Distúrbios Genéticos

Síndrome de Klinefelter: causas, sintomas, tratamento, diagnóstico

Síndrome de Klinefelter é uma condição genética comum que afeta principalmente homens em que um menino nasce com uma cópia extra do cromossomo X. É uma condição que pode estar presente em uma criança, mas pode não ser diagnosticada até a idade adulta quando os sintomas são claramente sugestivos desta condição. Síndrome de Klinefelter afeta o crescimento dos testículos, em última análise, causando testículos menores do que o normal, resultando em redução da produção de testosterona, que é uma enzima necessária para a reprodução.
Síndrome de Klinefelter também pode causar diminuição da massa muscular, redução de pêlos faciais e aumento do tecido mamário. Como a síndrome de Klinefelter afeta um indivíduo é variável e nem todos com essa condição terão todas as características características da síndrome de Klinefelter. Um indivíduo com Síndrome de Klinefelter terá menos produção de espermatozóides, o que pode ser uma causa de infertilidade, mas existem procedimentos disponíveis nos dias de hoje que torna possível aos homens se tornarem pais apesar de terem Síndrome de Klinefelter.

O que causa a síndrome de Klinefelter?

A principal causa da síndrome de Klinefelter é um erro na genética, resultando na criança nascer com um cromossomo sexual extra. Esta não é uma condição herdada. Normalmente, todos têm 46 cromossomos que incluem dois cromossomos sexuais que determinam o sexo de um indivíduo. As fêmeas possuem cromossomos XX, enquanto os machos possuem cromossomos XY. Uma cópia extra da célula sexual que é o cromossomo X resulta no desenvolvimento da síndrome de Klinefelter.

Este cromossomo X, se presente em todas as células, resulta no desenvolvimento de uma síndrome comum de Klinefelter, enquanto esse cromossomo em algumas células da criança tende a resultar em um tipo de Síndrome de Klinefelter que apresenta poucos sintomas quando comparado à síndrome de Klinefelter comum. Devido às cópias extras do cromossomo X, o indivíduo tende a ter problemas de fertilidade e torna-se difícil para o indivíduo tornar-se pai devido a essa anomalia chamada Síndrome de Klinefelter.

Quais são os sintomas da síndrome de Klinefelter?

Os sintomas da síndrome de Klinefelter são bastante variáveis ​​e diferem de indivíduo para indivíduo. Muitos homens com Síndrome de Klinefelter tendem a ter poucos sintomas, enquanto alguns homens tendem a apresentar sintomas graves dessa condição. Esta é a razão pela qual, em alguns casos, a Síndrome de Klinefelter não pode ser diagnosticada até a idade adulta. Os sinais e sintomas da síndrome de Klinefelter mudam por idade e, portanto, foram subdivididos com base na idade da criança.

Os sintomas da síndrome de Klinefelter em bebês são:

  • Músculos fracos
  • Desenvolvimento motor lento, resultando em um atraso no alcance dos marcos
  • Atrasos na fala
  • Personalidade tranquila
  • Problemas de nascimento como testículos não descendentes no nascimento

Os sintomas da síndrome de Klinefelter em adolescentes e adolescentes são:

  • Os meninos podem ser mais altos que a média
  • Os meninos podem ter pernas mais longas e quadris largos quando comparados aos outros
  • Atraso na obtenção da  puberdade  ou mesmo ausência de puberdade
  • Menos massa muscular e menos pêlos faciais, mesmo depois de atingir a puberdade
  • Testículos pequenos
  • Pênis pequeno
  • Ginecomastia
  • Ossos fracos
  • Letárgico
  • Problemas com a realização de funções como ler ou escrever

Os sintomas da síndrome de Klinefelter em adultos são:

  • Não ou muito menos contagem de espermatozóides
  • Pequenos testículos e pênis
  • Libido diminuída 
  • Mais alto que a altura média
  • Ossos fracos
  • Cabelo facial diminuído
  • Menos massa muscular
  • Ginecomastia

Como é diagnosticada a síndrome de Klinefelter?

