração do músculo. Sarcomeres, feitos de proteínas, entregam a força mecânica necessária para os músculos se contraírem.

Alterações em um dos genes conhecidos como TTN são responsáveis ​​por mais de 20% dos casos de cardiomiopatia dilatada hereditária. O gene fornece instruções para produzir uma proteína chamada titina. É encontrado extensamente em sarcômeros de células musculares, incluindo cardiomiócitos. A proteína oferece flexibilidade, estrutura e estabilidade aos sarcômeros. Ele também desempenha um papel fundamental na sinalização e montagem de novos sarcômeros. Não está claro como as mudanças nos genes que produzem proteínas são capazes de desenvolver cardiomiopatia dilatada hereditária.

O padrão de herança depende do envolvimento do gene. No entanto, cerca de 80% dos casos ocorrem em um padrão autossômico dominante. O padrão autossômico dominante é um caso em que uma mudança em um gene é suficiente para causar cardiomiopatia dilatada familiar. Em muitos dos cenários, um indivíduo adquire a condição de qualquer um dos pais.

No entanto, em algumas circunstâncias, alguns indivíduos não desenvolvem cardiomiopatia dilatada familiar, embora herdam um gene alterado. Em casos raros, um indivíduo pode herdar um padrão autossômico recessivo. Em tal situação, o indivíduo recebe um gene alterado da mãe e do pai. No entanto, a pessoa afetada pode ou não apresentar sintomas da doença. Em outros casos, pode-se adquiri-lo em um padrão X. Nesse caso, o gene responsável pela transformação da condição situa-se no cromossomo X. Fêmeas com dois cromossomos X, onde a mutação ocorre em cada célula aumenta os sintomas que causam doenças cardíacas. No entanto, as fêmeas com essa atmosfera de mutação podem não apresentar cardiomiopatia dilatada familiar.

O médico começa um exame físico, onde se usa um estetoscópio para ouvir os pulmões e o coração. Além disso, o médico deseja ouvir sobre a história médica do indivíduo, juntamente com a história médica da família. Médico também gostaria de saber sobre os sintomas que o indivíduo está experimentando. O diagnóstico adicional inclui exames de sangue, radiografia de tórax , eletrocardiograma , ecocardiograma , teste de esforço , cateterismo cardíaco, angiografia coronariana e biópsia do miocárdio.

O padrão de herança muda e pode ocorrer conforme explicado nos parágrafos acima. O diagnóstico será útil para entender a situação e receber tratamento adequado.

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