Lisencefalia: causas, sintomas, tratamento, prognóstico, diagnóstico

A lissencefalia é um distúrbio genético do cérebro no qual o cérebro não desenvolve as dobras e sulcos necessários para o funcionamento normal do cérebro. A lisencefalia é uma condição extremamente rara e afeta o desenvolvimento mental da criança em um grau significativo.

A lisencefalia foi classificada em três tipos que são do tipo I, II e III, dos quais o tipo I é o mais grave e o tipo III é a forma mais leve de lissencefalia.

Anatomicamente falando, o cérebro tem um número de dobras e sulcos que são necessários para acomodar as numerosas quantidades de tecidos cerebrais em um espaço fechado. Nos casos de lissencefalia, esses sulcos e dobras estão faltando e o cérebro fica completamente liso, resultando em funcionamento inadequado do cérebro, causando defeitos neurais e de desenvolvimento em uma criança.

Este grooving e dobramento do cérebro começam durante o desenvolvimento fetal. Acredita-se que os genes anormais sejam a principal causa da lissencefalia, embora certas infecções virais durante a gravidez e a falta de sangue no feto também possam causar essa condição. O tratamento da lissencefalia é principalmente de suporte e não há cura clara para essa condição.

Como afirmado, a lissencefalia é uma condição genética e estudos identificaram várias malformações gênicas que podem contribuir para o desenvolvimento da lissencefalia. Além disso, certas infecções virais e fluxo sanguíneo fraco para o feto também são uma das causas da lissencefalia.

A lissencefalia desenvolve-se quando o feto tem cerca de 14 semanas de idade. É nessa fase do desenvolvimento fetal que as células nervosas começam a se mover para outras áreas do cérebro à medida que elas se desenvolvem, mas, nos casos de lissencefalia, essas células nervosas não se movem, resultando na anormalidade cerebral. Certas condições médicas genéticas, como a síndrome de Walker-Warburg, também foram associadas à lissencefalia.

Uma criança nascida com lissencefalia pode ter uma cabeça extremamente pequena, mas isso não acontece em todos os casos de lissencefalia. Alguns dos outros sintomas da lissencefalia são:

• Problemas com alimentação
• Falha em prosperar
• Não atingindo metas de desenvolvimento no prazo
• Deficiência intelectual
• Dedos ou mãos deformados
• Espasmos musculares persistentes
• Retardo psicomotor
• Ataques freqüentes de convulsões
• Disfagia .

No caso de haver uma história familiar de lissencefalia em qualquer dos pais, então eles podem ir para um exame de ultra-som em cerca de 20 semanas de gravidez para verificar se o feto tem lissencefalia ou não. Além disso, para diagnosticar diagnosticamente a lissencefalia, o médico responsável pelo tratamento, após observar os sintomas, pode recomendar imagens avançadas do cérebro sob a forma de tomografia computadorizada ou ressonância magnética para procurar áreas onde não ocorreu o dobramento do cérebro e confirmar o diagnóstico e grau. de gravidade da lisencefalia. A maioria das crianças sofre de grau III, que é a forma leve de lissencefalia.

Não há cura para a lissencefalia e o tratamento visa fornecer apoio e conforto à criança. As crianças que têm problemas com a alimentação e têm dificuldade em engolir alimentos podem precisar de um tubo de NG colocado para fins nutricionais.

Nos casos em que uma criança tem hidrocefalia devido à lissencefalia, pode ser necessário realizar uma cirurgia para drenar o excesso de líquido acumulado no cérebro. Medicamentos serão necessários para controlar convulsões como resultado de lissencefalia.

O prognóstico global da lissencefalia depende da gravidade da condição. Uma criança que sofre de grau I A lisencefalia, que é a forma mais grave, terá um prognóstico extremamente fraco para funcionar normalmente e pode não se desenvolver além de um nível de três meses em termos de função. Crianças com formas leves de lissencefalia tendem a mais ou menos levar um estilo de vida normal com muito pouca ou nenhuma anomalia cerebral devido à lissencefalia.