Para diagnosticar a síndrome de Klinefelter, o médico fará um histórico detalhado do paciente e realizará um exame físico. Durante o exame físico, o médico pode dar uma olhada na área genital e realizar testes para verificar os reflexos e verificar o funcionamento do indivíduo. Alguns dos testes realizados para diagnosticar a síndrome de Klinefelter são:

  • Testes hormonais:  Serão realizados exames de sangue que revelarão níveis anormais de hormônios indicando um diagnóstico de síndrome de Klinefelter.
  • Análise Cromossômica:  Uma análise cromossômica também pode ser feita, o que mostrará claramente uma cópia extra do gene sexual no paciente e confirmará o diagnóstico da Síndrome de Klinefelter.

A síndrome de Klinefelter em alguns casos raros também pode ser diagnosticada antes do nascimento, quando a mãe passa por um procedimento chamado amniocentese para alguma outra condição ou se houver um histórico familiar de distúrbios genéticos. Isto irá revelar as características encontradas na Síndrome de Klinefelter.

Como é tratada a síndrome de Klinefelter?

O tratamento para a síndrome de Klinefelter envolverá uma abordagem multidisciplinar e envolveria um endocrinologista, fonoaudiólogo, pediatra, fisioterapeuta e um especialista em infertilidade. O paciente também pode precisar da ajuda de um psicólogo para lidar com os sintomas da síndrome de Klinefelter. Não há tratamento para curar as alterações cromossômicas, mas existem tratamentos disponíveis para minimizar seus efeitos no paciente, de modo que o paciente seja capaz de levar uma vida o mais normal possível. Para isso, o tratamento deve ser iniciado o mais cedo possível para a Síndrome de Klinefelter. Algumas das opções de tratamento para a síndrome de Klinefelter são:

Terapia de reposição de testosterona:  Isso é feito basicamente para reabastecer a testosterona, pois eles são muito menos numerosos em pacientes com síndrome de Klinefelter. Isso geralmente é iniciado no momento em que a criança atinge a puberdade, de modo que as alterações esperadas em um homem após a puberdade podem ocorrer no paciente com Síndrome de Klinefelter, como voz profunda, crescimento de pêlos faciais e corporais e aumento de massa muscular. massa.

A terapia com testosterona também tende a melhorar a qualidade e força dos ossos e previne o risco de fraturas. Deve-se notar aqui que a Terapia de Reposição de Testosterona não melhora de forma alguma a fertilidade em homens com Síndrome de Klinefelter.

Remoção de tecido mamário:  Isso é feito com pacientes que sofrem de ginecomastia. Isso geralmente é feito por um cirurgião plástico para que o paciente pareça o mais normal possível.

Fonoaudiologia:  Isso é necessário para melhorar a qualidade da fala do paciente e ajudar a construir massa muscular significativamente reduzida em pacientes com Síndrome de Klinefelter.

Apoio Educacional:  Alguns meninos com Síndrome de Klinefelter têm problemas com os estudos e, portanto, necessitam de apoio educacional para estarem a par dos seus pares quando se trata de estudos e notas em diferentes disciplinas.

Tratamento de Fertilidade:  Na maioria dos casos, os homens com Síndrome de Klinefelter requerem tratamento de fertilidade, pois seu corpo produz muito menos espermatozóides para ser fértil. Isso pode ser feito com injeção intracitoplasmática de espermatozóides que estimula a produção de espermatozóides e ajuda o homem a ficar mais fértil.

Aconselhamento Psicológico:  Isto é extremamente vital para as pessoas com Síndrome de Klinefelter, pois os sintomas desta condição podem ser bastante deprimentes, especialmente em adolescentes que têm que lidar com as dificuldades e os machos que tendem a ter uma mentalidade de que não podem ter filhos. Para lidar com todas essas dificuldades, é imperativo que os indivíduos recebam aconselhamento psicológico para a Síndrome de Klinefelter.

Especialista em Dor at | 425-968-1599 | [email protected]

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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