Saethre Chotzen Syndrome: Causas, Sintomas, Tratamento, Diagnóstico

A síndrome de Saethre-Chotzen é uma desordem genética rara na qual há fusão prematura de certos ossos do crânio, que resulta no subdesenvolvimento da cabeça do bebê e, em última instância, afeta a forma da cabeça e do rosto do bebê. Além de ossos do crânio fundidos, algumas outras áreas do crânio também podem estar malformadas devido à síndrome de Saethre-Chotzen.

Devido a essas malformações, o bebê pode tender a ter testa alta, queda das pálpebras, olhos muito espaçados, assimetria facial e orelhas anormalmente pequenas e deformadas. A síndrome de Saethre-Chotzen é basicamente causada pela mutação do gene TWIST1. É um traço autossômico dominante, o que significa que apenas uma única cópia do gene defeituoso é suficiente para que um bebê tenha a Síndrome de Saethre-Chotzen.

Os sintomas da Síndrome de Saethre-Chotzen são bastante variáveis ​​e, além da cabeça e do rosto deformados, pode haver outras anormalidades em todo o corpo. A criança afetada tenderá a ter olhos espaçados entre outras anormalidades oculares. Em alguns casos, a síndrome de Saethre-Chotzen também pode resultar em dedos e dedos anormalmente pequenos.

O tratamento da Síndrome de Saethre-Chotzen depende basicamente dos sintomas vivenciados pela criança. A cirurgia é essencial para corrigir as anomalias faciais e da cabeça, entre outras deformidades causadas pela síndrome de Saethre-Chotzen.

Como dito acima, a principal causa da Síndrome de Saethre-Chotzen é um gene TWIST1 defeituoso. Este gene é uma parte do cromossomo 7. Esta é uma condição autossômica dominante, significando que uma única cópia do gene defeituoso é suficiente para um bebê ter Síndrome de Saethre-Chotzen.

Homens e mulheres correm o mesmo risco de desenvolver a síndrome de Saethre-Chotzen. Em alguns casos, a síndrome de Saethre-Chotzen também pode ser causada devido à mutação espontânea que ocorre no espermatozóide ou no óvulo, resultando no desenvolvimento da síndrome de Saethre-Chotzen.

Os sintomas da Síndrome de Saethre-Chotzen são altamente variáveis ​​e, se duas pessoas de uma família têm essa condição, seus sintomas podem ser completamente diferentes um do outro. Os sintomas que serão comuns são a fusão dos ossos do crânio, resultando em uma cabeça e face deformados.

Haverá também deformidades distintas dos dígitos e dedos dos pés. A assimetria facial é outro sintoma bastante comum em crianças com Síndrome de Saethre-Chotzen. Em alguns casos, as crianças tendem a ter uma cabeça triangular como resultado da síndrome de Saethre-Chotzen.

Devido à fusão dos ossos do crânio, há muito menos espaço no cérebro, o que resulta em aumento da pressão intracraniana. Alguns dos outros sintomas de Saethre-

Síndrome de Chotzen são testa ampla, ptose, nariz em bico, desvio de septo nasal, protusão anormal da mandíbula, olhos muito espaçados, estrabismo, estreitamento anormal dos ductos lacrimais resultando em lacrimejamento reduzido e predisposição a infecções oculares frequentes.

A síndrome de Saethre-Chotzen também causa certas anomalias musculoesqueléticas com tecido de partes moles de alguns dedos, especialmente o segundo e terceiro dedos. A criança afetada também pode ter dedos e dedos anormalmente curtos, flexão anormal dos dedos e dedão do pé desviado, como resultado da Síndrome de Saethre-Chotzen.

Testículos que não desceram, defeitos renais e cardíacos também são vistos em alguns dos casos da Síndrome de Saethre-Chotzen.

Uma ultra-sonografia da mãe antes do parto pode ser uma evidência clara de que a criança está sofrendo da síndrome de Saethre-Chotzen. Além disso, após o nascimento da criança, as características faciais específicas são boas o suficiente para confirmar o diagnóstico da síndrome de Saethre-Chotzen. Além disso, o teste genético pode ser feito para identificar o defeito no gene TWIST1, que confirmará definitivamente o diagnóstico da síndrome de Saethre-Chotzen.

O tratamento da Síndrome de Saethre-Chotzen tem como objetivo principal corrigir as deformidades que são medicamente importantes e permitirão que o paciente funcione de maneira mais normal.

Isso requer uma abordagem multidisciplinar em relação ao tratamento e requer especialistas de várias especialidades médicas, como pediatria, cirurgia geral, neurocirurgia, oftalmologia, ortopedia, otorrinolaringologia e neurologistas.

A cirurgia é essencial para tratar os ossos fundidos do crânio, de modo a criar mais espaço dentro do cérebro e reduzir a pressão intracraniana, além de trazer a cabeça e o rosto em forma. A cirurgia também pode ser necessária para corrigir várias manifestações musculoesqueléticas da Síndrome de Saethre-Chotzen. A extensão do procedimento cirúrgico dependerá da extensão e localização da deformidade.

Avaliações fechadas por oftalmologista também são essenciais para tratar a ptose e outras anormalidades oculares causadas pela síndrome de Saethre-Chotzen. Em caso de déficit auditivo, a consulta com um fonoaudiólogo também é muito importante para corrigir o déficit.

Em casos de deficiência intelectual, pode ser necessário que os especialistas em fonoaudiologia e educação especial tornem o paciente o mais independente possível, apesar da síndrome de Saethre-Chotzen.